Синдром Шварца-Джампеля - один из синдромов мышечной ригидности. Наследственное заболевание (генный локус 1р34-р36) с аутосомно-рецессивным путем передачи (OMIM 255800). Называется также хондродистрофической миотонией или миотонической миопатией. Представляет сочетание миотонии с хондродистрофическими признаками.

Проявляется с рождения в виде костных деформаций и постоянной активности (разряды) мотонейрона в области лица. Сопровождается характерным внешним фенотипом: амимичное маленькое лицо, блефарофимоз, телекант, периодический птоз микрокорнеа, микрофтальм, множественные ряды ресниц (дистихиаз), короткая шея, низкий рост, кифосколиоз, деформации грудной клетки, распространенные контрактуры суставов и т.д.

Попытка прикоснуться к глазным векам вызывает блефароспазм. Постоянная активность мотонейрона в конечностях приводит к ригидности походки, а также непереносимости физической нагрузки. Нередко встречаются злокачественная гипертермия, миопия. Неврологический статус характеризуется признаками миотонической миопатии. Двигательное развитие детей на первом году жизни задерживается, но интеллект при этом не страдает.

Существует более тяжелая неонатальная форма синдрома Шварца-Джампеля, при которой у новорожденных имеются признаки микроцефалии, а также нарушения пропорций между мозговым и лицевым отделами черепа. Большинство детей, страдающих неонатальной формой синдрома Шварца-Джампеля, погибают от респираторных осложнений в возрасте до 24 мес.

При проведении ЭНМГ-исследования обнаруживается паттерн «постоянной активности мотонейрона»; иногда присутствуют признаки миотонии. В сыворотке крови может регистрироваться умеренное повышение креатинкиназы. Гистологически мышцы бывают неизмененными, но в ряде случаев выявляются различия в размерах мышечных волокон и увеличение числа центральных ядер.

В лечении синдрома Шварца-Джампеля используют два основных АЭП: карбамазепин и фенитоин, способствующие снижению мышечной ригидности. Раннее начало терапии способствует уменьшению выраженности последующей деформации мышц.

- Читать "Врожденная (семейная) дисавтономия (синдром Райли-Дэя) - причины, диагностика, лечение"

1. Синдром ригидного младенца (stiff baby syndrome) - причины, диагностика, лечение
2. Синдром Шварца-Джампеля - причины, диагностика, лечение
3. Врожденная (семейная) дисавтономия (синдром Райли-Дэя) - причины, диагностика, лечение
4. Гликогеноз тип IIa (болезнь Помпе) - причины, диагностика, лечение
5. Инфантильные периферические нейропатии - причины, диагностика, лечение
6. Фенилкетонурия (ФКУ) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
7. Болезнь мочи с запахом кленового сиропа (БМЗКС, лейциноз) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
8. Галактоземия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
9. Гистидинемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
10. Тирозинемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение