Мышечные дистрофии у детей - причины, диагностика, лечение

Мышечные дистрофии представляют собой группу хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц. Все мышечные дистрофии (атрофии) характеризуются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. От других видов нейромышечной патологии мышечные дистрофии отличаются по четырем критериям:
1) первичный генез болезни (не нейрогенный),
2) генетическая детерминированность,
3) прогрессирующий характер болезни (прогрессирование быстрое или медленное),
4) дегенерация мышечных волокон на определенном этапе заболевания.

Среди ранних форм прогрессирующих мышечных дистрофий (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна, псевдогипертрофическая аутосомно-рецессивная дистрофия, мышечная дистрофия Эрба-Рота, врожденная злокачественная мышечная дистрофия) в периоде новорожденности могут отмечаться клинические проявления последней.

Врожденная мышечная дистрофия (злокачественная)

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Морфологически характеризуется гипотрофией/атрофией мышечных волокон и их замещением соединительной тканью; характерно центральное расположение ядер в сохранившихся волокнах, а также отсутствие признаков регенерации и воспалительной инфильтрации.

Болезнь проявляется вскоре после рождения в виде генерализованной слабости, отсутствия движений, снижения мышечного тонуса и отсутствия сухожильных рефлексов. Для болезни характерно волнообразное течение.

Существует группа дистальных мышечных дистрофий (миодистрофии), характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью (аутосомно-доминатные и аутосомно-рецессивные).

В этой группе нейромышечной патологии применительно к новорожденным внимания заслуживает дистальная миодистрофия с началом в грудном возрасте (инфантильная). Генетический базис болезни окончательно не изучен (не исключено, что инфантильная дистальная миодистрофия является вариантом миодистрофии Бетлема — редкой доброкачественной миодистрофии, наследуемой по аутосомно-доминантному типу). Несмотря на название, заболевание может дебютировать не только в неонатальном периоде и на 1-м году жизни, но и позднее (на 2-м году жизни).

Первые симптомы болезни включают слабость мышц-разгибателей кисти, а также так называемые «шлепающие» стопы. Впоследствии болезнь медленно прогрессирует. У части пациентов формируется псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, отмечаются явления сколиоза и/или полая стопа.

При ЭНМГ-исследовании у детей отмечаются укороченные полифазные потенциалы с низкой амплитудой; фибрилляции и миотонический паттерн встречаются реже. При морфологическом исследовании мышечных биоптатов выявляется диспропорция типов мышечных волокон с увеличением численности волокон типа 1. Уровень КФК в крови у детей обычно не отличается от нормального.

Возможности лечения ограничены; проводится симптоматическая терапия (физиолечение, ортопедическая коррекция, ЛФК, витаминотерапия и т.д.). Целесообразность применения преднизолона при дистальной миодистрофии с началом в неонатальном и грудном возрасте остается дискутабельной.

Спинальные мышечные атрофии (СМА)

Группа наследственных заболеваний с дегенеративными изменениями спинного мозга, передающихся через аутосомно-рецессивный ген и проявляющихся мышечной денервацией и атрофией (относятся к группе болезней двигательного нейрона). Около четверти случаев СМА приходятся на тип 1 (острая инфантильная форма, болезнь Верднига-Гоффмана) и около половины — на тип 2 (промежуточная форма). Все формы СМА вызываются мутациями в теломерном гене SMN1 (англ. survival motor neuron).

Всего среди СМА известны четыре типа патологии (включая тип 3 — болезнь Кугельберга-Веландера, ювенильная форма; тип 4 — взрослая форма); все они в периоде новорожденности не проявляются, хотя тип 1 формируется уже внутриутробно.

мышечная дистрофия Эрба

- Читать "Болезнь Томсена (врожденная миотония) у детей - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) в неврологии - строение, вызываемые инфекции
  2. Вирус лимфоцитарного хориоменингита в неврологии - строение, вызываемые инфекции
  3. Нарушения развития мышц у новорожденных детей - причины, диагностика
  4. Миозит у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение
  5. Нарушения нейромышечной передачи у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение
  6. Артрогрипоз у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение
  7. Врожденные миопатии у детей - причины, диагностика, лечение
  8. Мышечные дистрофии у детей - причины, диагностика, лечение
  9. Болезнь Томсена (врожденная миотония) у детей - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром вялого ребенка (floppy infant syndrome) - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: