Кетоадипиновая ацидемия (2-КАА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Кетоадипиновая ацидемия (2-КАА) наследственная органическая ацидемия, по клиническим проявлениям напоминающая ГА1. 2-КАА сравнительно мало изучена, но известно, что ее развитие является результатом мутационной блокады работы фермента 2-кетоадипиновой дегидрогеназы. Как и ГА1, 2-КАА вызывается нарушением механизмов распада лизина, гидроксилизина и триптофана.

Кетоадипиновая ацидемия (2-КАА) — это заболевание, вызванное нарушением метаболизма органических аминокислот и проявляющееся в виде неврологических симптомов, задержки развития и специфической патологии кожи при гиперэкскреции с мочой альфа-кетоадипиновой кислоты.

Этиология и патогенез кетоадипиновой ацидемии

2-кетоадипиновая дегидрогеназа катализирует образование глутарил-КоА из 2-кетоадипиновой кислоты. При кетоадипиновой ацидемии этот этап блокируется, вызывая накопление и экскрецию 2-аминоадипиновой, 2-кетоадипиновой и 2-гидроксиадипиновой кислот в моче. Дефектный фермент при этом недостаточно изучен, есть мнение, что он является митохондриальным энзимом, состоящим, по меньшей мере, из трех субъединиц. Предполагается, что указанные субъединицы должны функционировать по типу субъединиц пируватдегидрогеназы (ПДГ).

Имеются основания предполагать наследование 2-КАА по аутосомно-рецессивному типу. 2-КАА по OMIM (McKusick) соответствует #245130.

Клиническая симптоматика и диагностика кетоадипиновой ацидемии

У пациентов с КАА описана различная выраженность клинической симптоматики и тяжести болезни, она сходна с таковой ГА1, но обычно не столь тяжела. Симптомы 2-КАА включают гипотонию, отставание в двигательном и психомоторном развитии, судороги, церебеллярную атаксию. Кроме того, для 2-КАА характерны наличие отеков тыльной поверхности кистей рук и стоп, а также специфические врожденные изменения кожных покровов (коллодиевая кожа).

Лечение кетоадипиновой ацидемии

Медикаментозная терапия для 2-КАА не разработана. Принципы диетотерапии при кетоадипиновой ацидемии практически не отличаются от таковых при ГА1, за исключением применения рибофлавина.

нарушения обмена органических кислот

- Читать "Изовалериановая ацидемия (ИВА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Неврология болезней обмена веществ":
  1. Гипервалинемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Гомоцистинурия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Метилмалоновая ацидемия (ММА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Пропионовая ацидемия (ППА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Глутаровая ацидемия тип I (ГАI) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Кетоадипиновая ацидемия (2-КАА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Изовалериановая ацидемия (ИВА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. 3-метилкротнил глицинурия (3-МКГ) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Нарушения цикла метаболизма мочевины (НЦММ) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Болезни дыхательной цепи митохондрий (БДЦМ) у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: