Доброкачественный младенческий пароксизмальный тортиколлис (ДМПТ) - частота, причины

Доброкачественный младенческий пароксизмальный тортиколлис (ДМПТ) - относительно редкое функциональное расстройство у детей первого года жизни, представленное повторяющимися с определенной регулярностью стереотипными дистониями мышц шеи (тортиколлис), что визуально проявляется непроизвольным наклоном, поворотом и приведением головы к плечу и удержанием некоторое время соответствующей позы.

В русскоязычной литературе и повседневной практике иногда для определения состояния тортиколлиса используют термин «кривошея» (Губин А.В.). Однако, с нашей точки зрения, это не совсем корректное, а скорее -даже жаргонное определение, которое не должно повсеместно и широко применяться по отношению к детям раннего возраста.

Доброкачественный младенческий пароксизмальный тортиколлис (ДМПТ) как самостоятельная нозологическая единица впервые был описан C.Snyder на основании наблюдений за 12 детьми раннего возраста (до сих пор наиболее обширная и репрезентативная когорта наблюдаемых детей).

Эпидемиология доброкачественного младенческого пароксизмального тортиколлиса (ДМПТ)

Истинная частота встречаемости доброкачественного младенческого пароксизмального тортиколлиса (ДМПТ) не установлена. В настоящее время имеется порядка 120 документированных описаний данного моторного феномена у младенцев (Campos-Castello J., Rosman N. et al., Cuvellier J.-C. и et al.). Однако не исключено, что многие случаи остаются нераспознанными либо ошибочно трактуются в структуре иных патологических состояний (Rosman N. et al.).

Следует признать, что, анализируя истории болезни детей первых двух лет жизни, пролеченных в неврологических отделениях ДГБ №4 святой Ольги Санкт-Петербурга за последние 3 года, возможно, мы и наблюдали, но не диагностировали ни одного случая ДМПТ.

Характерные «шейные дистонические эпизоды» в три раза чаще возникают у девочек. Случаи ДМПТ описаны среди детей всех этнических групп (Ishida Т. et al., Kimura S. et al., Poddar U. et al.). Описаны редкие семейные случаи данного пароксизмального расстройства (Vila-Pueyo М. et al.). Семейный анамнез мигрени у детей с ДМПТ отмечают в 30-60% случаев (Drigo P. et al.).

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис
Характерная поза ребенка при доброкачественном пароксизмальном тортиколлисе
(наклон и приведение головы, незначительное приподнимание плеча на одноименной стороне и легкая ротация лица в противоположную сторону)

В типичном варианте «шейные дистонические атаки» возникают у детей на первом году жизни, чаще между 2-м и 8-м месяцами. Однако имеются единичные наблюдения первичной манифестации у ребенка на 25-й день и у ребенка в 30-й месяц жизни. С другой стороны, А.В.Губин проанализировал за 10-летний период на базе ортопедического отделения Санкт-Петербургского педиатрического медицинского университета 208 случаев остро развившейся «кривошеи» у детей от 2- до 17-летнего возраста (средний возраст 11 лет).

В исследовании было показано, что у 198 (94,2%) из них истинная причина спонтанно остро развившегося тортиколлиса так и осталась неизвестной. Автор высказал ряд гипотез происхождения данного состояния, в основном делая акцент на структурно-функциональных расстройствах шейного отдела позвоночника и атланто-окципитального сочленения, что, в общем, и понятно, учитывая хирургическую направленность отделения.

Были ли среди наблюдаемых автором дети с ДМПТ, особенно принимая во внимание значительно более старший возраст пациентов, отсутствие полноценной неврологической оценки состояния и отдаленного проспективного наблюдения, не совсем ясно. Это клиническое исследование, возможно, отчасти расширяет представления о возрастных рамках дебюта ДМПТ и, безусловно, требует дальнейшего более детального изучения и осмысления полученных результатов.

