Тактика невролога при болезни Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth)
Болезнь Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth), как правило, доминантный тип аутосомно-наследуемого заболевания, но иногда встречаются спорадические, рецессивные или Х-связанные случаи.
Клиническая картина состоит в деформации ног и нарушенной походке у детей в ранние периоды жизни. Медленный прогресс приводит к типичной картине по-линейропатии с дистальной слабостью и атрофией, развивающейся в ногах, снижению дистальной чувствительности, отсутствию рефлексов.
У некоторых пациентов отчетливо заметен тремор. Обследование выявляет сегментарную демиелинизацию или ремиелинизацию периферических нервов и увеличение их поперечных волокон, гиперплазию клеток Шванна. Электродиагностика выявляет снижение скорости проведения возбуждения двигательным и чувствительным нервам.
В других случаях, скорость двигательной проводимости находится в пределах нормы или слегка снижена, сенсорная чувствительность может отсутствовать, а признаки хронической частичной денервации пораженной группы мышц выявляются электромиографически. Преобладающие патологические признаки являются скорее выражением аксонального поражения, чем сегментарной демиелинизации.
Подобные нарушения могут встречаться у больных с прогрессирующей спинальной мышечной атрофией, но без потери чувствительности. Электрофизиологическое исследование обнаруживает, что скорость двигательной проводимости находится в пределах нормы или слегка снижена, а потенциалы нервов в пределах нормы.
- Читать "Тактика невролога при болезни Дежерина-Сота (Dejerine-Sottas)"
Оглавление темы "Тактика невролога":- Тактика невролога при синдроме Стерджа-Вебера
- Тактика невролога при травме головы
- Тактика невролога при травме спинного мозга
- Тактика невролога при сирингомиелии
- Тактика невролога при латеральном (боковом) амиотрофическом склерозе
- Тактика невролога при периферической нейропатии
- Тактика невролога при полинейропатии
- Тактика невролога при болезни Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth)
- Тактика невролога при болезни Дежерина-Сота (Dejerine-Sottas)
- Тактика невролога при болезни Рефсума (Refsum's)