Генетические и иммуногенетические методы исследований у новорожденных детей

В неонатальной неврологии все более активно применяются доступные методы молекулярной, биохимической и клинической генетики (газожидкостная и высокоэффективная жидкостная хроматография, хромато-масс-спектрометрия, цитогенетический и молекулярно-генетический анализ и т.д.).

В отдельных статьях на нашем сайте нами представлены генетические локусы многих заболеваний нервной системы и синдромальных состояний, которым сопутствует поражение ЦНС.

В базе данных OMIM (англ. On-line Mendelian Inheritance in Man), созданной V. McKusick, к середине 2000-х годов фигурировало свыше 15 тыс. наследственных фенотипов, среди которых огромное количество патологических состояний проявляется в виде поражения нервной системы и/или нарушений нервно-психического развития. В частности, к настоящему времени известно свыше 200 рецессивных мутантных генов, а также около 220 генов, сцепленных с Х-хромосомой, ответственных за психомоторные нарушения у младенцев.

В числе методов исследований, применяемых в нейрогенетике, фигурируют следующие: составление родословных (определение типа наследования, риска рождения больного ребенка, пенетрантность и экспрессивность того или иного гена); цитогенетические методы (определение числа и строения хромосом); картирование патологических генов и митохондриальных генов и т.д.

Иммуногенетические методы исследований, используемые в неврологии раннего детского возраста, сравнительно многочисленны. В частности, подтверждено влияние генов главного комплекса гистосовместимости человека II класса (HLA-DR) на поражение ЦНС с последующим формированием ДЦП; антигенов HLA-DR5, смешанной культуры лимфоцитов (СКЛ) и блокирующей активности сыворотки (БАС) — на врожденные пороки развития (ВПР) и т.д.
Подробное описание нейрогенетических методов (техника выполнения и трактовка результатов) приводится в специальной литературе.

Иммуноглобулины у детей в норме

- Читать "Неонатальный скрининг - задачи"

Оглавление темы "Методы обследования новорожденных детей":
  1. Клеточный иммунитет у новорожденных детей в норме
  2. Температура тела новорожденных детей в норме. Термопатологические синдромы
  3. Генетические и иммуногенетические методы исследований у новорожденных детей
  4. Неонатальный скрининг - залачи
  5. Мониторинг содержания антиконвульсантов в крови при эпилепсии у новорожденных детей
  6. Офтальмологическое исследование у новорожденных детей
  7. Неврологическая постнатальная оценка гестационного возраста новорожденных детей
  8. Постнатальная оценка гестационного возраста новорожденных по внешним признакам

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: