Целью лечения при гепатолентикулярной дегенерации является удаление из организма накопленной меди. В первые 6-24 месяца назначают D-пеницилламин, образующий с медью хелатные соединения. Терапевтическая доза - 1 г в сутки, детям до 1 0 лет препарат назначают в дозе 0,5 г/суг.

Одновременно необходимо принимать 25 мг пиридоксина (витамина В6), так как пеницилламин обладает антипиридоксиновым эффектом. В начале лечения возможна реакция гиперчувствительности к D-пенинилламину, проявляющаяся лихорадкой, лимфадснопатней, экзантемой, лейкопенией и тромбоцитопенией. При этом необходимо помнить о том, что лейкопения и тромбоцитопения могут относиться и к проявлениям самой болезни Вильсона.

Пенинилламин может вызывать также проявления, сходные с волчаночным ити миастеническим синдромами. Подобным пациентам назначают сочетание триэпинтетрамина и тетратпомолибдата, которые также образуют хелатные соединения с медью, способствуя ее выведению с мочой. Сульфат цинка и сульфид калия уменьшают всасывание меди в кишечнике. Сульфат цинка применяется в настоящее время как стандартный препарат для поддерживающей терапии, а также для лечения в доклинической стадии заболевания.
Лечение гепатолентикупярной дегенерации проводят в течение всей оставшейся жизни пациента. Отмена препаратов сопряжена с высоким уровнем смертности.

Синдром Менкеса (синдром курчавых волос)

Нарушение обмена меди, наследуемое по рецессивному Х-сцепленному типу, при котором содержание меди в тканях и церулоплазмина снижено, а всасывание меди в кишечнике ограничено. В первые месяцы жизни развиваются эпилептические припадки, задержка умственного развития, потеря зрения, гипертермия и нарушение развития костей. Отмечается повышенная жесткость волос.
Митохондриальные энцефаломиопатии. Расстройства митохондриальнои функции, которые вызывают как энцефалопатию, гак и миопатию.

Симметричная кальцификация базальных ганглиев (синдром Фара). Кальцификация базальных ганглиев обычно бывает идиопатической и часто остается асимптомной, случайно обнаруживаясь при проведении нейровизуализации. Семейная форма заболевания может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам'наслсдования. В случаях с аутосомно-доминантным наследованием патологический ген удалось картировать на длинном плече 14-й хромосомы. Помимо базальных ганглиев, кальцификации может подвергаться зубчатое ядро мозжечка.

Клинически наблюдаются признаки паркинсонизма, дистония, хорея, эпилептические припадки. Течение прогрессирующее и приводит к преждевременной смерти При митохондриальных энцефаломиопатиях, а также гипо- и псевдогипопаратиреозе также может наблюдаться симметричное обызвествление базальных ганглиев. На КТ кальцификаты выглядят как гипсрденсивные участки, на Т1 -взвешенных МРТ-изображениях от кальцифицированных структур сигнал, как правило, гиперинтенсивный, на Т2-взвешенных изображениях он может быть как гипер-, так и гипоинтенсивным.

- Читать далее "Влияние соматической патологии на нервную систему. Острые и хронические энцефалопатии"