Септооптическая дисплазия - клиника, диагностика

Клинически гетерогенное прозэнцефалическое нарушение, при котором отмечаются гипоплазия зрительного нерва и гипофиза, а также структурные аномалии головного мозга, получило название септооптической дисплазия или септооптико-гипофизарная дисплазия. Сочетание септооптической дисплазии с отсутствием мозолистого тела и прозрачной перегородки указывает на наличие синдрома де Морсье (аутосомно-рецессивный путь передачи, локализация аномального гена 3р21.2-р21.1).

Проявления септо-оптической дисплазии не ограничиваются отставанием в психомоторном развитии, эпилепсией, гипогликемическими судорогами и нистагмом (иногда страбизмом); имеются и другие симптомы со стороны эндокринной системы — гипоталамуса и гипофиза (задержка физического развития, половой инфантилизм, несахарный диабет и др.).

Всем новорожденным с признаками гипоплазии зрительного нерва показаны проведение МРТ-исследования головы (полость прозрачной перегородки, гипоплазия мозжечка, аплазия мозолистого тела и свода, пустое турецкое седло) и оценка эндокринных функций (исследование гормона роста, АДГ и т.д.). Нейроэндокринные нарушения реагируют на заместительную терапию.

МРТ при септооптической дисплазии

- Читать "Кольпоцефалия - клиника, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Пороки развития нервной системы":
  1. Прозенцефалия - варианты, клиника ариэнцефалии, голопрозэнцефалии
  2. Септооптическая дисплазия - клиника, диагностика
  3. Кольпоцефалия - клиника, диагностика, лечение
  4. Агенезия мозолистого тела - клиника, диагностика, лечение
  5. Микроцефалия (microcephalia) - клиника, диагностика, лечение
  6. Макроцефалия (macrocephalia) - клиника, диагностика
  7. Мегалэнцефалия (megalencephalia) - клиника, диагностика
  8. Гемимегалэнцефалия (hemimegalencephalia) - клиника, диагностика
  9. Полимикрогирия, агирия и пахигирия - клиника, диагностика
  10. Энцефалоцеле (encephalocele) - клиника, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: