Сидром Леша-Найхана. Нейроакантоцитоз - синдром Левина—Критчли.

Сидром Леша-Найхана - наследственное заболевание, передающееся по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу и связанное с недостаточностью фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. Ферментативный дефект приводит к нарушению пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Гиперурикемия вызывает дефицит дофамина во всех подкорковых структурах, за исключением черной субстанции, что, вероятно, является следствием нарушения ветвления (арборизации — от лат. arbus, т.е. дерево) терминалей дофаминергических нейронов, в том числе в стриатуме.

В результате развивается гиперчувствительность D1-рецепторов на стриарных нейронах, с которой можно частично связать аутоагрессивные действия.
Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной.

В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона.

нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз - синдром Левина—Критчли.

Нейроакантоцитоз (синдром Левина—Критчли) — мультисистемное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся наличием в крови большого количества акантоцитов (эритроцитов с многочисленными шипами — акантами) и проявляющееся гиперкинезами, обсессивно-компульсивным синдромом, депрессией, деменцией, дизартрией, дисфагией, офтальмоплегией, аксональной полиневропатией с амиотрофиями и арефлексией, эпилептическими припадками. Заболевание чаще всего проявляется на 3—4-ом десятилетиях жизни, но возможно начало и в более молодом, и в более пожилом возрасте (от 8 до 62 лет).

Большинство случаев нейроакантоцитоза наследуется по аутосомно-рецессивному типу (в части семейных случаев с этим типом наследования идентифицирована мутация в локусе 9q21).

Но в некоторых семьях отмечается аутосомно-доминантный или рецессивный сцепленный с Х-хромосомой типы наследования. Встречаются и спорадические случаи заболевания. Патоморфологически выявляется снижение численности нейронов и пролиферация астроцитов в стриатуме и паллидуме, в меньшей степени страдают черная субстанция, таламус, передние рога спинного мозга, кора больших полушарий, мозжечок, субталамическое ядро остаются интактными.

Гиперкинетический синдром при нейроакантоцитозе может быть представлен хореей, дистонией, моторными и вокальными тиками, которые часто сопровождаются стереотипиями, обычно имеющими орофациальную локализацию, и аутоагрессивными действиями, чаще всего обкусыванием губ и языка. Обкусывание губ и языка — характерное проявление нейроакантоцитоза, но оно наблюдается лишь у 16% больных. Своеобразный характер имеет оромандибулярная дистония — во время еды язык непроизвольно выталкивает пищу, помещенную в полость рта («дистония еды»).

Как и при синдроме Ретта, при нейроакантоцитозе по мере прогрессирования заболевания гиперкинетические проявления (хорея, тики, стереотипии) постепенно замещаются гипокинетическими проявлениями (паркинсонизмом). Но, с другой стороны, подобно болезни Гентингтона, при раннем начале нейроакантоцитоз чаще проявляется паркинсонизмом и дистонией, а не хореей. МРТ у больных нейроакантоцитозом обнаруживает атрофию хвостатых ядер и гиперинтенсивность стриатума (в Т2-режиме). ПЭТ выявляет гипометаболизм в области хвостатого ядра, снижение захвата [18Р]-флуородопы, преимущественно в задних отделах скорлупы, а также численности дофаминовых рецепторов в стриатуме.

В крови повышена активность креатинфосфокиназы. Решающее диагностическое значение имеет исследование мазка крови с обнаружением не менее 15% акантоцитов (выявление акантоцитов улучшается при исследовании влажного мазка крови).

- Читать далее "Стереотипии при поздней дискинезии. Стереотипии при наркоманиях и травмах."

Оглавление темы "Психогенные гиперкинезы.":
1. Сидром Леша-Найхана. Нейроакантоцитоз - синдром Левина—Критчли.
2. Стереотипии при поздней дискинезии. Стереотипии при наркоманиях и травмах.
3. Лечение стереотипий. Психогенные гиперкинезы.
4. Диагностика психогенных гиперкинезов. Признаки психогенных гиперкинезов.
5. Динамичность гиперкинеза. Синдромальное окружение психогенных гиперкинезов.
6. Течение психогенных гиперкинезов. Классификация психогенных гиперкинезов.
7. Критерии диагноза психогенного гиперкинеза. Достоверные признаки психогенного гиперкинеза.
8. Психогенный тремор. Психогенная дистония.
9. Психогенная миоклония. Психогенный паркинсонизм.
10. Ходьба. Физиология ходьбы.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: