Врожденные аномалии нервной системы: анэнцефалия, порэнцефалия

Именно в периоде новорожденности различные аномалии ЦНС, возникшие в периоде эмбрионального или фетального развития, зачастую определяют ближайший и отдаленный прогноз развития и жизни ребенка. Врожденные мальформации нервной системы сравнительно многочисленны и требуют немедленной регистрации и верификации у детей в периоде новорожденности. На сравнительно благоприятный исход, обусловленный у части пациентов своевременной терапией, можно рассчитывать лишь при максимально раннем установлении диагноза.

Следует помнить, что чувствительность эмбриона и плода человека к воздействию тератогенных факторов в разные периоды внутриутробного развития неодинакова. Так, максимальная чувствительность приходится на 3-5-ю недели, а низкая — на 6-38-ю недели гестации. Тип и тяжесть аномалий ЦНС определяются стадией эмбриогенеза, на которой происходят те или иные нарушения процесса нормального развития.

Как известно, дефекты нервной трубки (dysraphism) и ее мезодермального покрытия, возникающие на протяжении первых 4 нед внутриутробного развития, включают поражения черепа (cranioschisis) и/или позвоночного столба (rachischisis). К первым относятся, например, анэнцефалия и энцефалоцеле, а к последним - spina bifida. Эти и другие формы врожденных аномалий развития нервной системы рассмоторены ниже.

Анэнцефалия (anencephalia)

Эта аномалия развития является самой тяжелой формой дизрафизма, которая может сочетаться с рахисхизисом (врожденное расщепление дужек одного или более позвонков) различной степени выраженности. Анэнцефалия возникает в результате незакрытия передней нейропоры или ее неспособности оставаться в закрытом состоянии к 24-му дню внутриутробного развития. В результате не происходит формирования терминальной пластинки (lamina terminalis), и большая часть переднего мозга не развивается.

Анэнцефалия — это выраженное отсутствие структур головного мозга в сочетании с отсутствием костей свода черепа, полушарий головного мозга и мозжечка. При этом обнаруживаются рудиментарный мозговой ствол и следы базальных ганглиев.

Головной мозг при анэнцефалии оказывается замещенным геморрагической массой сосудистой ткани. Так называемая «цереброваскулярная область» {area cerebrovasculosa) состоит из аномальных сосудов, хориоидального сплетения, фиброзных и нервных клеток; ее частично покрывают кожные покровы с признаками атрофии.

Клинические проявления анэнцефалии. Свод черепа у новорожденного недоразвит, что сочетается с пустыми орбитами и «выпученными» глазами. Обычная поза — положение ретрофлексии. Характерна выраженная диспропорция размеров конечностей (длинные руки с гипертрофией проксимальных сегментов). При осмотре лицевого скелета часто отмечаются признаки гипоплазии средней линии, напоминающие таковые при голопрозэнцефалии.

Диагностика анэнцефалии. Наличие анэнцефалии можно установить пренатально (с 12-й недели внутриутробного развития); для этой цели проводится определение содержания а-фетопротеина в сыворотке крови у матери, а также осуществляется ультразвуковое исследование (УЗИ).

Как правило, дети с анэнцефалией нежизнеспособны или рождаются уже мертвыми (>50% случаев). К 7-дневному возрасту в живых остаются не более 5% новорожденных с анэнцефалией. Любое известное лечение неэффективно и не показано.

анэнцефалия

Порэнцефалия (porencephalia)

Порэнцефалия (porencephalia) - аномалия развития впервые описана R.Heschl. Так называют наличие в веществе головного мозга некротических полостей (porus), которые обычно сообщаются с боковыми желудочками.

Клинические проявления порэнцефалии неспецифичны и чрезвычайно вариабельны (неврологический дефицит, умственная отсталость, эпилепсия, диплегия, слепота и т.д.); по большей части они выявляются по завершении периода новорожденности. Патогенетической основой порэнцефалии является некроз, возникающий вследствие нарушений циркуляции, гипоксически-ишемических или вирусно-инфекционных церебральных поражений в периоде фетального развития.

Тяжелейшим вариантом порэнцефалии является гидроанэнцефалия (hydranencephalia). Это врожденное отсутствие полушарий мозга с покрытием базальных ганглиев и зачатков среднего мозга мягкой, паутинной, твердой мозговыми оболочками, костями черепа и кожей. При гидроанэнцефалии происходит замещение полушарий мозга наполненными жидкостью пузырьками, лишенными организации поверхности извилин и внутренней желудочковой стенки.

Другой формой порэнцефалии является мультиокулярная кистозная энцефалопатия (МОКЭ). В отличие от гладкостеночных порэнцефалических дефектов, свойственных первой половине гестации, при МОКЭ во второй половине беременности формируются множественные полости неровной формы. Эти полости могут замещать значительную часть обоих полушарий головного мозга или ограничиваться частью одной из его долей.

Более всего поражаются белое вещество и глубокие корковые слои мозга; в наиболее тяжелых случаях консистенция церебральных гемисфер бывает губчатой. В кистах и глиотической паренхиме обнаруживаются скопления липидных фагоцитов. Кистозные и некротические изменения нередко присутсвуют в базальных ганглиях, стволе и мозжечке; иногда они бывают представлены очень симметрично.

Описываемые изменения при МОКЭ являются следствием внутриутробной гипоксии/асфиксии, циркуляторных нарушений и вирусного инфицирования.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Оценка нервной системы у новорожденного":
  1. Оценка новорожденного по шкале Апгар
  2. Оценка терморегуляции у новорожденного - гипертермия, гипотермия
  3. Оценка позы, движений у новорожденного
  4. Оценка зрительного анализатора у новорожденного
  5. Оценка функции черепных нервов у новорожденного
  6. Оценка рефлексов у новорожденного
  7. Оценка позы у новорожденного ребенка
  8. Оценка мышечного тонуса у новорожденного ребенка
  9. Оценка неврологического развития недоношенных новорожденных детей
  10. Врожденные аномалии нервной системы: анэнцефалия, порэнцефалия

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: