Гепатолентикулярная дегенерация. Диагностика гепатолентикулярной дегенерации

Заболевание представляет собой наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение метаболизма меди, в результате которого происходит накопление мели в токсических концентрациях в печени, головном мозге и других органах. Заболеваемость составляет I случай на 30 000 населения, а частота носительства гена — 1 на 140-200 человек. Ген локализован на длинном плече 13-й хромосомы. Он кодирует медьтранспортирующую АТФазу.

Данный дефект вызывает снижение концентрации церулоплазмина — белка, транспортирующего медь, повышение экскреции меди с мочой, высокое содержание меди в печени и других органах. Концентрация несвязанной (свободной) меди в плазме также повышена.

Основные проявления:
• гепатопатия,
• гемолитическая анемия,
• неврологические и психические нарушения.

дегенерация

Любой из этих синдромов может быть ведущим или даже единственным проявлением заболевания.
В случае начала заболевания в детстве первыми признаками обычно служат гепатомегалия или гемолитическая анемия. в подростковом возрасте и у взрослых болезнь чаще дебютирует неврологическими или психическими расстройствами. Неврологические и психические нарушения обычно сопровождаются отложением меди в десцеметовой мембране внутреннего слоя роговицы, приводящим к формированию коричневого кольца Кайзе-ра-Флейшера по краю роговицы, которое чаще всего можно выявить лишь с помощью щелевой лампы. Неврологические проявления состоят прежде всего в экстрапирамидных нарушениях.

Характерен тремор, который может вовлекать голову, туловище и конечности. Обычно он представляет собой крупноразмашистый постуральный или интешшонный тремор, обозначаемый как «порхающий» или «рубральный». Наличием этого симптома объясняется одно из названий ад. болевания — псевдосклероз, — так как ранее при подобных проявлениях часто ошибочно диагностировали рассеянный склероз. Еще более часто, чем тремор, наблюдаются дизартрия, дисфагия, дисто-ния и ригидность. Спастичность отмечается реже, нарушений чувствительности практически не бывает. Могут отмечатя эпилептические припадки.
К психическим нарушениям относятся эмоциональная лабильность, изменения личности, депрессия, психотические расстройства.

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации

На МРТ выявляются изменения сиг нала от базальных ганглиев. В доклинической стадии на КТ и МРТ изменений не обнаруживается.
Гепатолентикулярную дегенерацию необходимо исключать у каждого ребенка, подростка или молодого человека с гепатомегалией, гемолитической анемией, двигательными нарушениями или психическими расстройствами. Диагноз подтверждается при концентрации церулоплазмина ниже 200 мг/л и наличии кольца Кайзера-Флейшера. У большинства пациентов, как на доклиническом сталии, так и после появления симптомов, выявляется повышение экскреции меди с мочой (> 100 мкг/сут), увеличение содержания свободной мели в плазме и гистологические изменения в печени.

В сомнительных случаях проводят биопсию печени для определения содержания меди. Если у пациента выявлена гепатолентикулярная дегенерация,необходимо исследовать уровень церулоплазмина в крови и содержание меди в моче у всех его родственников, в том числе фенотипически здоровых, чтобы начать лечение еще до появления симптомов.

- Читать далее "Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос)"

Оглавление темы "Обменные поражения головного мозга":
1. Гепатолентикулярная дегенерация. Диагностика гепатолентикулярной дегенерации
2. Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос)
3. Влияние соматической патологии на нервную систему. Острые и хронические энцефалопатии
4. Энцефалопатия при отравлениях металлами. Лечение отравлений металлами
5. Энцефалопатия при отравлении органическими растворителями. Отравление толуолом и метиловым спиртом
6. Острое отравление окисью углерода. Отравление пестицидами
7. Мозжечковая атаксия под действием лекарств. Экстрапирамидные расстройства под действием лекарств
8. Синдром пизанской башни. Поздние лекарственные дискинезии
9. Воздействие алкоголя на нервную систему. Острое алкогольное отравление
10. Алкоголь и деменция. Синдром Маркьяфавы-Биньями

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: