Болезнь Томсена (врожденная миотония) у детей - причины, диагностика, лечение

К миотониям относятся заболевания, отличительной особенностью которых является неспособность к быстрому расслаблению мышц после активного сокращения.

Применительно к детям первых недель-месяцев жизни актуальной является врожденная миотония (синдром Томсена), в то время как врожденная миотония Беккера и дистрофическая/ атрофическая миотония (синдром Куршмана-Баттена-Штейнерта) обычно дебютируют значительно позднее.

Болезнь Томсена (врожденная миотония) - генетическое нейромышечное заболевание, сопровождающееся гипертофией мышц и увеличением диаметра мышечных волокон. Путь наследования болезни аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Ген заболевания (CLCN1) расположен на хромосоме 7q35.

Болезнь Томсена (OMIM 160800) морфологически характеризуется неравномерностью толщины мышечных волокон (частичная гипертрофия или истончение, частично — нормальный размер), увеличением числа ядер и их центральным расположением, а также гомогенизацией и вакуолизацией саркоплазмы.

Болезнь Томсена обычно проявляется сразу после рождения (иногда в грудном или раннем возрасте); у пациентов отмечается тоническое сокращение (спазм) мышц лица, глотки, языка, а также конечностей (чаще дистальных отделов рук) после обычного их напряжения. При воздействии холода происходит усиление миотонического феномена. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются мышцы нижних конечностей. Мышечная сила бывает снижена, а гипертрофия мышц развивается постепенно (формируется «вид атлета»).

Диагноз устанавливается на основании объективных данных, ЭНМГ-исследования (специфический миотонический феномен). У части больных отмечается выраженное повышение КФК в плазме крови (у других указанный показатель соответствует норме).

В лечении врожденной миотонии применяют хинин (хинина сульфат — внутрь по 0,1-0,5 г/сут или хинина дигидрохлорид 50% раствор — внутримышечно по 0,5-1,0 мл, курсами по 5-7 дней) с препаратами кальция (для потенцирования действия хинина), новокаинамид (0,25-0,5 г/сут), фенитоин (дифенин) — 0,025-0,05 г/сут. В условиях клиники могут использоваться синтетический аналог АКТГ (тетракозактид/синактен депо) и преднизолон (5 мг/сут). Широко применяются различные методы физиотерапии (электрофорез и т.д.).
Следует помнить, что болезнь Томсена не является мышечной дистрофией.

Ноги ребенка при болезни Томсена
Ноги ребенка при болезни Томсена

- Читать "Синдром вялого ребенка (floppy infant syndrome) - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) в неврологии - строение, вызываемые инфекции
  2. Вирус лимфоцитарного хориоменингита в неврологии - строение, вызываемые инфекции
  3. Нарушения развития мышц у новорожденных детей - причины, диагностика
  4. Миозит у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение
  5. Нарушения нейромышечной передачи у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение
  6. Артрогрипоз у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение
  7. Врожденные миопатии у детей - причины, диагностика, лечение
  8. Мышечные дистрофии у детей - причины, диагностика, лечение
  9. Болезнь Томсена (врожденная миотония) у детей - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром вялого ребенка (floppy infant syndrome) - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: