Тактика невролога при болезни Рефсума (Refsum's)

Болезнь Рефсума (Refsum's) наследуется по аутосомно-доминантному типу и является выражением нарушенного метаболизма фитановой кислоты. Клиническая картина представлена пигментной дегенерацией сетчатки в сочетании с прогрессирующей сенсомоторной полинейропатией и мозжечковыми признаками. Дисфункция слуха, кардиомиопатия и кожные проявления могут также наблюдаться.

Выявляется снижение скорости моторной и чувствительной проводимости, а по данным электромиографии можно наблюдать признаки денервации пораженной группы мышц. Диета должна предусматривать ограничение фитановой кислоты, что дает терапевтический эффект.

Более подробно болезнь у новорожденных рассмотрена в отдельной статье.

Глазное дно при болезни Рефсума
Глазное дно при болезни Рефсума

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Тактика невролога":
  1. Тактика невролога при синдроме Стерджа-Вебера
  2. Тактика невролога при травме головы
  3. Тактика невролога при травме спинного мозга
  4. Тактика невролога при сирингомиелии
  5. Тактика невролога при латеральном (боковом) амиотрофическом склерозе
  6. Тактика невролога при периферической нейропатии
  7. Тактика невролога при полинейропатии
  8. Тактика невролога при болезни Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth)
  9. Тактика невролога при болезни Дежерина-Сота (Dejerine-Sottas)
  10. Тактика невролога при болезни Рефсума (Refsum's)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: