Полимикрогирия, агирия и пахигирия - клиника, диагностика, лечение

Полимикрогирия (polymicrogyria), агирия (agyria) и пахигирия (pachygyria). Являются основными разновидности мальформаций коры головного мозга.

Полимикрогирия — самый частый порок формирования церебральной коры. Извилины конечного мозга мелкие и аномально расположенные. Извилины изменены не только макро-, но и микроскопически; отмечаются нарушения их цитоархитектоники, извилин слишком много (полимикрогирию следует дифференцировать от полигирии — множественных мелких извилин с нормальной архитектоникой, как, например, при гидроцефалии).

При полимикрогирии кора слишком тонкая. Поражения бывают одно- и двусторонними, обширными или локальными (очаговыми), а также скрытыми в глубине островка. В ряде случаев полимикрогирия обнаруживается в корковой стенке порэнцефалического дефекта мозга.

Существуют две теории, объясняющие происхождение полимикрогирии: нарушения клеточной миграции или постмиграционная деструкция определенных слоев клеток.

Агирия

Агирия (см. «Лиссэнцефалия» ниже). Встречается гораздо реже полимикрогирии.

Лиссэнцефалия (агирия) - грубый дефект развития ЦНС в виде отсутствия извилин коры мозга. Относится к нарушениям ранней миграции нейробластов (8-20-я неделя внутриутробного развития). При этой аномалии развития мозга нейроны, предназначенные для формирования наружных слоев церебральной коры, не выполняют своей функции.

Нейробласты, не способные к миграции из перивентрикулярного региона, вызывают перивентрикулярную узелковую гетеротопию (Х-связанное генетическое нарушение, сопряженное с дефективной экспрессией гена Filamin-1).

В свою очередь, нейробласты, мигрирующие только в субкортикальное белое вещество, приводят к субкортикальной пластинчатой (ламинарной) гетеротопии; путь передачи также является Х-связанным (сопряжен с геном Doublecortin — DCX).

Клинические проявления лиссенцефалии (агирии). Хотя у многих детей при рождении окружность головы соответствует нормальным показателям, впоследствии во всех случаях формируется микроцефалия. Для детей с лиссэнцефалией характерны изменения лицевого скелета; в частности, существует синдром Миллера-Дикера (микроцефалия, микрогнатия, высокий лоб, тонкая верхняя губа, короткий нос, низко расположенные ушные раковины). С рождения присутствуют признаки мышечной гипотонии.

Психомоторное развитие детей с агирией в дальнейшем задерживается, а мышечная гипотония постепенно сменяется спастичностью. Как правило, возникают судороги (эпилепсия), резистентные к проводимой терапии.

Диагностика лиссенцефалии (агирии). В установлении диагноза лиссэнцефалии методом выбора является МРТ-исследование головного мозга. Существуют методы хромосомной и молекулярной диагностики.

Лечение лиссенцефалии (агирии). Симптоматическая терапия.

Прогноз лиссенцефалии (агирии). Большинство детей с лиссэнцефалией не доживают до 12-месячного возраста.

Сравнительно редко в доступной литературе описывается мальформация, получившая название шизэнцефалия (schizencephalia). Ю.И. Барашнев (2001,2011) считает, что шизэнцефалия возникает не позже конца 2-го месяца внутриутробного развития, a J.H. Menkes и соавт. (2006) относят эту аномалию к нарушениям клеточной миграции на 1-7-м месяце внутритробного развития. Этот порок развития ЦНС заключается в сложной агенезии части церебральной стенки или ее расщеплении.

Шизэнцефалия имеет вид продольных расщелин в коре головного мозга, обычно расположенных симметрично и простирающихся от поверхности мозга до желудочковой системы. В толще гемисфер при шизэнцефалии наблюдаются множественные порэнцефалические кисты.

Клинически проявления шизэнцефалии заключаются в тяжелых судорогах (симптоматическая эпилепсия), спастическом синдроме, грубой задержке психомоторного развития. Известны также менее тяжелые или односторонние формы шизэнцефалии (так называемая «семейная порэнцефалия»), когда в клинической симптоматике преобладают гемипарез и судороги.

Пахигирия

Пахигирия (макрогирия) — утолщение ряда извилин мозга с отсутствием вторичных и третичных извилин и уменьшенным образованием корковых слоев (последних не более 4 вместо обычных 6). Имеет вид широких, слегка уплощенных извилин на поверхности полушарий большого мозга; нередко возникает на фоне уменьшения его объема и массы. Общее число извилин (особенно вторичных) существенно уменьшено; третичные извилины имеют дефекты.

Пахигирия бывает распространенной (генерализованной) или ограниченной какой-либо конкретной областью.

Агирия - лиссэнцефалия на МРТ при синдроме Миллера-Дикера
Агирия - лиссэнцефалия на МРТ при синдроме Миллера-Дикера

- Читать "Энцефалоцеле (encephalocele) - клиника, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Пороки развития нервной системы":
  1. Прозенцефалия - варианты, клиника ариэнцефалии, голопрозэнцефалии
  2. Септооптическая дисплазия - клиника, диагностика
  3. Кольпоцефалия - клиника, диагностика, лечение
  4. Агенезия мозолистого тела - клиника, диагностика, лечение
  5. Микроцефалия (microcephalia) - клиника, диагностика, лечение
  6. Макроцефалия (macrocephalia) - клиника, диагностика
  7. Мегалэнцефалия (megalencephalia) - клиника, диагностика
  8. Гемимегалэнцефалия (hemimegalencephalia) - клиника, диагностика
  9. Полимикрогирия, агирия и пахигирия - клиника, диагностика
  10. Энцефалоцеле (encephalocele) - клиника, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: