Лабораторные методы диагностики гепатолентикулярной дегенерации. Дифференциальный диагноз гепатолентикулярной дегенерации.

Для диагностики гепатолентикулярной дегенерации первостепенное значение имеет исследование показателей медно-белкового обмена. Важным критерием является обнаружение роговичного кольца Кайзера—Флейшера. При наличии светлых глаз отложение желто-бурого пигмента в десцеметовой мембране роговицы (проецирующееся по краю радужной оболочки) можно обнаружить невооруженным глазом. При наличии темных глаз или в начальной стадии формирования кольца оно выявляется лишь при офтальмологическом исследовании со щелевой лампой.

В неврологической стадии болезни кольцо Кайзера—Флейшера, как правило, присутствует и является весьма характерным симптомом болезни. Однако в доневрологической стадии кольцо Кайзера—Флейшера обычно отсутствует, что не исключает диагноза ГЛД.

Очень важным диагностическим тестом является исследование концентрации медь-содержащего гликопротеида церулоплазмина в сыворотке крови. При ГЛД уже на ранних стадиях болезни концентрация церулоплазмина снижена (нижняя граница нормы 20 мг/дл, или 1,3 ммоль/л), в то время как концентрация свободной меди оказывается повышенной. Экскреция меди с суточной мочой обычно также повышена (более 80 мкг/сут, или 1,25 ммоль/сут).

Если результаты этих тестов оказываются сомнительными, необходима пункционная биопсия печени. После чего проводится гистологическое и гистохимическое исследование биоптата, а также производится определение концентрации меди в печени. В норме концентрация меди в печени менее 50 мкг/г сухого веса или менее 10 мкг/г сырого веса. У больных ГЛД концентрация меди в печени уже на ранних стадиях болезни резко повышена: она, как правило, превышает 250 мкг/г сухого веса или 50 мкг/г сырого веса. Однако, следует помнить, что у гетерозиготных носителей мутантного гена концентрация меди в печени тоже повышена, хотя и в значительно меньшей степени.

гепатолентикулярная дегенерация

Если сомнения в диагнозе остаются и после исследования концентрации меди в печени, следует провести изучение синтеза церулоплазмина с помощью радиоактивной меди (Сu64 или Сu67), назначаемой per os или внутривенно. Кривая синтеза церулоплазмина строится на основе данных, получаемых при повторных заборах крови из вены. Процесс синтеза церулоплазмина в печени может исследоваться и с помощью гамма-камеры. По характеру кривых, отражающих динамику синтеза церулоплазмина, можно различить больных, гетерозигот и здоровых. Следует все же отметить, что с абсолютной точностью дифференцировать больных и гетерозигот при таком исследовании не всегда возможно.

Дополнительным клинико-диагностическим критерием гепатолентикулярной дегенерации является исследование с помощью методов нейровизуализации (КТ, МРТ). У больных ГЛД КТ и МРТ обнаруживают атрофию больших полушарий, мозжечка, подкороковых структур с соответствующим расширением субарахноидальных пространств и желудочковой системы, а также очаги пониженной плотности (при КТ) или усиления сигнала (в Т2-режиме МРТ) в области лентикулярных ядер и таламуса. Следует отметить, что изменения при КТ и МРТ могут быть получены не только у больных с неврологической симптоматикой, но иногда и на преневрологической стадии.

Идентификация гена гепатолентикулярной дегенерации позволила в последние годы разработать методы прямой и косвенной ДНК-диагностики данного заболевания.

Дифференциальный диагноз гепатолентикулярной дегенерации.

Дифференциальный диагноз гепатолентикулярной дегенерации приходится проводить в первую очередь в спорадических случаях. Аритмогиперкинетическую и дрожательно-ригидную формы ГДЛ необходимо дифференцировать с торзионной дистонией, ювенильным паркинсонизмом, синдромом Галлервордена—Шпатца, последствиями энцефалита. При дрожательной форме ГЛД важнейшее значение имеет дифференциальная диагностика с рассеянным склерозом.

«Брюшную» форму гепатолентикулярной дегенерации, в зависимости от ее проявлений, приходится дифференцировать с различными видами гепатитов и гепатозов при остром течении, а также с неспецифическими циррозами, осложненными спленомегалией и портальной гипертензией — при хроническом течении. В этих случаях применение вышеописанных лабораторно-инструментальных методов, позволяющих выявить комплекс характерных изменений медно-белкового обмена, дает возможность достоверно подтвердить или отвергнуть диагноз ГЛД.

При ранней пресимптоматической диагностике гепатолентикулярной дегенерации у клинически здоровых сибсов или в атипичных случаях (например, при нормальной концентрации церулоплазмина в сыворотке) решающее значение имеют молекулярно-генетические методы диагностики.

- Читать далее "Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Лечение болезни Вильсона-Коновалова."

Оглавление темы "Болезнь Вильсона-Коновалова. Сосудистый паркинсонизм.":
1. Лобная астазия. Диагностика лобной астазии.
2. Гепатолентикулярная дегенерация - болезнь Вильсона—Коновалова. Причины гепатолентикулярной дегенерации.
3. Патоморфология гепатолентикулярной дегенерации. Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации.
4. Лабораторные методы диагностики гепатолентикулярной дегенерации. Дифференциальный диагноз гепатолентикулярной дегенерации.
5. Лечение гепатолентикулярной дегенерации. Лечение болезни Вильсона-Коновалова.
6. Экстрапирамидные синдромы при сосудистой патологии. Эпидемиология экстрапирамидной патологии при сосудистой недостаточности.
7. Течение сосудистой экстрапирамидной патологии. Сосудистый паркинсонизм.
8. Эпидемиология сосудистого паркинсонизма. Клиника сосудистого паркинсонизма.
9. Симптомы сосудистого паркинсонизма. Проявления сосудистого паркинсонизма.
10. Сосудистый паркинсонизм и болезнь Паркинсона. Отличия сосудистого паркинсонизма от болезни Паркинсона.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: