Пароксизмальный хореоатетоз со спастичностью. Симптоматические формы некинезиогенной пароксизмальной дискинезии.

G. Auburgeret al. (1996) описали особую («осложненную») форму некинезиогенной пароксизмальной дискинезии — так называемый «пароксизмальный хореоатетоз со спастичностью» (НПД-плюс). Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется приступами комбинированного хореодистонического гиперкинеза длительностью несколько минут. В отличие от классической формы НПД, гиперкинез при этой форме провоцируется физической нагрузкой.

Возможны также периоральные парестезии, двоение, головная боль, генерализованные миоклонические подергивания, эпилептические припадки. У части больных развивается нижний спастический парапарез, который сохраняется и вне приступов и иногда прогрессирует. Ген пароксизмального хореоатетоза со спастичностью локализован на коротком плече хромосомы 1, в тесной близости от генов, кодирующих белки калиевых каналов. Сообщалось об отдельных случаях сочетания НПД с альтернирующей гемиплегией, семейной атаксией, миокимией.

Таким образом, идиопатическая форма некинезиогенной пароксизмальной дискинезии представляет собой гетерогенное состояние, которое может быть связано с различными генетическими дефектами. Следует отметить и значительную вариабельность проявления заболевания у членов одной семьи, которая касается возраста начала, влияния провоцирующих факторов, длительности приступов, локализации и особенностей двигательного рисунка гиперкинезов.

У больных с некинезиогенной пароксизмальной дискинезией нередко встречаются родственники со стертыми формами заболевания, которые могут проявляться лишь эпизодическим локальным мышечным напряжением или крампи, провоцируемыми физической нагрузкой или другими факторами.

пароксизмальная дискинезия

Как и при кинезиогенной пароксизмальной дискинезии, возникновению гиперкинеза при некинезиогенной пароксизмальной дискинезии нередко предшествует сенсорная аура в виде онемения, покалывания, ощущения давления и стягивания в конечностях, поясничной области или ином регионе тела, вовлеченном в гиперкинез. Иногда отмечается дискомфорт в эпигастральной области. Эти ощущения, которые больные подчас затрудняются описать, обычно продолжаются несколько секунд, но иногда бывают более длительными (до 5 мин). Как аура, так и гиперкинез при НПД значительно чаще, чем при КПД, имеют болезненный характер.

Приступ часто начинается с появления дистонической позы в одной из конечностей (сгибания или разгибания кисти, приведения или отведения плеча, эквиноварусной установки стопы). Затем гиперкинез может вовлекать все четыре конечности и аксиальную мускулатуру, включая туловище и лицо. Иногда гиперкинез остается односторонним, при этом его сторона может меняться, в том числе в ходе одного приступа. Тяжелый гиперкинез делает невозможным движения конечностей и ходьбу. Из-за оромандибулярной дистонии во время приступа могут возникать дизартрия и дисфагия.

Вследствие дизартрии способность больного во время пароксизма вступать в контакт бывает ограничена, но сознание не нарушается, и приступ не амнезируется. При вовлечении оро-букко-лингвальной мускулатуры возможен прикус языка. Кроме того, могут наблюдаться спастическая кривошея, дистонический тремор головы, птоз и двоение.

Дистония может сопровождаться хореическим, баллистическим или миоклоническим компонентами, а также тоническим напряжением мышц. В некоторых семьях преобладающим гиперкинезом является хореоатетоз. Во время приступа нередко отмечаются вегетативные изменения: гипергидроз, учащение дыхания, ощущение прилива крови к голове. После приступа больные чувствуют разбитость, усталость, жалуются на мышечную боль.

Сон обрывает пароксизм. Покой и расслабление также могут уменьшить продолжительность приступа. Но иногда купированию приступа способствует активная психическая или физическая деятельность, в том числе растирание пораженной конечности. Описана больная, которая была способна оборвать приступ, с силой сжав в руке Библию.

В межприступном периоде никаких неврологических симптомов не выявляется. ЭЭГ во время пароксизма и в межприступном периоде у подавляющего большинства больных остается нормальной. Однако у небольшой части больных развивается сопутствующая эпилепсия. Идиопатическая НПД обычно имеет доброкачественное непрогрессирующее течение.

Симптоматические формы некинезиогенной пароксизмальной дискинезии вызываются в основном теми же заболеваниями, что и симптоматические формы кинезиогенной пароксизмальной дискинезии. При симптоматических формах НПД возможно постепенное нарастание симптомов с учащением приступов и усложнением их двигательного рисунка. Кроме того, при симптоматических формах чаще встречаются двусторонние гиперкинезы, сочетание пароксизмальных и перманентных гиперкинезов, наличие дополнительных неврологических нарушений в межприступном периоде.

Значительное число симптоматических случаев некинезиогенной пароксизмальной дискинезии вызваны рассеянным склерозом. Причиной некинезиогенной пароксизмальной дискинезии могут также быть энцефалит, ВИЧ-энцефалопатич, опухоль мозга, инсульт, перинатальная гипоксическая энцефалопатия, идиопатическая кальцификация базальных ганглиев, гипопаратиреоз, тиреотоксикоз, некетотическая гипергликемия, черепно-мозговая травма, поражение шейного отдела спинного мозга (миелит, менингиома, сирингомиелия), радикулопатии, а также наследственный дефект синтеза биоптерина. Описаны несколько случаев НПД, связанных с гипогликемией (у больных с инсулиномой и инсулинозависимым сахарным диабетом); диагноз у этих больных был затруднен отсутствием классических симпатоадреналовых симптомов гипогликемии.

При поражении таламуса могут возникать болезненные дистонические спазмы, а также сложные пароксизмальные дискинезии с элементами дистонии, баллизма, хореи, миоклонии, стереотипии. Иногда эти движения имеют рефлекторный характер и провоцируются сенсорными стимулами. Во время таких приступов ЭЭГ выявляет медленные волны без эпилептической активности, a SPECT — преходящую гипоперфузию в контралатеральной лобно-теменной области. Приступы НПД могут развиваться при преходящих нарушениях кровообращения в области ствола мозга, а также при поражении лобно-теменной области.

При применении нейролептиков, метоклопрамида, цизаприда, психостимуляторов, а также препаратов леводопы также возможно возникновение пароксизмального дистонического гиперкинеза, вовлекающего мышцы головы и шеи (тризм, оромандибулярная дистония, спастическая кривошея).

- Читать далее "Патогенез некинезиогенной пароксизмальной дискинезии. Лечение некинезиогенной пароксизмальной дискинезии."

Оглавление темы "Дискинезии. Виды дискинезий.":
1. Пароксизмальные дискинезии. История пароксизмальной дискинезии.
2. Классификации дискинезии. Кинезиогенная пароксизмальная дискинезия.
3. Клиника кинезиогенной пароксизмальной дискинезии. Симптоматические формы кинезиогенной пароксизмальной дискинезии.
4. Детский церебральный паралич. Причины кинезиогенной пароксизмальной дискинезии.
5. Патогенез кинезиогенной пароксизмальной дискинезии. Механизмы развития пароксизмальной дискинезии.
6. Лечение кинезиогенной пароксизмальной дискинезии. Некинезиогенная пароксизмальная дискинезия.
7. Пароксизмальный хореоатетоз со спастичностью. Симптоматические формы некинезиогенной пароксизмальной дискинезии.
8. Патогенез некинезиогенной пароксизмальной дискинезии. Лечение некинезиогенной пароксизмальной дискинезии.
9. Дискинезия при физической нагрузке. Лечение дискинезии при физической нагрузке.
10. Гипногенная пароксизмальная дискинезия. Клиника гипногенной пароксизмальной дискинезии.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: