Синдром Туретта, как правило, дебютирует с простых тиков в верхней половине тела, чаще всего с моргания и зажмуривания, реже с движений головой или плечами. Провоцирующим фактором, предшествующим первому появлению тиков, нередко бывает стресс, связанный с рождением брата или сестры, смертью родителя, конфликтами в семье, разводом, поступлением в школу. Иногда таким фактором становятся местный воспалительный процесс (конънктивит, аллергический ринит) или легкая травма головы, которые могут выполнять роль «локального триггера» у лиц со сформировавшейся предрасположенностью к тикам.

Однако чаще тики развиваются исподволь и нередко остаются незамеченными до тех пор, пока не возникнет ситуация, привлекающая к ребенку повышенное внимание (например, респираторная инфекция или повышенная умственная нагрузка) — и лишь тогда родители замечают, что ребенок непрерывно моргает либо продолжает шмыгать носом и покашливать (несмотря на то, что другие признаки инфекции давно регрессировали).

Первоначально тики носят преходящий характер, но затем становятся постоянными. У каждого больного имеется индивидуальный репертуар тиков, который со временем меняется: появляются новые тики, тогда как старые могут сохраняться или исчезать. На место морганий и гримасничанья часто приходят шмыганье носом и покашливание, а в более позднем возрасте — движения головы и плечами. В большинстве случаев по мере развития заболевания тики распространяются в ростально-каудальном направлении (лицо — шея — плечевой пояс — руки — туловище — ноги), но этот процесс может приостановиться на любом из этапов.

В результате почти у всех больных моторные тики вовлекают лицо и голову, у двух третей — руки и лишь у половины - туловище и ноги. Эта закономерность имеет определенное диагностическое значение, но наблюдается не во всех случаях. Таким образом, тики, начавшись как локальные, со временем становятся множественными (мультифокальными) или генерализованными.

Одновременно происходит усложнение структуры тиков: к простым моторным тикам присоединяются вокальные и сложные моторные тики. Вокальные тики, как правило, появляются спустя 2—3 года после возникновения моторных (в среднем — в возрасте 9—10 лет), но у 5—15% больных простые вокальные тики (покашливание, хрюканье, шмыганье носом) отмечаются уже в дебюте заболевания. Сложные тики присоединяются позднее — в возрасте 11—12 лет. Императивный позыв к движению и способность волевым усилием сопротивляться ему начинают развиваться в среднем около 10-11 лет.

В структуре тиков у больных с синдромом Туретта обычно преобладают простые моторные тики. Из простых тиков чаще всего встречаются моргание и движения головой (70—80% больных), зажмуривание, наморщивание носа, вытягивание губ и пожимание плечами (40—50% больных). Подергивания в конечностях и сокращение мышц живота наблюдаются не более чем у трети больных. Сложные моторные тики обнаруживаются у 70% больных с СТ. Из числа сложных тиков чаще всего наблюдаются прикосновения к предметам, высовывание языка, кусание губ (20—25% больных). Рассматривание потолка и эхопраксия выявляются у 10—15% больных, копропраксия (воспроизведение неприличных жестов) — у 5—10% больных.

Самым частым вокальным тиком является покашливание (откашливание) — оно наблюдается у двух третей больных. Сопение, звуки «ах-ах» («ух-ух») и хмыканье встречается в 2 раза реже — у 20—30% больных, эхолалия — у 10—15%, палилалия — у 5—10% больных с СТ.

Копролалия — одно из наиболее тягостных для больных проявление синдрома Туретта, приводящее к их социальной изоляции и в прошлом считавшееся одним из основных диагностических критериев заболевания, отмечается лишь у небольшой части больных. К тому же у большинства из них она бывает легко выраженной. Частота копролалии зависит от культурных особенностей — в США копролалия встречается у 60% больных, в Дании — у 26% больных, в Японии — у 4% больных. По данным многоцентрового международного исследования, средняя частота копролалии составляет 14%. В российской популяции частота копролалии составляет 8—15%.

Сравнительные исследования показывают, что больные с копролалией чаще выкрикивают слова, отражающие сексуальные действия и расовые предрассудки, и отнесенные в данной культуре в данный момент времени к наиболее неприемлемым и подавляемым. Копролалия обычно возникает в довольно узком возрастном диапазоне (12—15 лет), а через несколько месяцев или лет спонтанно исчезает. Копроливают тики. При ОКС дисфункция фронтостриарных кругов приводит к рассогласованию между ожидаемым и реальным результатом, что рождает ощущение неправильности и незавершенности действия и влечет за собой потребность совершать защитные, корректирующие или замещающие действия.

В ряде исследований последнего десятилетия были выявлены существенные различия в феноменологии ОКС и его реакции на лечение у больных с СТ и «первичным (идиопатическим) обсессивно-компульсивным расстройством» (неврозом навязчивых состояний). Показано, что при СТ обсессии чаще характеризуются чувством незавершенности, стремлением к симметрии, строгому порядку и абсолютной точности. Соответственно компульсии при СТ чаще состоят в проверке и перепроверке действий, наведении порядка, навязчивых прикосновениях к тем или иным предметам, постукивании пальцами или потираний руками, навязчивом счете.

Кроме того, у больных с синдромом Туретта чаще отмечаются повторяющиеся агрессивные и аутоагрессивные мысли и образы, обсессии сексуального и религиозного содержания, навязчивые звуки, слова, мелодии, но в то же время существенно реже встречаются навязчивый страх перед загрязнением и навязчивое мытье рук, а также навязчивые предчувствия неблагополучия или болезни.

E.C.Miguel et al. (1997), проанализировав характер импульсов, побуждающих больных к компульсиям, обнаружил, что у больных с первичным обсессивно-компульсивным расстройством без тиков они чаще носят когнитивный характер (в виде навязчивых мыслей, идей, образов) или психовегетативный характер (сердцебиения, чувство нехватки воздуха, головокружение, дурнота и т.д.), тогда как при СТ эти импульсы чаще имеют сенсорный характер (ощущение внутреннего напряжения, общего или локального дискомфорта, облегчаемого при выполнении компульсии), что сближает их с тиками. В целом, обсессивно-компульсивная симптоматика при СТ в меньшей степени носит эгодистонический (субъективно неприятный, тягостный) характер, тогда как при первичном обсессивно-компульсивном расстройстве навязчивости в большей степени подвергаются когнитивной переработке и чаще сопровождаются тревогой, беспокойством или чувством вины.

В связи с этим больные с синдромом Туретта более спокойно относятся к навязчивым состояниям, стремясь лишь к максимально точному выполнению ритуала до тех пор пока у них не возникнет ощущение завершенности — что «вот теперь все выполнено правильно» («just right» no Leckman), разрешающего их внутреннее напряжение. Кроме того, ОКС у больных СТ развивается раньше, в большей степени вовлекает лиц мужского пола и более резистентен к действию серотонинергических антидепрессантов. В связи с этим ОКС у больных с СТ в последние годы рассматривается как отдельная форма обсессивно-компульсивного расстройства.

Предполагают, что нейрохимический субстрат обсессивно-компульсивного синдрома при синдроме Туретта заключается в дисбалансе дофаминергической и серотонинергической систем, возможно, на уровне вентрального стриатума. Сочетанное применение ингибиторов обратного захвата серотонина и нейролептиков позволяет восстановить баланс серотонинергической и дофаминергической передачи и является наиболее эффективным способом лечения обсессивно-компульсивного синдрома при СТ. Характерная для СТ избыточная активность дофаминергических путей, играющих важную роль в системе положительного подкрепления, может видоизменять природу навязчивых состояний, уменьшая их эгодистонический характер.

- Читать далее "Синдром нарушения внимания и гиперактивности. Аутоагрессивные действия при синдроме Туретта."