Прозенцефалия - варианты, клиника ариэнцефалии, голопрозэнцефалии

Прозэнцефалия (prosencephalia) - группа пороков развития ЦНС, обусловленных персистированием и неполным разделением мозгового пузыря на большие полушария.

При этом конечный мозг оказывается разделенным продольной бороздой, но более глубоко оба полушария связаны пластинкой серого и белого вещества. Пороки развития прозэнцефалической группы вариабельны и включают следующие:
• аринэнцефалию;
• голопрозэнцефалию;
• септооптическую дисплазию;
• кольпоцефалию;
• агенезию мозолистого тела.

Так, аринэнцефалия (arhinencephalia) — это порок развития, возникающий на 6-й неделе внутриутробного развития; вместо двух полушарий большого мозга формируется единый конечный мозг (telencephalon) с единственным обширным желудочком, отмечается аплазия обонятельных луковиц, борозд, пластинок и трактов. Аринэнцефалия почти всегда сочетается с врожденной гидроцефалией (внутренней), аномалиями развития промежуточного мозга и подкорковых ядер, полосатых тел и зрительных бугров. Аринэнцефалия бывает изолированной или входит в синдромокомплекс наследственных болезней (синдромы Патау, Меккеля).

В дополнение к аринэнцефалии у части детей формируется циклопия (cyclopia), когда имеется всего один глаз (с двумя хрусталиками и двумя сосками зрительных нервов). Такие дети нежизнеспособны и погибают до завершения 1-й недели жизни.

Голопрозэнцефалия

Возникновение голопрозэнцефалии (holoprosencephalia) происходит не позднее 5-6-й недели внутриутробного развития. Конечный мозг не разделен на два полушария и желудочка, а представлен в виде полусферы с единственной открытой кверху вентрикулярной полостью.

В числе возможных вариантов голопрозэнцефалии фигурируют следующие: алобарный (бездолевой) — с единственным желудочком и неразделенными полушариями; семилобарный (полудолевой) — слияние левых и правых лобной и теменной долей, с межполушарной щелью только в задних отделах; лобарный (долевой) — большая часть правого и левого полушарий и боковые желудочки разделены, но лобные доли при этом спаяны. При голопрозэнцефалии имеется ряд других (неспецифических) нарушений: агенезия обонятельных луковиц и мозолистого тела, гетеротопия нейронов и глиальных клеток в белом веществе и мозговых оболочках, а также дезорганизация ламинации серого вещества коры.

Клинические проявления голопрозэнцефалии. Становящееся все более очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии, зачастую ассоциированное с гидроцефалией и судорогами (последние нередко дебютируют в виде инфантильных спазмов), незаметно в неонатальном периоде (исключая саму гидроцефалию и судорожную активность). Выраженность лицевых аномалий (до 93% детей в периоде новорожденности) частично отражает тяжесть церебральной мальформации (гипотелоризм, фациальная аплазия средней линии, циклопия, смещение носа и др.); примерно у одной трети детей отмечаются сопутствующие аномалии висцеральных органов и мышечно-скелетной системы.

У части детей встречаются дисфункции гипоталамуса или гипофиза. Диагноз голопрозэнцефалии устанавливают на основании данных МРТ-исследования, уточняющих анатомический подтип патологии, а также идентифицирущих другие ассоциированные аномалии ЦНС. От 25 до 50% пациентов имеют признаки хромосомных аномалий, а у 20-25% детей с моногенной голопрозэнцефалией выявляются конкретные генетические синдромы (описаны и могут анализироваться несколько соответствующих мутаций).

Лечение голопрозэнцефалии предусматривает следующие терапевтические стратегии: контроль судорог (АЭП), коррекция эндокринных нарушений, антигипертензионные мероприятия (ацетазоламид и т.д.).

КТ при голопрозэнцефалии

- Читать "Септооптическая дисплазия - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Пороки развития нервной системы":
  1. Прозенцефалия - варианты, клиника ариэнцефалии, голопрозэнцефалии
  2. Септооптическая дисплазия - клиника, диагностика
  3. Кольпоцефалия - клиника, диагностика, лечение
  4. Агенезия мозолистого тела - клиника, диагностика, лечение
  5. Микроцефалия (microcephalia) - клиника, диагностика, лечение
  6. Макроцефалия (macrocephalia) - клиника, диагностика
  7. Мегалэнцефалия (megalencephalia) - клиника, диагностика
  8. Гемимегалэнцефалия (hemimegalencephalia) - клиника, диагностика
  9. Полимикрогирия, агирия и пахигирия - клиника, диагностика
  10. Энцефалоцеле (encephalocele) - клиника, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: