Неонатальный скрининг - этим термином обозначают массовое обследование новорожденных для выявления ряда наследственных заболеваний.

В целях своевременного выявления и их полноценной коррекции (терапии) в настоящее время в РФ осуществляется неонатальный скрининг пяти патологических состояний: фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ГПТ), галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз (ФКУ, ГПТ и галактоземия описаны нами в отдельных статьях на нашем сайте МедикалПланет).

Отметим, что ранее в РФ проводился неонатальный скрининг лишь двух заболеваний — ФКУ и врожденного ГПТ. Расширение программы неонатального скрининга с ранней диагностикой галактоземии, адреногенитального синдрома и муковисцидоза начато в 2006 году (в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье», приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»).

В родильных домах России у новорожденных осуществляют забор образца крови (из пятки), которую наносят на специальную тест-полоску (тест-бланк), с последующим централизованным направлением в медико-генетическую консультацию, где проводится соответствующее исследование.

При наличии подозрений на одно из перечисленных выше пяти заболеваний родители ребенка получают экстренное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию для повторного исследования.

- Читать "Мониторинг содержания антиконвульсантов в крови при эпилепсии у новорожденных детей"

1. Клеточный иммунитет у новорожденных детей в норме
2. Температура тела новорожденных детей в норме. Термопатологические синдромы
3. Генетические и иммуногенетические методы исследований у новорожденных детей
4. Неонатальный скрининг - залачи
5. Мониторинг содержания антиконвульсантов в крови при эпилепсии у новорожденных детей
6. Офтальмологическое исследование у новорожденных детей
7. Неврологическая постнатальная оценка гестационного возраста новорожденных детей
8. Постнатальная оценка гестационного возраста новорожденных по внешним признакам