Классификация тортиколлиса

Механизмы развития доброкачественного младенческого пароксизмального тортиколлиса (ДМПТ)

Электромиографические исследования в момент идиопатического тортиколлиса у младенцев показывают постоянную мышечную электрическую активность в грудино-ключично-сосцевидной мышце, схожую по своим характеристикам с дистониями иной этиологии (Kimura S. et al.). Однако непосредственные механизмы развития ДМПТ в настоящее время во многом остаются неизвестными.

Полагают, что тортиколлис при доброкачественном младенческом пароксизмальном тортиколлисе (ДМПТ) может быть обусловлен компенсаторным, приспособительным положением головы ребенка в результате функционального нарушения периферического отдела вестибулярного аппарата (лабиринтит) (Snyder С., Eviatar L.). Другие исследователи рассматривают транзиторную дисфункцию центральных структур вестибулярной системы или вестибуломозжечковых связей как основную причину ДМПТ (Sanner G. et al., Deonna Т. et al.).

Существуют предположения, что при ДМПТ у детей отмечается функциональная незрелость мозжечково-стволовых связей и/или нейротрансмиттерных систем (Aker P. et al.). B.John и соавт. в эксперименте показали снижение метаболизма глюкозы в мозжечке и подкорковых ганглиях в совокупности с транзиторной сосудистой гипоперфузией коры височных долей и базальных отделов мозга, что может приводить к состояниям, напоминающим ДМПТ.

Наиболее популярная современная гипотеза рассматривает ДМПТ как еще одну новую форму нейронных «каналопатий», что во многом объясняет пароксизмальность и периодичность возникновения симптомов, спонтанность выздоровления при отсутствии структурных нарушений головного мозга (Winner Р., Xinias I. et al.). При молекулярно-генетических исследованиях у части детей с ДМПТ и доброкачественным головокружением выявлена мутация гена CACNA1A, аналогичная той, которая встречается в некоторых случаях у взрослых с гемиплегической формой мигрени (Giffin N. et al., Serra S. et al.).

Кроме того, описаны семейные случаи гемиплегической мигрени и детские периодические расстройства (ДПС), обусловленные в обоих случаях идентичной мутацией гена CACNA1A (Vila-Pueyo М. et al.). В связи с этим ряд авторов полагают, что гемиплегическая форма мигрени, ДМПТ и доброкачественное головокружение есть не что иное, как различная фенотипическая экспрессия мутантного гена CACNA1A. Соответствующий ген в норме кодирует функцию нейронных кальциевых каналов, максимально представленных в мозжечке и в стволовых структурах (Giffin N. et al.). Однако с чем связан возраст-зависимый и транзиторный характер клинических проявлений при нейронных «каналопатиях», в настоящее время до конца не ясно (Белоусова Е.Д. и др.).

- Читать "Клиника и течение доброкачественного младенческого пароксизмального тортиколлиса (ДМПТ)"

Оглавление темы "Неврология грудных детей":
  1. Приступы дрожания, подергивания, ознобоподобных пароксизмов у новорожденных и грудных детей
  2. Детские периодические расстройства (синдромы) - виды, классификация
  3. Доброкачественный младенческий пароксизмальный тортиколлис (ДМПТ) - частота, причины
  4. Клиника и течение доброкачественного младенческого пароксизмального тортиколлиса (ДМПТ)
  5. Диагностика доброкачественного младенческого пароксизмального тортиколлиса (ДМПТ)
  6. Лечение и прогноз доброкачественного младенческого пароксизмального тортиколлиса (ДМПТ)
  7. Аффективно-респираторные приступы (АРП) у детей - частота, классификация
  8. Механизмы развития цианотических аффективно-респираторных приступов (АРП) у детей
  9. Клиника и течение цианотического аффективно-респираторного приступа (АРП) у детей
  10. Клинический пример цианотического аффективно-респираторного приступа (АРП) у ребенка

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: