Гипераммониемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Гипераммониемия у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Аммиак (NH3) — это газ, хорошо растворимый в воде с образованием гидроксида аммония (NH4OH). Аммиак обладает выраженными нейротоксичными свойствами, а повышение его содержания в крови и тканях организма способно индуцировать развитие энцефалопатии. Последняя может проявляться тяжелыми судорогами, нередко приводящими к глубокой коме.

Гипераммониемия бывает первичной (врожденный дефицит/дефект/отсутствие специфического фермента — орнитин транскарбамилазы) и вторичной (вследствие поражения печени).

Следует помнить, что при использовании препаратов вальпроевой кислоты (вальпроатов) из организма вымывается карнитин (снижаются фракции общего и свободного карнитина в крови), что сопровождается повышением в плазме содержания аммиака.

Детскими неврологами достигнут консенсус, в соответствии с которым дотация L-карнитина считается показанной пациентам с симптоматической вальпроат-ассоциированной гипераммониемией (100 мг/кг в сутки per os).

Коррекция гипераммониемии и сопутствующих ей судорог заключается в элиминации из организма азота, регидратации пациентов, осуществлении метаболической дотации и т.д..

Содержание аммиака в крови на фоне проводимого лечения должно оставаться на уровне <100 мкмоль/л.

- Читать "Нарушения обмена углеводов у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Нарушения метаболизма у новорожденных":