Заболевания, относящиеся к условному разряду нейромышечной патологии, встречаются у новорожденных нечасто, но обычно прогноз при них довольно серьезен, а терапевтические возможности ограничены.

В данной главе рассматриваются морфологические особенности и клинические признаки основных разновидностей нейромышечной патологии, проявляющейся у новорожденных.

По патогенетическому принципу можно выделить шесть основных категорий нейромышечных заболеваний у детей первых лет жизни:
1) изолированные, регионарные или генерализованные гистогенетические дефекты (мышечная аплазия, гипоплазия, гиперплазия, гипертрофия и т.д.);
2) нарушения созревания (нейропатические поражения церебральных, спинальных или периферических нервов);
3) первичная мышечная патология (врожденная миопатия, врожденная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия);
4) следствие денервации (дизгенезия или разрыв спинного мозга, дефекты клеток передних рогов, дефекты терминальной иннервации нейромышечной передачи);
5) патология, связанная с инфекциями/воспалением (вирусный миозит, полимиозит);
6) метаболические заболевания (лизосомальные болезни накопления, гликогенозы, митохондропатии). Следует обратить внимание на то, что приведенные категории не являются взаимно исключающими.

К группе нарушений развития мышц патологических состояний принято относить аплазию, гипоплазию, гипертрофию и гиперплазию мышц.

Аплазия и гипоплазия. Считается, что в человеческом геноме содержится информация, которая непосредственно или косвенно определяет размеры, расположение и состав волокон сотен двигательных ядер и соответствующих им мышц.

Первичная мышечная аплазия (амиоплазия) встречается редко и обычно поражает изолированные мышцы плечевого сплетения (большая грудная, трапециевидная, передняя зубчатая мышцы). Предположительно она является результатом геномного «дрифта», ассоциированного с развитием двуножной локомоции. На развитие мышц могут оказывать влияние хромосомные аномалии (особенно при синдромах трисомии). Амиоплазия бывает также компонентом регионарных нарушений развития, как, например, при синдроме Поланда (наследственный комплекс аномалий груди, плечей и ладоней: односторонняя синдактилия, симбрахидактилия и брахидактилия; гомолатеральная аплазия большой грудной мышцы или ее грудино-реберной части; иногда гомолатеральная аплазия грудных сосков и грудных желез).

Мышечная гипоплазия (снижение числа мышечных волокон в определенных группах мускулатуры) обычно бывает ассоциирована с анкилозом пораженных конечностей и повреждением соответствующих двигательных ядер спинного мозга или ствола головного мозга.

Патогенетическая связь между дизгенезией серого вещества спинного мозга и аплазией/гипоплазией соответствующих мышц не вполне изучена.

Врожденная мышечная гипоплазия (синдром Краббе) уже при рождении характеризуется генерализованным недоразвитием скелетных мышц, а впоследствии проявляется также задержкой психомоторного развития. При микроскопическом исследовании общая модель строения мускулатуры оказывается нормальной, но сами мышцы уменьшены в размерах.

Гипертрофия и гиперплазия. Идиопатическая гипертрофия волокон скелетных мышц может наблюдаться при ряде патологических состояний и клинических синдромов, проявляющихся у детей в первые дни-недели.

У новорожденных встречается увеличение мышечной ткани языка (изолированное или в составе синдромального фенотипа), сопровождаемое наличием гипертрофированных, гиперплазированных и нормальных волокон мышц.

У детей с такими неоплазмами, как, например, опухоль Вильмса, при синдроме Беквита-Видеманна, а также при генерализованных гамартоматозных нарушениях (нейрофиброматоз, синдром Протея и т.д.), признаки односторонней гипертрофии (гемигипертрофии) конечностей, туловища и/или лица могут наблюдаться уже при рождении (или появляться позднее).

Идиопатическое увеличение мышц может отмечаться у детей при гипотиреозе. В дальнейшем оно прогрессирует, постепенно приводя к так называемому «виду Геркулеса» (характерный габитус обусловлен микседемой эндомизия).

Мышечная патология, вызванная экзогенным воздействием. В первую очередь, речь идет о патологическом воздействии на плод отдельных лекарственных препаратов или токсинов (интоксикантов) в периоде внутриутробного развития.

Примером патологического экзогенного воздействия могут служить нежелательные эффекты антагонистов фолиевой кислоты (фолата), приводящие к задержке внутритуробного развития (ЗВУР) плода (в том числе его мышечной системы).

Широко распространенным бытовым интоксикантом является этиловый спирт (этанол), который не только сопровождается ЗВУР, но и приводит к нарушениям внутриутробного развития мышц, клинически и морфологически напоминающим синдром врожденной миопатии (фетальная алкогольная миопатия).

Известно, что применение антибиотиков из класса аминогликозидов приводит к потенцированию и усугублению имеющихся нарушений нейромышечной передачи при myasthenia gravis и ботулизме.

- Читать "Миозит у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение"

1. Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) в неврологии - строение, вызываемые инфекции
2. Вирус лимфоцитарного хориоменингита в неврологии - строение, вызываемые инфекции
3. Нарушения развития мышц у новорожденных детей - причины, диагностика
4. Миозит у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение
5. Нарушения нейромышечной передачи у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение
6. Артрогрипоз у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение
7. Врожденные миопатии у детей - причины, диагностика, лечение
8. Мышечные дистрофии у детей - причины, диагностика, лечение
9. Болезнь Томсена (врожденная миотония) у детей - причины, диагностика, лечение
10. Синдром вялого ребенка (floppy infant syndrome) - причины, диагностика, лечение