Инфантильные периферические нейропатии - причины, диагностика, лечение

Инфантильные периферические нейропатии - прогрессирующая (количественная) потеря двигательных и/или чувствительных нейронов с вторичной дегенерацией аксонов периферических нервов сопровождает несколько сравнительно редких заболеваний ЦНС (атипичные случаи СМА, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия — синдром Луи-Барр, синдром Кернса-Сейра).

Первичные периферические полинейропатии сравнительно редки в первые недели-месяцы жизни. Они представляют комплексную группу нарушений с характерным периферическим распространением, симметричных и медленно прогрессирующих (или не прогрессирующих). Их разновидности обычно подразделяют на нарушения со стороны аксонов или шванновских клеток, а также рассматривают с позиций распределения неврологического дефицита (сомато-сенсорные, автономные, смешанные моторно-сенсорные).

Наследственные сенсорные нейропатии включают четыре основных типа и множество вариантов/подвариантов. За исключением гередитарной сенсорной нейропатии тип 1, они наследуются рецессивно или представляют спорадические варианты. Дети с наследственной сенсорной нейропатией тип 2 характеризуются снижением двигательной активности, отсутствием или снижением рефлексов, мышечной гипотонией, снижением или отстутствием болевой чувствительности, наличием дисфагии, а также склонностью к заболеваемости пневмониями.

При наследственной сенсорной нейропатии тип 3 (семейная дисавтономия, синдром Райли-Дея) и наследственной сенсорной нейропатии тип 4 у детей имеются отдельные признаки автономной дисфункции (гипергидроз, отсутствие слезоотделения, эпизодическая гипертермия и т.д.), но и у пациентов с наследственной сенсорной нейропатией тип 2 могут отмечаться отдельные признаки дисавтономии.
К периферическим нейропатиям неонатального и младенческого возраста относятся моторно-сенсорные и демиелинизирующие виды патологии.

Моторно-сенсорные нейропатии

Смешанные моторно-сенсорные нейропатии бывают наследственными (доминантными или рецессивными) или приобретенными.

У детей с болезнью Шарко-Мари-Тута (гередитарная мотосенсорная нейропатия тип 1 или наследственная невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута) признаки мышечной слабости в сочетании со сколиозом могут проявляться уже в периоде новорожденности (хотя обычно болезнь дебютирует значительно позже).

Гипертрофическая нейропатия Дежерина-Сотта

Гипертрофическая нейропатия Дежерина-Сотта (гередитарная мотосенсорная нейропатия тип III) — болезнь с медленным прогрессированием, характеризующаяся увеличением периферических нервов вследствие пролиферации шванновских клеток с формированием «луковичных» структур вокруг слабо миелинизированных аксонов.

Гистологические изменения при этом схожи с таковыми при болезни Рефсума (гередитарная мотосенсорная нейропатия тип IV), являющейся следствием нарушения метаболизма фитановой кислоты. Существует редкий вариант этой болезни, при котором имеются выраженная гипомиелинизация периферических нервов и ограниченное образование «луковичных» структур.

нейропатия Дежерина-Сота

Инфантильная болезнь Рефсума

Инфантильная болезнь Рефсума (пероксисомная патология, наследуемая аутосомно-рецессивно) сопряжена с дефицитом специфического фермента (фитаноил-КоА-гидроксилазы). В нервной системе обнаруживаются распространенные дегенеративные изменения (нервы и их корешки, клетки передних рогов спинного мозга, мозжечковые пути) и утолщение твердой мозговой оболочки, гипертрофия и потеря миелинизированных волокон.

Клинически болезнь проявляется в виде полинейропатии (демиелинизирующей), мозжечковой атаксии, миоза, птоза, потери слуха (в результате поражения слуховых нервов) и утраты обоняния (аносмия), что становится очевидным по завершении периода новорожденности. Характерны лицевой дисморфизм, гепатомегалия, стеаторея, остеопороз.

Содержание фитановой кислоты в крови вместо <0,2 мг% (норма) достигает 10-50 мг%. Диагноз болезни Рефсума устанавливается на основании характерной симптоматики, данных офтальмологического исследования, анализа СМЖ (альбумино-клеточная диссоциация), а также результатов ЭНМГ-исследования (признаки нейропатии).

Лабораторные методы диагностики: исследование содержания в плазме крови фитановой, пристановой и жирных кислот с очень длинной углеродной цепью, определение активности фитаноил-КоА-гидроксилазы, мутационный анализ.

Для лечения болезни Рефсума используются заменные инфузии плазмы, плазмаферез, массаж, ЛФК, антихолинэстеразные препараты, методы диетотерапии (ограничение алиментарного поступления фитановой кислоты на уровне 10 мг/сут с поддержанием ее содержания в крови <10 мкг/мл).

При наследственных мотосенсорных нейропатиях мышцы характеризуются наличием процессов денервации, реиннервации и/или неспецифической атрофии, но в ряде случаев они могут оставаться интактными. Наличие у детей с периферической нейропатией или лейкодистрофией диспропорции размера мышечных волокон типа 1 свидетельствует о задержке их созревания.

Демиелинизирующие нейропатии в периоде новорожденности практически не встречаются.

болезнь Рефсума
Болезнь Рефсума

- Читать "Фенилкетонурия (ФКУ) у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Неврология новорожденных детей":
  1. Синдром ригидного младенца (stiff baby syndrome) - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Шварца-Джампеля - причины, диагностика, лечение
  3. Врожденная (семейная) дисавтономия (синдром Райли-Дэя) - причины, диагностика, лечение
  4. Гликогеноз тип IIa (болезнь Помпе) - причины, диагностика, лечение
  5. Инфантильные периферические нейропатии - причины, диагностика, лечение
  6. Фенилкетонурия (ФКУ) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Болезнь мочи с запахом кленового сиропа (БМЗКС, лейциноз) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Галактоземия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Гистидинемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Тирозинемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: