Нарушения белкового и аминокислотного метаболизма у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Нервная ткань новорожденных чрезвычайно чувствительна к любым нарушениям обмена белков и аминокислот. Поэтому метаболические энцефалопатии с сопутствующими судорогами, вызванными расстройствами белково-аминокислотного обмена, в описываемом возрастном периоде не являются редкостью.

Даже тривиальная гипопротеинемия в ряде случаев может сопровождаться судорогами (обычно генерализованного характера). Судорожные реакции, вызванные гипопротеинемией (врожденной или приобретенной), объясняются снижением онкотического давления и гидратации тканей низким количеством белков, содержащихся в крови; одновременно имеет место нарушение электролитного баланса (вследствие чего судороги трансформируются в гипокальциемические, гипомагниемические и т.д.).

При исследовании протеинограммы отмечается выраженное снижение количества альбуминов, а нередко — у-глобулинов.

Судороги при нарушениях метаболизма аминокислот являются следствием сложного каскада биохимических реакций, приводящих к гипераминоацидемии (токсическое накопление аминокислот в ЦНС и других органах/системах организма) и/или гипераминоацидурии (повышенная экскреция аминокислот, препятствующая процессам адекватного белкового синтеза).

Нарушения метаболизма органических кислот - это группа заболеваний (метилмалоновая ацидурия, пропионовая ацидурия, изовалериановая ацидемия, глутаровая ацидемия тип I и др.) имеет прямое отношение к нарушениям аминокислотного обмена и так называемым «врожденным ошибкам метаболизма».

Вследствие наличия того или иного генетически детерминированного метаболического блока в катаболизме аминокислот происходит аномально высокая экскреция органических кислот. Клинические особенности неврологических проявлений при нарушениях обмена амино-/органических кислот имеют существенные различия, но объединяющей их чертой являются метаболические судороги.

Варианты нарушений обмена липидов

- Читать "Перинатальные посттравматические нейропатии у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Нарушения метаболизма у новорожденных":
  1. Гипокальциемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Гипомагниемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Гипонатриемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Гипербилирубинемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Гипераммониемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Нарушения обмена углеводов у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Нарушения липидного метаболизма (нейролипидозы) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Нарушения белкового и аминокислотного метаболизма у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Перинатальные посттравматические нейропатии у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Периферические парезы и параличи у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: