Семейная дизавтономия Райли-Дея. Ботулизм и нечувствительность к боли

Семейная дизавтономия - редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, в основе которого лежит, вероятно, нарушение синтеза норадреналина. Почти во всех случаях заболевание возникает у евреев — выходцев из Восточной Европы.

При патологоанатомическом исследовании выявляются нарушения в вегетативных ганглиях и сплетениях, уменьшение численности немиелинизированных и тонких миелинизированных сенсорных волокон в периферических нервах. Изменения в ЦНС отсутствуют.

Первые клинические проявления относятся к младенческому возрасту и выражаются, например, в трудностях при кормлении, связанных с нарушением глотания. Наряду с вегетативными расстройствами, играющими основную роль, выявляются и другие симптомы. Практически во всех случаях наблюдаются отсутствие слезотечения во время плача, ортостатическая гипотензия, патологическая потливость, нарушение глотания, атаксия, дизартрия, отсутствие или снижение болевой чувствительности и эмоциональная лабильность. К частым симптомам относятся также расстройство терморегуляции, выпадение сухожильных рефлексов, рвота, частые бронхопневмонии, замедленный рост.
Прогноз неблагоприятный. Менее половины пациентов доживают до взрослого возраста.

Ботулизм вызывается действием токсина анаэробной палочки Clostridium botulinurriy которая растет в основном в консервированных продуктах. Clostridium botulinum может попадать в организм не только с пищевыми продуктами, но и через раны мягких тканей, вызывая признаки отравления.

дизавтономия райли-дея

Основными проявлениями служат нарушение аккомодации, слабость глазодвигательных мышц, сухость во рту; бульбарные симптомы и другие признаки, напоминающие полиневропатию. Отравление токсином типа В может протекать в доброкачественной форме: клиническая картина может быть представлена исключительно нарушением холи нергической вегетативной иннервации (расстройством аккомодации, сухостью во рту и уменьшением секреции слезы), которые затем медленно регрессируют в течение нескольких месяцев.
Данное состояние включает ряд клинических вариантов, для обозначения которых применяют различные термины, например, «болевая асимболия».

Патологоанатомическое исследование выявляет незначительные изменения ЦНС и выраженное поражение клеток спинальных ганглиев.
Заболевание представляет собой семейную форму аналгезии, которая сопровождается ангидрозом. Уже в раннем детском возрасте наблюдаются мутиляции и лихорадка.

При биопсии икроножного нерва выявляется уменьшение числа миелинизированных волокон с мозаичным расположением шванновских клеток. Электрофизиологическое исследование, в частности вызванные потенпиапы, также выявляет дисфункцию периферических (первых) сенсорных нейронов.

- Читать далее "Сенсорная радикулоневропатия. Симпатическая нервная система"

Оглавление темы "Вегетативная и спинальная патология":
1. Дифференциация сирингомиелии. Вегетативная нервная система
2. Семейная дизавтономия Райли-Дея. Ботулизм и нечувствительность к боли
3. Сенсорная радикулоневропатия. Симпатическая нервная система
4. Нарушение потоотделения. Синдром Горнера
5. Паратригеминальный синдром Редера. Трофические нарушения
6. Подкожная жировая клетчатка. Нарушения трофики ногтей, волос и трофические язвы
7. Трофическая патология. Рассеянный склероз
8. Распространенность рассеянного склероза. Клиника рассеянного склероза
9. Глазные симптомы рассеянного склероза. Ретробульбарный неврит
10. Глазодвигательные нарушения при рассеянном склерозе. Признаки поражения ствола мозга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: