Синдром ригидного младенца (stiff baby syndrome) - причины, диагностика, лечение

Синдром ригидного младенца (stiff baby syndrome) - причины, диагностика, лечение

Ригидность - отсутствие гибкости и/или пластичности мышц. Мышечная ригидность у новорожденных чаще всего встречается в виде компонента тонических приступов (судорог), позы опистотонуса, а также при децеребрационной ригидности. Ригидность вызывается тетанией при гипокальциемии (транзиторной), встречается при столбняке, нейромиотонии, трехслойной миопатии.

Известны два наследственно-обусловленных состояния, сопровождаемых выраженной нейромышечной ригидностью, которые будут рассмотрены ниже.

Синдром ригидного младенца (stiff baby syndrome) - генетическое заболевание (хромосома 5q32), вызываемое дефектом а1-субъединицы глицинового рецептора (OMIM 149400). Тип наследования аутосомно-доминантный или рецессивный. Синдром известен также под названиями «гиперэкплексия» или «startle-болезнь» (а также «врожденный синдром ригидного человека» и др.).

Основным клиническим признаком болезни является генерализованная ригидность, усиливающаяся при испуге (англ. startle) или прикосновении к новорожденному. Может поражаться мускулатура туловища ребенка с нарушениями дыхания. Во время сна мышечный тонус нормален. В более старшем возрасте основным проявлением болезни является генерализованная ригидность (при неожиданной концентрации, испуге).

Диагноз устанавливается на основании клинических данных. Лабораторно-инструментальные исследования нацелены на исключение других патологических состояний (миотонии и т.д.).

Лечение сводится к назначению клоназепама, уменьшающего ригидность мышц; применение других бензодиазепинов, вальпроатов или леветирацетама (кеппра) также может оказывать частичный эффект.

- Читать "Синдром Шварца-Джампеля - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Неврология новорожденных детей":