Спинальная мышечная атрофия раннего детского возраста. Болезнь Верднига-Гофмана

Данное заболевание наследуется, вероятно, по аутосомно-ренсссивному типу: встречаются семейные случаи заболевания с воштечением нескольких лиц в одном поколении в отсутствие больных предков. Как и при других формах СМЛ, генетический дефект выявлен на длинном плече 5-й хромосомы (в интервале между D5 S629 и D5 S557). Наи более важную роль в развитии СМЛ из генов 5-й хромосомы, вероятно, жрает ген SMN («survival of motor neurons» — ген выживаемости мотонейронов). У пациентов со СМА он полностью или частично отсутствует на обеих хромосомах 5.

Заболевание иногда дебютирует уже во внутриутробном периоде ослаблением движений плода. Оно может стать причиной развития множественного наследственного артрогрипоза. Нередко первые признаки появляются сразу после рождения, но в большинстве случаев — во второй половине 2-го года жизни. Ребенок становится вялым, лежит с согнутыми руками и разведенными и ротированными кнаружи бедрами (поза лягушки); в дистальных отделах могут сохраняться остаточные движения, плач тихий.

Развивается парадоксальное дыхание, а также нарушения глотания (при поражении бульбарных ядер). Наблюдаются фасцикуляции. преимущественно в языке, тогда как в конечностях ни фасцикуляции, ни атрофии не бывают заметными из-за жировых отложений, в норме имеющихся в раннем детском возрасте.

мышечная атрофия

Прогноз неблагоприятный, смерть наступает обычно до конца 4-го года жизни, а во многих случаях и раньше. Тем не менее, и hoi да наблюдается значительно более медленное прогрессирование. Известны случаи, когда пациенты доживали до 20 лет.

Дифференциальный диагноз проводят с врожденными мышечными дистрофиями, астатически-атоническим синдромом Ферстера, детским церебральным параличом и редкими формами миопатий, некоторые из которых доброкачественные.

Рано развивающиеся (в первые дни или месяцы жизни) мышечная гипотония и снижение двигательной активности в прошлом обозначались как «врожденная амиотония Оппенгейма», однако в настоящее время этот термин не применяется, так как эта форма «распалась» на множество гетерогенных, абсолютно различных по этиологии заболеваний.

Эффективного лечения этой и других разновидностей спинальных мышечных атрофии не разработано. Многие предлагавшиеся методы лечения, среди которых и внутривенный иммуноглобулин, оказались неэффективными.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Болезни спинного мозга":
1. Постполиомиелитический синдром. Миелит
2. Поперечный миелит. Миелопатия у лиц с героиновой зависимостью
3. Миелоневропатия при отравлении оксидом азота. Кровоснабжение спинного мозга
4. Интермиттирующая гипоперфузия спинного мозга. Синдром передней спинальной артерии
5. Синдром задней спинальной артерии. Тотальная миеломаляция и инфаркт спинного мозга
6. Венозный инфаркт спинного мозга. Артериовенозные мальформации и фистулы спинного мозга
7. Диагностика мальформаций спинного мозга. Заболевания нейронов передних рогов
8. Электромиография. Биопсия мышц
9. Фасцикуляции. Клинические формы дегенерации передних рогов спинного мозга
10. Спинальная мышечная атрофия раннего детского возраста. Болезнь Верднига-Гофмана

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: