Артрогрипоз у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение

Артрогрипоз у новорожденных детей - причины, диагностика, лечение

Артрогрипоз - общее название дефектов конечностей, характеризующихся наличием множества мышечных контрактур с нарушением функции сгибания и разгибания.

В патогенетической классификации артрогрипоза рассматривается целый ряд вариантов этого патологического состояния, в частности подтипы артрогрипоза, возникающие вследствие наружного сдавления, первичных заболеваний скелетных мышц (врожденная миопатия или мышечная дистрофия), первичных и вторичных нарушений со стороны ЦНС с дисгенезией или нарушением целостности серого вещества, нижних двигательных нейронов или периферических нервов и т.д. В ряде случаев болезни кожных покровов, мягких тканей и скелета приводят к ограничению движений плода во внутриутробном окружении. В частности, G.B. Reed и соавт. предлагают выделять следующие основные разновидности артрогрипоза.
A. Амиоплазия.
a. Изолированная.
b. При синдромах трисомии.
c. Нейропатическая.

B. Нейропатический артрогрипоз, развивишийся вследствие повреждения спинного мозга.
a. Миеломенингоцеле.
b. Дисгенезия/разрыв спинного мозга.
c. Болезнь мотонейрона.
d. Аномалии спинного мозга (каудальная регрессия).

C. Нейропатический артрогрипоз, развивишийся вследствие поражений головного и/или спинного мозга: фенотип синдрома Пена-Шокейра.
a. Мальформация головного/спинного мозга.
b. Повреждение/разрыв головного/спинного мозга.

D. Миопатический/гипотонический артрогрипоз.
a. Врожденные миопатии.
b. Инфантильная миотоническая дистрофия.

E. Миопатический/фиброзирующий артрогрипоз.
a. Врожденная мышечная дистрофия.
b. Внутриутробный миозит.

F. Артрогрипоз вследствие патологии скелетной/соединительной ткани или кожных заболеваний.
a. Врожденная арахнодактилия с контрактурами.
b. Синдром Ларсена.
c. Рестриктивная дермопатия.

G. Наружная деформация, возникшая внутриутробно под воздействием внешних факторов (маловодие).
В РФ по клинико-морфологическим проявлениям принято различать суставной, мышечный, кожный, локальный и генерализованный варианты артрогрипоза.

Врожденный множественный артрогрипоз

Мышечные контрактуры, отмечаемые у детей с момента рождения, ассоциированые с нарушениями движения во внутриутробном периоде фетального развития (синоним: врожденная амиоплазия или врожденная артромиодиспла-зия). Имеет место ограничение размаха движений в суставах. Этиологические и патогенетические факторы врожденного артрогрипоза окончательно не выяснены, но предполагается, что множественное поражение суставов является прямым следствием недоразвития мышц конечностей.

Диагноз врожденного множественного артрогрипоза устанавливается новорожденным, у которых отмечаются раннее появление мышечной гипотонии, прогрессирующая или статическая слабость, а также морфологические изменения, указывающие на наличие дистрофического процесса, нередко — с исключительно выраженным фиброзом эндомизия (по данным биопсии).

Существует отдельный субвариант врожденного множественного артрогрипоза, описанный Y. Fukuyama и соавт.. При нем отмечаются ранняя манифестация мышечной дистрофии (обычно с рождения), выраженные признаки поражения ЦНС (микроцефалия, впоследствии — задержка психомоторного развития), а также кортикальная дизгенезия мозга и мозжечка. При описываемом варианте болезни у детей имели место персистирование волокон типа 2с и количественное преобладание волокон типа 1, а также уменьшение численности волокон типа 2b при наличии диспропорции размера волокон типа 1.

Нейропатический и миопатический артрогрипоз

В ряде случаев врожденный артрогрипоз является результатом регрессивных мышечных изменений, вызванных поражением спинного мозга.

Миопатический артрогрипоз бывает врожденным (проявления в неонатальном периоде), но может развиваться у детей постепенно. Вариабельность проявлений миопатического артрогрипоза определяется как тяжестью и скоростью прогрессирования самого миопатического процесса, так и степенью имеющихся нарушений движения.

При некоторых формах врожденных миопатий (болезнь центрального стержня, немалиновая или врожденная миопатия с мелкими волокнами типа 1) суставные контрактуры имеют умеренную выраженность, а мышечный фиброз незначителен или вообще отсутствует. В противоположность этому, у многих детей с врожденной мышечной дистрофией с рождения присутствуют выраженные контрактуры. Мышечные изменения с минимальными признаками фиброза, отмечающиеся при отдельных формах врожденных миопатий, а также нарушения при врожденной мышечной дистрофии (выраженная пролиферация соединительной ткани с дегенерацией мышечных волокон) легко отличимы от таковых при нейропатическом артрогрипозе.

Идиопатический артрогрипоз

Является примером одновременных нарушений развития нервной и мышечной систем. Фенотипическая вариабельность проявлений идиопатического артрогрипоза сопровождается этиологической гетерогенностью.

У многих новорожденных с анэнцефалией отмечается нормальное развитие мышечной системы, но у некоторых имеются контрактуры, как и у пациентов с комплексными мальформациями головного мозга (с нарушениями кариотипа или без таковых). У части детей с идиопатическим артрогрипозом имеются церебральные дефекты, расцениваемые как приобретенные нарушения, но существуют определенные основания, чтобы считать их генетически детерминированными.

Предполагается, что внутриутробные нарушения циркуляции и инфекционные факторы способны приводить к одновременному поражению головного мозга и мышц (в виде артрогрипоза).

Нейрогенный артрогрипоз

G.M. Fenichel указывает, что этот вариант патологии в одних семьях характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а в других может быть Х-связанным.

Активная фаза нейрогенного артрогрипоза приходится на внутриутробный период развития. В тяжелых случаях у новорожденных с описываемой фазой отмечаются серьезные затруднения с дыханием и при вскармливании, некоторые пациенты погибают вследствие аспирации. В менее тяжелых случаях прогрессирование нейрогенного артрогрипоза незначительно или вообще не отмечается. Контрактуры обычно имеются и в проксимальных, и в дистальных суставах конечностей. Мышечная слабость в конечностях у пораженных детей может иметь минимальную выраженность, а также чередоваться с продолжительными интервалами стабильного состояния.

Диагноз нейрогенного артрогрипоза обычно устанавливается по следующим трем группам признаков:
1) наличие артрогрипоза при рождении;
2) нормальное содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови;
3) наличие ЭНМГ-данных, сопоставимых с таковыми при нейропатическом процессе.

Гистологическое исследование мышц позволяет выявить у пациентов типичный для нейрогенного артрогрипоза паттерн денервации и реиннервации.

Таким детям необходима интенсивная программа реабилитации, начатая максимально рано (с первых дней жизни); нередко требуется хирургическая коррекция имеющихся контрактур.

- Читать "Врожденные миопатии у детей - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Детская неврология":