Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКРР), или синдром Линча, — один из наиболее распространенных синдромов семейного рака, встречается у 1 из 1000 индивидуумов. В качестве молекулярной основы наследственного неполипозного колоректального рака (ННПКРР) выступают дефекты генов, участвующих в репарации неправильно спаренных нуклеотидов ДНК, обычно это генеративная мутация hMLHl или hMSH2.

Дефект пострепликативной репарации ДНК вызывает микросателлитную нестабильность, для пациенток с наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКРР) характерен повышенный риск развития и рака эндометрия. Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКРР) считался синдромом поражения толстой кишки, его связь со злокачественными опухолями других локализаций была установлена недавно.

К ним относятся рак яичников, желудка, тонкого кишечника, печени, мочеточника, головного мозга и кожи. В 2 недавно опубликованных статьях приведены данные о более высоком риске (40—60 %) развития рака эндометрия, чем рака толстой кишки, у женщин с генеративной мутацией hMLHl или hMSH2.

Риск развития рака яичников ниже и находится в диапазоне 10 — 12 %. Рак эндометрия и яичников у женщин с наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКРР) появляется на 15 лет раньше, чем в спорадических случаях. Рак яичников, как правило, выявляют на ранних стадиях в виде высокодифференцированных опухолей в отличие от спорадических случаев, которые обусловлены мутациями BRCA1 или BRCA2 и представлены новообразованиями поздних стадий.

Кроме того, для рака толстой кишки у пациентов с наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКРР) характерен более высокий показатель общей выживаемости.

- Читать далее "Классификация колоректального рака по стадиям. Особенности"

1. Меланома влагалища: диагностика, лечение, прогноз
2. Саркома влагалища: диагностика, лечение, прогноз
3. Опухоль эндодермального синуса влагалища: диагностика, лечение, прогноз
4. Рак уретры - мочеиспускательного канала: диагностика, лечение, прогноз
5. Скрининг на колоректальный рак. Раково-эмбриональный антиген (РЭА)
6. Полипы толстой кишки как причина рака. Особенности
7. Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКРР) - синдром Линча. Особенности
8. Классификация колоректального рака по стадиям. Особенности
9. Химиопрофилактика колоректального рака. Программа NCI
10. Хирургическое лечение колоректального рака. Принципы операции