Фибриллярная хорея Морвана. Синдром Шварца—Джампеля.

Фибриллярная хорея Морвана — синдром, характеризующийся сочетанием нейромиотонии с признаками поражения центральной нервной системы (нарушением памяти и других когнитивных функций вплоть до развития деменции, галлюцинациями, инсомнией, делирием, на поздних стадиях — угнетением сознания), вегетативной дисфункцией (нейрогенными обмороками, нарушением мочеиспускания, гипергидрозом), атопическим дерматитом с выраженным зудом. Описана в 1890 г. французским врачом A.Morvan.

У большинства больных синдром имеет паранеопластичеокий генез, возникая при злокачественных опухолях вилочковой железы, толстой кишки, предстательной железы, и обусловлен аутоиммунной агрессией против белков ионных каналов нервных волокон. В подобных случаях плазмаферез и иммуносупрессоры могут приводить к ослаблению симптомов. Иногда синдром встречается и при интоксикациях тяжелыми металлами.

Синдром Шварца—Джампеля (син. миотоническая хондродистрофия) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся комбинацией множественных аномалий скелета с нарушением нервно-мышечной возбудимости и передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Описан в 1962 г. американскими врачами O.Schwartz и R.Jampel.

тетания

Тетания

Тетания (от греч. tetanos столбняк, букв, подобная столбняку) — синдром, характеризующийся парестезиями и мышечными спазмами, возникающими вследствие гипервозбудимости нервных волокон.

Причиной тетании могут быть гипопаратиреоз, гипервентиляция (в том числе у больных с неврозами), почечная недостаточность и другие состояния, вызывающие гипокальциемию. Реже тетания связана со снижением уровня в крови магния. Тетанию могут спровоцировать и изменения калиевого обмена (например, введение препаратов калия больным с гипокальциемией, или снижение уровня калия в крови). В последние годы описана так называемая идиопатическая, или нормокальциемическая тетания (крампифасцикуляторный синдром), которая может развиваться после перенесенных вирусных инфекций и предположительно имеет аутоиммунный генез.

Клиническая картина тетании.

Характерное проявление тетании — мышечные спазмы, преимущественно вовлекающие дистальные отделы конечностей — карпопедальные спазмы (от греч. karpos — кисть и лат. pes (ped) — стопа). В тяжелых случаях возможны ларингоспазм и генерализованные судороги.

В легких случаях тетания может быть выявлена посредством пробы с гипервентиляцией, вызывающей респираторный алколоз и снижение уровня ионизированного кальция, а также с помощью локальной ишемии, которая обычно достигается наложением на плечо манжеты и накачиванием в нее воздуха. Появляющиеся при этом мышечные спазмы принято обозначать как скрытую (латентную) тетанию, или спазмофилию. Гипервозбудимость нервных волокон при тетании выявляется также при механической (симптом Хвостека) и электрической стимуляции нервов.

При идиопатической тетании наблюдаются постоянные фасцикуляции, частые интенсивные болезненные мышечные спазмы, которые особенно часто вовлекают мышцы кистей, стенки живота, паравертебральные мышцы, мышцы бедер, мигрирующие парестезии. У некоторых больных имеются клинические или электрофизиологические признаки полиневропатии. При ЭМГ выявляются те же изменения, что и при гипокальциемической тетании.

Лечение тетании. Коррекция электролитных нарушений и гипервентиляции приводит к обратному развитию симптомов тетании. При идиопатической тетании в легких случаях достаточно применения хинидина, препаратов кальция и магния (даже при нормальной их концентрации в крови). В более тяжелых случаях используют антиконвульсанты (карбамазепин, фенитоин, фенобарбитал, вальпроевую кислоту), бензодиазепины, баклофен, мексилетин, а при их неэффективности — кортикостероиды.

- Читать далее "Болезненные ноги-движущиеся пальцы. Признаки синдрома болезненные ноги-движущиеся пальцы."

Оглавление темы "Стереотипии.":
1. Гемимастикаторный спазм. Гемилингвальный спазм.
2. Нейромиотония. Этиология и клиника нейромиотонии.
3. Фибриллярная хорея Морвана. Синдром Шварца—Джампеля.
4. Болезненные ноги-движущиеся пальцы. Признаки синдрома болезненные ноги-движущиеся пальцы.
5. Дискинезия культи. Стереотипии.
6. Классификация стереотипий. Патологические стереотипии.
7. Патогенез стереотипий. Механизм развития стереотипий.
8. Дифференциальная диагностика стереотипий. С чем дифференцировать стереотипии?
9. Стереотипии при умственной отсталости. Стереотипии при аутизме.
10. Синдром Ретта. Признаки и диагностика синдрома Ретта.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: