Патогенез кинезиогенной пароксизмальной дискинезии остается неизвестным. Двигательный рисунок гиперкинеза, возможность его развития при поражении базальных ганглиев позволяют отнести КПД к числу экстрапирамидных синдромов. Об этом свидетельствуют и данные SPECT, выявлявшей одностороннее увеличение перфузии в области базальных ганглиев и таламуса во время и после приступа КПД с вовлечением контралатеральных конечностей. На лабораторной модели ПД выявлено снижение активности от базальных ганглиев в высокочастотном бета-диапазоне с тенденцией к повышению дельта- и тета-активности, которые предшествовали приступу и сохранялись после его начала.

В то же время немногочисленные патоморфологические исследования у больных с идиопатической кинезиогенной пароксизмальной дискинезии не выявили каких-либо специфических изменений. Лишь в одном случае обнаружена легкая асимметрия черной субстанции, а в другом — накопление меланина в макрофагах и снижение численности нейронов в голубом пятне.

Возникновение приступов при внезапном, неподготовленном движении и отсутствие гиперкинеза при медленном выполнении того же движения может указывать на нарушение функционирования двигательного лобно-подкоркового круга, обеспечивающего планирование и подготовку движения. Об этом свидетельствует и тот факт, что симптоматические случаи КПД чаще всего связаны с поражением различных звеньев моторного круга (скорлупа, таламус, лобная до ля). Можно предположить, что дефектно прежде всего непрямое звено моторного круга, обеспечивающее вытормаживание в дополнительной моторной коре программ ненужных в данный момент движений.

Дисфункция моторного круга может объясняться недостаточностью ингибирующей активности внутреннего сегмента бледного шара и ретикулярной части черной субстанции (возможно, вследствие недостаточности ГАМКергических систем). Определенную роль может играть и дисфункция дофаминергических систем — в ее пользу свидетельствует эффективность леводопы у части больных.

В то же время кратковременность гиперкинеза, возможность сочетания с эпилептическими припадками, высокая эффективность противоэпилептических средств указывают на возможный эпилептический генез синдрома. В связи с этим предполагают, что гиперкинез может быть вызван эпилептическими разрядами стриарных нейронов, а сама КПД является соответственно «подкорковой» формой эпилепсии. Однако у большинства больных с КПД ЭЭГ остается нормальной не только между приступами, но и во время приступов, хотя в последнем случае интерпретацию ее данных нередко затрудняют артефакты. Лишь у отдельных больных с КПД удается зарегистрировать эпилептиформные изменения при ЭЭГ.

K.Hirata et al. (1991) удалось зарегистрировать во время приступа на ЭЭГ диффузные ритмичные разряды (частотой 5 Гц), что позволило им сделать вывод об эпилептиформной природе гиперкинеза. Они указали на его сходство с особой формой лобной эпилепсии, вызванной эпилептическим очагом в дополнительной моторной коре, которая может иметь семейный характер и проявляться припадками, провоцируемыми движениями. В пользу этого предположения свидетельствует и наличие сенсорной ауры, поскольку раздражение дополнительной моторной коры и поясной коры может вызывать аналогичные неопределенные сенсорные ощущения, вслед за которыми следуют непроизвольные движения и расстройства речи.

C.T.Lombroso (1996) с помощью инвазивного мониторинга ЭЭГ выявил у больной с кинезиогенной пароксизмальной дискинезией во время приступа эпилептиформные разряды в дополнительной моторной коре, которые распространялись в хвостатое ядро. Однако следует отметить, что у этой больной отмечались легкая умственная отсталость и нижний парапарез, которые указывают на симптоматическую природу дискинезии.

С другой стороны I.Rektor et al. (2001), исследовавшим электрическую активность в области базальных ганглиев с помощью глубинно погруженных электродов у больных, страдавших височно- и лобнодолевыми припадками с иктальной дистонией конечностей, не удалось зарегистрировать характерной эпилептической активности ни во время приступов, ни в межприступном периоде. Развитие дистонии во время припадка коррелировало с эпилептической активностью в области лобной и височной коры, которая сопровождалась изменением активности и в области базальных ганглиев (что отражало их вовлечение в генерацию движений).

Отсутствие эпилептической активности в базальных ганглиях даже во время генерализованного припадка позволило авторам предположить, что «стриарный фильтр» может выполнять роль препятствия на пути распространения эпилептического разряда.

В пользу эпилептического генеза пароксизмальной дискинезии могло бы свидетельствовать наличие вторичной генерализации, послеприпадочных феноменов, частичной амнезии припадков, однако все эти явления у подавляющего большинства больных с КПД отсутствуют, что делает предположение об эпилептическом генезе КПД маловероятным. И тем не менее связь идиопатической КПД с афебрильными судорогами раннего детского возраста указывает на возможную патогенетическую смежность КПД и эпилепсии, в основе которых может лежать один и тот же дефект ионных каналов, по-своему проявляющийся в разных нейронных популяциях в различные возрастные периоды.

- Читать далее "Лечение кинезиогенной пароксизмальной дискинезии. Некинезиогенная пароксизмальная дискинезия."