Гипервалинемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Гипервалинемия - заболевание описали Y. Wada и соавт.. В современной литературе гипервалинемия обычно рассматривается наряду с другими метаболическими заболеваниями, связанными с нарушениями обмена аминокислот с разветвленной цепью: валина, лейцина и изолейцина, а также со сходными органическими ацидемиями (изовалериановая ацидемия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа и т.д.).

В ряде случаев гипервалинемия рассматривается в качестве лабораторного феномена, выражающегося в наличии патологически высоких концентраций содержания валина в плазме крови. В МКБ-10 гипервалинемия, являющаяся отдельной нозологической формой, рассматривается под кодом Е71.1.

Гипервалинемия — это редкое наследственное метаболическое заболевание, обусловленное недостаточностью валинтрансферазы, сопровождающееся повышением валина в крови и моче с реализацией его токсического действия на ЦНС.

Этиология и патогенез гипервалинемии

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В OMIM (по McKusick) гипервалинемии соответствует 277100.

Валин b-аминоизовалериановая кислота) — незаменимая аминокислота, присутствующая во многих белках (L-изомер). Развитие гипервалинемии связано с недостаточностью фермента валинтрансаминазы (валинтрансферазы), в норме катализирующей трансаминирование валина и его превращение в альфа-кето-изовалериановую кислоту. Таким образом, повышенное содержание валина в плазме крови является следствием дефекта преобразования (переаминирования) валина с образованием а-кетовалерата. Описываемый энзиматический блок приводит к изолированному повышению концентрации валина в крови, существенно не влияя на содержание альфа-кетокислот в крови и моче. При этом процессы переаминирования лейцина и изолейцина не нарушаются, а концентрации двух последних аминокислот в крови не нарастают.

J.T. Brosnan и М.Е. Brosnan подчеркивают, что гипервалинемия вызывается нарушением трансаминирования только валина. Этот факт противоречит общепринятому мнению о том, что каждая из аминокислот с разветвленной цепью трансаминируется общей аминотрансферазой.

гипервалинемия

Клиническая картина и диагностика гипервалинемии

Гипервалинемия проявляется у детей, начиная с периода новорожденности (рвота, вялость, нистагм, дегидратация, кома); впоследствии сопровождается выраженной гипотрофией. Неврологические проявления заболевания, помимо нистагма, характеризуются выраженной мышечной гипотонией, гиперрефлексией, наличием гиперкинезов и судорог. В более позднем возрасте мышечная гипотония, гиперрефлексия и гипотрофия сохраняются; присоединяется отставание в психомоторном и психическом развитии.

При отсутствии специфического лечения (диета) болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается постоянно повышенным уровнем содержания валина в плазме крови и моче.

Диагностика гипервалинемии основывается на данных хроматографического исследования крови и мочи. Диагноз устанавливается на основании обнаружения в крови и моче повышенного содержания валина (валинемия, валинурия) при отсутствии нарастания концентраций лейцина и изолейцина. Возможно определение активности валинтрансаминазы.

Существует возможность пренатальной диагностики заболевания (биопсия плаценты), которая предусмотрена для случаев с предшествующим рождением в семьях пораженных гипервалинемией сибсов.

Лечение гипервалинемии

Методов медикаментозной терапии не разработано. Используются различные симптоматические средства.
Диета — единственный известный способ лечения гипервалинемии, обладающий умеренной эффективностью.

- Читать "Гомоцистинурия у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Неврология болезней обмена веществ":
  1. Гипервалинемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  2. Гомоцистинурия у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  3. Метилмалоновая ацидемия (ММА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Пропионовая ацидемия (ППА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Глутаровая ацидемия тип I (ГАI) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Кетоадипиновая ацидемия (2-КАА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Изовалериановая ацидемия (ИВА) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. 3-метилкротнил глицинурия (3-МКГ) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  9. Нарушения цикла метаболизма мочевины (НЦММ) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Болезни дыхательной цепи митохондрий (БДЦМ) у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: