Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Синдром Ретта

Со сходным механизмом связана также атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). При этом заболевании, наследуемом по аугосомно-рецессивному типу, мозжечковая атаксия начинается в раннем детстве и медленно прогрессирует, так что еще до достижения юношеского возраста пациент уже является инвалидом. Нередко наблюдаются также хореоатетоз и замедление движений глаз.

Несколько позже появляются телеангиэктазии, сначала в конъюнктиве, затем на других частях тела, прежде всего на сгибательных поверхностях конечностей. Характерны частые пневмонии и инфекции верхних дыхательных путей. При патологоанатомическом исследовании выявляется снижение численности клеток Пуркинье и зернистых клеток, однако аномалий сосудов в мозжечке нет.

Заболевание относится к группе синдромов с повышенной ломкостью хромосом и склонностью к новообразованиям. Недавно был идентифицирован ген (ATM), с которым связано развитие заболевания. Поскольку к функциям данного гена относится регуляция многих клеточных процессов, он играет роль и развитии не только атаксии-телангиэктазии, но и, например, в возникновении раковых опухолей.

Синдром Ретта — прогрессирующая атаксия, которая развивается только у девочек и сопровождается аутизмом, деменцией и нарушением движений рук. У лиц с повышенной чувствительностью к глутену (клейковине) может развиваться мозжечковая атаксия, преимущественно проявляющаяся при ходьбе, без других признаков пелиакии. Нередко она сочетается с полиневропатией, и в этих случаях обозначается как глутеновая атаксия.

синдром ретта

При некоторых заболеваниях с известным патогенезом мозжечковая атаксия носит интермиттирующий характер. К подобным заболеваниям относятся, например:
• болезнь Хартнапа,
• недостаточность пируватдегидрогеназы и др.

Кроме того, описана наследственная пароксизмальная атаксия, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с геном на коротком плече 1 9-й хромосомы. Указанный генетический дефект проявляется весьма вариабельно. Приступы, характеризующиеся развитием атаксии, дизартрии, нистагма и головокружения, начинаются в раннем детском возрасте, продолжаются от нескольких часов до нескольких суток и повторяются примерно 1 раз в неделю. В мсжприступном периоде могут сохраняться лишь легкие мозжечковые симптомы. Влечении эффективен ацетазоламид.

Наследственные мозжечковые атаксии с неясным патогенезом. В патогенезе большинства заболеваний этой группы важную роль играет генетически детерминированное нарушение обмена аминокислот. Заболевания, указанные ниже, в большинстве случаев проявляются не какой-то однотипной картиной, а весьма полиморфным обраюм.

Клинические проявления весьма варьируют от одной семьи к друтой. Как правило, случай с ранним началом атаксии (на 1 -м или 2-м десятилетиях жизни) наследуются но аутосомно-рецессивному типу, а случаи с поздним началом (вплот ь до 7-го десятилетия жизни) - по аутосомно-доминантному типу. Основное клиническое проявление прогрессирующая атаксия. Позднее могут присоединяться повышение мышечного тонуса, парезы, атрофия мышц, глазодвигательные нарушения, нистагм, атрофия зрительного нерва, деменция. Атаксия и другие проявления медленно прогрессируют, иногда на протяжении нескольких десятилетий.
При патологоанатомическом исследовании выявляется атрофия клеток различных ялер мозжеч ка или его коры, а также атрофия прово дяших путей в спинном мозге.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Подкорковая патология головного мозга":
1. Причина и течение спастической кривошеи. Писчий спазм
2. Краниальная дистония. Профессиональные спастические парезы
3. Лечение локальной дистонии. Эссенциальный тремор
4. Ортостатический, сенильный тремор. Лечение тремора
5. Тики и синдром Жилль де ла Туретта. Клиника и лечение синдрома Туретта
6. Миоклонии и миоритмии. Миокимия и парамиоклония
7. Заболевания мозжечка. Функции мозжечка
8. Семиотика поражений мозжечка. Признаки заболеваний мозжечка
9. Топика поражений мозжечка. Острая мозжечковая атаксия детского возраста
10. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Синдром Ретта

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: