Пароксизмальная дискинезия, вызываемая физической нагрузкой, в подавляющем большинстве случаев имеет идиопатический характер. Она бывает представлена как семейными, так и спорадическими случаями и проявляется в детском, реже в юношеском возрасте. Семейные случаи наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Феноменологически ее приступ очень напоминает пароксизм некинезиогенной пароксизмальной дискинезии, но его продолжительность короче (от 5 до 30 минут), хотя и длиннее, чем при КПД (отсюда термин — «промежуточная пароксизмальная дискинезия»).

Приступы возникают от 1 раза в день до 2 раз в месяц и провоцируются длительной физической нагрузкой (например, бегом), реже вибрацией, пассивными движениями, стрессом, холодом, потреблением кофеина, но не внезапным движением. В отличие от КПД, приступ возникает не в момент инициации движения, в не ранее, чем через 10—15 минут от его начала.

Иногда приступ начинается без видимой причины. Во время приступа чаще вовлекаются ноги (на фоне бега или ходьбы), но если нагрузка ограничивалась только верхней конечностью, то гиперкинез может быть только в руке. Описаны случаи с вовлечением конечностей по гемитипу, а также нижней челюсти (при длительном жевании).

В некоторых семьях случаи пароксизмальной дискинезии, вызываемой физической нагрузкой, встречаются наряду с классическими проявлениями НПД, что дает основание рассматривать их как варианты одной и той же болезни. В подобных семьях более длительные приступы, напоминающие пароксизмы НПД, чаще отмечаются у женщин, тогда как более короткие приступы — у мужчин.

В некоторых семейных случаях с предполагаемым аутосомно-рецессивным наследованием этот вариант ПД сочетается с роландической эпилепсией и писчим спазмом (генетический дефект, как и при КПД, обнаружен на 16-й хромосоме, в локусе 16р12-11.2). Описан и вторичный (посттравматический) вариант гиперкинеза.

Патогенез остается неизвестным. У двух больных во время приступа SPECT выявил снижение перфузии в лобной коре и одновременное повышение перфузии в области мозжечка, что характерно и для идиопатической торсионной дистонии. В то же время отсутствовала характерная для эпилептического припадка гиперперфузия коры.

Лечение дискинезии при физической нагрузке. Важно избегать длительных, интенсивных нагрузок, что позволяет уменьшить частоту приступов. У большинства больных медикаментозное лечение неэффективно, но в части случаев приступы облегчаются ацетазоламидом, препаратами леводопы, холинолити-ками или бензодиазепинами.

- Читать далее "Гипногенная пароксизмальная дискинезия. Клиника гипногенной пароксизмальной дискинезии."