При хроническом поражении передних рогов невооруженным глазом видны непроизвольные синхронные сокращения отдельных групп мышечных волокон. Исследователь может вызвать или усилить эти сокращения путем поколачивал и я по мышце пальцем или с помощью внутривенного введения 10 мг эдрофония хлори да. Фасцикуляции — характерный, но не пагогномоничпый признак хронического поражения клеток передних рогов.

Они могут появляться при поражении корешков и, реже, периферических нервов. Их иногда бывает нелегко отличить от доброкачественных фасцикуляции, развивающихся после инфекционных заболеваний или без видимой причины. Чаше всего это бывает возможно лишь с помощью сопутствующих симптомов или наблюдения за течением заболевания. При доброкачественных фасцикуляциях на ЭМГ выявляют аритмичные и полифазные потенциалы вариабельной конфигурации и признаки реорганизации двигательных единиц. Долговременные наблюдения показали, что ни в одном случае даже через много лет у пациентов с изолированными фасцикуляциями не развились спинальные мышечные атрофии или другие прогрессирующие заболевания, даже в тех случаях, когда фасцикуляции, например мышц голеней, были очень распространенными.

Контрактильные фасцикуляции. Укрупнение относительно сохранных двигательных единиц приводит к тому, что значительно большее количество мышечных волокон сокращается одновременно. Эго вызывает увеличение амплитуды движения, например, нерегулярный тремор вытянутых пальцев, вызванный сокращением всех волокон укрупненных двигательных единиц («контрактильные фасцикуляции»).

Описываемые в наших статьях дегенеративные заболевания, часть которых имеет семейный характер, при однократном клиническом обследовании бывает очень трудно отличить от более редко встречающихся симптоматических форм спинальной амиотрофии при хтокачественных опухолях, диспротеинемиях. некоторых отравлениях и нарушениях обмена глюкозы.

Спинальные амиотрофии могут наблюдаться также в рамках целого ряда заболеваний, описанных в других статьях, таких как боковой амиотрофический склероз, комплекс паркинсонизм—деменция, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, атаксия Фридрейха, интраспинальные объемные образования, мультисистем пая атрофия и др. При недостаточности гексозаминидазы, наряду со сложным клиническим синдромом, включающим когнитивные нарушения, атаксию и другие неврологические симптомы, может развиваться и изолированная спинальная амиотрофия.

Классификация спинальных мышечных атрофий (СМА) основывается на возрасте начала и связанных с ним особенностях течения. Тем не менее, встречаются и промежуточные формы, которые бывает трудно отнести к какой-либо категории. Попытка разделения СМА на 4 типа в зависимости от степени тяжести (I — IV) основывается на возрасте начала заболевания и достигнутых пациентом к этому моменту двигательных навыках.

Хотя отдельные разновидности СМА в различных возрастных группах пациентов могут иметь единый патогенез и фактически могут рассматриваться как единый спектр расстройств, многие случаи могут быть отнесены к 5 традиционным формам.

- Читать далее "Спинальная мышечная атрофия раннего детского возраста. Болезнь Верднига-Гофмана"