Данное заболевание наследуется, вероятно, по аутосомно-ренсссивному типу: встречаются семейные случаи заболевания с воштечением нескольких лиц в одном поколении в отсутствие больных предков. Как и при других формах СМЛ, генетический дефект выявлен на длинном плече 5-й хромосомы (в интервале между D5 S629 и D5 S557). Наи более важную роль в развитии СМЛ из генов 5-й хромосомы, вероятно, жрает ген SMN («survival of motor neurons» — ген выживаемости мотонейронов). У пациентов со СМА он полностью или частично отсутствует на обеих хромосомах 5.

Заболевание иногда дебютирует уже во внутриутробном периоде ослаблением движений плода. Оно может стать причиной развития множественного наследственного артрогрипоза. Нередко первые признаки появляются сразу после рождения, но в большинстве случаев — во второй половине 2-го года жизни. Ребенок становится вялым, лежит с согнутыми руками и разведенными и ротированными кнаружи бедрами (поза лягушки); в дистальных отделах могут сохраняться остаточные движения, плач тихий.

Развивается парадоксальное дыхание, а также нарушения глотания (при поражении бульбарных ядер). Наблюдаются фасцикуляции. преимущественно в языке, тогда как в конечностях ни фасцикуляции, ни атрофии не бывают заметными из-за жировых отложений, в норме имеющихся в раннем детском возрасте.

Прогноз неблагоприятный, смерть наступает обычно до конца 4-го года жизни, а во многих случаях и раньше. Тем не менее, и hoi да наблюдается значительно более медленное прогрессирование. Известны случаи, когда пациенты доживали до 20 лет.

Дифференциальный диагноз проводят с врожденными мышечными дистрофиями, астатически-атоническим синдромом Ферстера, детским церебральным параличом и редкими формами миопатий, некоторые из которых доброкачественные.

Рано развивающиеся (в первые дни или месяцы жизни) мышечная гипотония и снижение двигательной активности в прошлом обозначались как «врожденная амиотония Оппенгейма», однако в настоящее время этот термин не применяется, так как эта форма «распалась» на множество гетерогенных, абсолютно различных по этиологии заболеваний.

Эффективного лечения этой и других разновидностей спинальных мышечных атрофии не разработано. Многие предлагавшиеся методы лечения, среди которых и внутривенный иммуноглобулин, оказались неэффективными.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"