Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос)

Целью лечения при гепатолентикулярной дегенерации является удаление из организма накопленной меди. В первые 6-24 месяца назначают D-пеницилламин, образующий с медью хелатные соединения. Терапевтическая доза - 1 г в сутки, детям до 1 0 лет препарат назначают в дозе 0,5 г/суг.

Одновременно необходимо принимать 25 мг пиридоксина (витамина В6), так как пеницилламин обладает антипиридоксиновым эффектом. В начале лечения возможна реакция гиперчувствительности к D-пенинилламину, проявляющаяся лихорадкой, лимфадснопатней, экзантемой, лейкопенией и тромбоцитопенией. При этом необходимо помнить о том, что лейкопения и тромбоцитопения могут относиться и к проявлениям самой болезни Вильсона.

Пенинилламин может вызывать также проявления, сходные с волчаночным ити миастеническим синдромами. Подобным пациентам назначают сочетание триэпинтетрамина и тетратпомолибдата, которые также образуют хелатные соединения с медью, способствуя ее выведению с мочой. Сульфат цинка и сульфид калия уменьшают всасывание меди в кишечнике. Сульфат цинка применяется в настоящее время как стандартный препарат для поддерживающей терапии, а также для лечения в доклинической стадии заболевания.
Лечение гепатолентикупярной дегенерации проводят в течение всей оставшейся жизни пациента. Отмена препаратов сопряжена с высоким уровнем смертности.

гепатолентикулярная дегенерация

Синдром Менкеса (синдром курчавых волос)

Нарушение обмена меди, наследуемое по рецессивному Х-сцепленному типу, при котором содержание меди в тканях и церулоплазмина снижено, а всасывание меди в кишечнике ограничено. В первые месяцы жизни развиваются эпилептические припадки, задержка умственного развития, потеря зрения, гипертермия и нарушение развития костей. Отмечается повышенная жесткость волос.
Митохондриальные энцефаломиопатии. Расстройства митохондриальнои функции, которые вызывают как энцефалопатию, гак и миопатию.

Симметричная кальцификация базальных ганглиев (синдром Фара). Кальцификация базальных ганглиев обычно бывает идиопатической и часто остается асимптомной, случайно обнаруживаясь при проведении нейровизуализации. Семейная форма заболевания может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам'наслсдования. В случаях с аутосомно-доминантным наследованием патологический ген удалось картировать на длинном плече 14-й хромосомы. Помимо базальных ганглиев, кальцификации может подвергаться зубчатое ядро мозжечка.

Клинически наблюдаются признаки паркинсонизма, дистония, хорея, эпилептические припадки. Течение прогрессирующее и приводит к преждевременной смерти При митохондриальных энцефаломиопатиях, а также гипо- и псевдогипопаратиреозе также может наблюдаться симметричное обызвествление базальных ганглиев. На КТ кальцификаты выглядят как гипсрденсивные участки, на Т1 -взвешенных МРТ-изображениях от кальцифицированных структур сигнал, как правило, гиперинтенсивный, на Т2-взвешенных изображениях он может быть как гипер-, так и гипоинтенсивным.

- Читать далее "Влияние соматической патологии на нервную систему. Острые и хронические энцефалопатии"

Оглавление темы "Обменные поражения головного мозга":
1. Гепатолентикулярная дегенерация. Диагностика гепатолентикулярной дегенерации
2. Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос)
3. Влияние соматической патологии на нервную систему. Острые и хронические энцефалопатии
4. Энцефалопатия при отравлениях металлами. Лечение отравлений металлами
5. Энцефалопатия при отравлении органическими растворителями. Отравление толуолом и метиловым спиртом
6. Острое отравление окисью углерода. Отравление пестицидами
7. Мозжечковая атаксия под действием лекарств. Экстрапирамидные расстройства под действием лекарств
8. Синдром пизанской башни. Поздние лекарственные дискинезии
9. Воздействие алкоголя на нервную систему. Острое алкогольное отравление
10. Алкоголь и деменция. Синдром Маркьяфавы-Биньями

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: