Накопление случаев рака молочной железы (РМЖ) среди родственников - один из самых очевидных факторов риска заболевания. Систематизация семейных случаев рака позволяет дифференцировать несколько вариантов наследственных форм РМЖ (McKusic, 1996). Их общими признаками являются: ранний возраст заболевания, частое двустороннее поражение, первично-множесгненные злокачественные новообразования.

Характер семейного накопления различен: преимущественное поражение молочной железы (сайт-специфичная наследственная форма РМЖ), либо сочетание злокачественных новообразований. Среди них - семейная агрегация РМЖ и рака яичников.

При изучении семей с накоплением случаев раннего РМЖ и рака яичников открыты по крайней мере два гена подверженности РМЖ: BRCA1 и BRCA2 (Hall et al. 1990; Wooster et al. 1994). Эти гены, вероятно, обуславливают около половины случаев наследственного сайт-специфичного РМЖ и большую часть семейных случаев раннего РМЖ/ РЯ (Easton DE et al. 1993).

У женщин, несущих мутации генов BRCA1 и BRCA2, накопленный риск РМЖ может достигать 69-85%, рака яичников - 22-44%, что в 15 и более раз превышает риск заболевания при отсутствии мутаций (Easton DE et al. 1995; Whitlemore AS et al. 1997). Кроме того, у больных высок риск (более 70%) двустороннего поражения молочных желез, яичников, синхронного, либо метахронного (Easton DE et al. 1993). Сегодня не существует методов широкого скрининга подверженности раку.

Отбор семей для молекулярно - генетического тестирования мутаций генов подверженности выполняется на основании генеалогического исследования. И хотя нет общих критериев отбора семей, однако высока вероятность связи случаев заболевания РМЖ с мутациями известных генов подверженности в следующих случаях (Mackay J., 1997):

- наличие РМЖ и/ или яичников у 4 и более членов семьи в любом возрасте;
- РМЖ у трех близких родственников в возрасте моложе 40 лет;
- наличие РМЖ и/или яичников у 3 членов в возрасте до 60 лег;
- сочетание РМЖ и яичников у одного из родственников.

В НИИ онкологии ТНЦ СО РАМН в 1996-97 гг. клинико-генеалогическое обследование прошли 332 семей: семьи 126 больных РМЖ и 206 женщин обратившихся на медико-генетическую консультацию в связи с семейным анамнезом рака. Из числа обследованных семей только 51.3% случаях сведения об онкологических заболеваниях родственников удалось подтвердить данными медицинской документации, либо записью в свидетельстве о смерти.

Из общего числа обследованных семей, 13 соответствовали критериям отбора для тестирования мутаций BRCA1 и BRCA2 (семьи с высокой вероятностью -60-80%- мутаций BRCA1-2). 32 семьи соответствовали критериям умеренного риска наследственного РМЖ (риск заболевания примерно троекратно превышает общенопуляционный) (Маскау J., 1997). Родственницы больных из лих семей составили группу риска (248 человек).

Тактика наблюдения групп риска включает: выполнение маммологического мониторинга, включая УЗИ, маммографию, осмотр врача-маммолога; по показаниям - клинико-морфологическос исследование, сканирование молочной железы. Женщины ориентированы на регулярное динамическое наблюдение, с соблюдением установленных сроков наблюдения. Маммологическое обследование прошли 86 женщин группы риска, которые распределились по возрасту следующим образом: моложе 30 лет- 23.1%, от 30 до 49 лет -57.6%, старше 50 лет - 19.3%.

Патологии молочных желез не обнаружено в 24.4% случаев. Диагноз фиброзно-кистозной мастопатии поставлен в 50.0% случаев, инволютивной мастопатии - в 15.1% случаев. Фиброаденомы и кисты молочных желез обнаружены в 7.0% и 5.8% случаев, соответственно.

Таким образом, сформирована группа риска, нуждающаяся в использовании полного комплекса скрининговых мероприятий и оправдывающая их, а возможно и экспериментальной профилактической химиотерапии и хирургии. Не имея сегодня возможности использован, методы генодиагностики, мы считаем необходимым накопление семейного материала, создание банка нуклеотидных последовательностей.

С 1996 года в НИИ онкологии совместно с НИИ медицинской генетики ТНЦ начато формирование банка ДНК больных РМЖ из семей высокого и умеренного риска. Первые результаты нашей работы свидетельствуют также еще об одном факте - необходимости организации новой структуры в системе здравоохранения - онкогенетической службы (специализированных кабинетов медико-генетической консультации), которая могла выполнять консультативные функции, а также осуществлять клинический мониторинг и комплекс профилактических мер в группах риска по наследственной подверженности раку.

- Читать далее "Радиоизотопная диагностика. Радиоизотопы в Бурятии"

1. Рак молочной железы. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы (РМЖ)
2. Радиоизотопная диагностика. Радиоизотопы в Бурятии
3. Раднаев Эрден Раднаевич - хирург. Научная деятельность Э.Р. Раднаева
4. Ассоциация стомированных больных. Деятельность ассоциации Бурасстом
5. Первично-множественный рак пищевода и легкого. Пример множественного рака пищевода и легкого
6. Заболеваемость злокачественными опухолями в Монголии. Эпидемиология рака в Монголии
7. Злокачественные новообразования в Монголии. Частота рака в Монголии
8. Факторы риска рака шейки матки. Иммунная система при раке
9. КТ и МРТ при раке легкого. Пробные торакотомии при раке легкого
10. Метастазы рака легкого в печень. УЗИ при диагностике рака печени