Тактика невролога при миотонической дистрофии

Миотоническая дистрофия - аутосомно-доминантное, многосистемное заболевание, ген, ответственный за эту патологию, находится на хромосоме 19. Начало в возрасте 15-40 лет.

Основные клинические проявления миотонической дистрофии:
- Миотония (затруднение расслабления после произвольного сокращения мышц).
- Мышечная дистрофия с преимущественной локализацией в мышцах лица и дистальных мышцах рук.
- Разнообразные эндокринные нарушения (атрофия яичек, привычные выкидыши, нарушения менструального цикла).

Кроме того, в 80% случаев наблюдается катаракта, в 70% сердечные аритмии, легкое снижение интеллекта. Заболевание прогрессирует в течение 15-25 лет.

ЭМГ (электромиография) - классическая картина миотонии - колебания амплитуды и частоты потенциалов моторных единиц в сочетании с миотоническими изменениями.

Креатинфосфокиназа слегка повышена, электрокардиограмма - различные нарушения проводимости.

Лечение: препараты, стабилизирующие клеточную мембрану (прокаинамид, фенитоин, квинидин) дают определенный эффект только на миотонические проявления.

Миопатия, связанная с другими нарушениями. Миопатия может наблюдаться в сочетании с хронической гипокалиемией, гипер- или гипотиреоидизмом, гипер- или гипопаратиреоидизмом, гипопитуитаризмом, акромегалией, а также у пациентов, принимающих кортикостероиды, chloroquine, colchine, bretylium tosylate и препараты, приводящие к потере калия.

Заболевание проявляется слабостью, главным образом в проксимальных отделах и нормальным уровнем сывороточной креатинфосфоканазы.

Лечение направлено на основное заболевание. Миопатия также встречается при хроническом алкоголизме, поскольку острый обратимый мышечный некроз может развиться вскоре после острой алкогольной интоксикации.

Генетика миотонической дистрофии

- Читать "Тактика невролога при периодическом параличе"

Оглавление темы "Тактика при неврологических болезнях":
  1. Тактика невролога при боли в пояснице (поясничном отделе позвоночника)
  2. Тактика невролога при боли в области шеи (шейном отделе позвоночника)
  3. Тактика невролога при боли в плече и руке
  4. Тактика невролога при миастении
  5. Тактика невролога при синдроме Этона-Ламберта (Eaton-Lambert)
  6. Тактика невролога при ботулизме
  7. Тактика невролога при прогрессирующей мышечной дистрофии
  8. Тактика невролога при миотонической дистрофии
  9. Тактика невролога при периодическом параличе

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: