Эпидемиология синдрома Туретта. Этиология синдрома Туретта.

Данные о распространенности синдрома Туретта (СТ) разноречивы, что отражает различия в методах выявления больных, возрасте и численности обследуемых контигентов, используемых диагностических критериях. Более низкие цифры распространенности СТ дают исследования, учитывающие лишь тех больных, которые обратились за медицинской помощью (5—10 случаев на 10 000, или 0,05—0,1% детей школьного возраста), при этом заболеваемость составляет в среднем 0,5 на 100 000 населения в год.

Однако анализ семейных случаев показывает, что в семьях превалируют легкие случаи заболевания, причем значительная часть этих больных не только не обращается к врачу, но зачастую и не подозревает о своем заболевании (примерно треть диагностированных таким образом больных с СТ считали себя абсолютно здоровыми). Поэтому более достоверные данные о распространенности СТ дают эпидемиологические исследования, которые основаны на активном выявлении больных среди школьников различного возраста, проводимых не только посредством осмотра самих школьников (при кратковременном осмотре тики можно не заметить), но и с помощью опроса их родителей и учителей.

Подобные исследования показывают, что тики выявляются у 4—20% школьников, причем тики, удовлетворяющие критериям синдрома Туретта — у 0,5—3% детей школьного возраста. Исследования школьников, испытывающих трудности при обучении и занимающихся по специальным программам, обычно показывают более высокую распространенность тиков - до 20-33%.

синдром туретта

Анализ семейных случаев показал также, что в семьях больных с СТ достоверно чаще встречаются случаи синдрома навязчивых состояний (обсессивно-компульсивного синдрома), который, как полагают, может быть альтернативным фенотипическим проявлением генетического дефекта, лежащего в основе СТ. Таким образом, частота носительства предполагаемого гена СТ может достигать 3 случаев на 100 человек. Однако ее точное установление станет возможным лишь после выявления генетического маркера (или маркеров) заболевания.

В 90% случаев синдрома Туретта дебютирует в возрасте от 2 до 15 лет, в среднем — в 6—7 лет. Однако описаны случаи заболевания в более раннем (1 год) и более позднем возрасте. При положительном семейном анамнезе заболевание в среднем проявляется раньше. У мальчиков СТ выявляется в 3—4 раза чаще, чем у девочек, причем в период пубертата и после него это различие может увеличиваться, кроме того, у мальчиков заболевание в среднем начинается раньше, чем у девочек. В то же время половые различия в общей распространенности всех форм тиков менее значительны, чем в распространенности СТ (2:1).

Исследования, основанные на анализе обращаемости больных за медицинской помощью, показывают, что у детей синдром Туретта встречается в 5—12 раз чаще, чем у взрослых. Распространенность СТ в разных странах примерно одинакова и не зависит от культурных и этнических особенностей или социальных условий.

Этиология синдрома Туретта.

Хотя причина синдрома Туретта остается неизвестной, частая встречаемость семейных случаев синдрома Туретта оставляет мало сомнений, что именно генетические факторы являются основными в развитии заболевания. Однако и роль внешних факторов может быть весьма существенной.

Генетические факторы. Исследования с помощью близнецового метода подтверждают наследственную природу болезни. Показано, что уровень конкордантности по синдром Туретта у однояйцевых близнецов значительно превышает аналогичный показатель у разнояйцевых близнецов (70vs. 20%). Более того, если учитывать не только случаи, удовлетворяющие критериям СТ, но и все другие варианты первичных тиков, то уровень конкордантности у однояйцевых близнецов приближается к 100%.

Анализ семейных случаев указывает на зависимый от пола аутосомно-доминантный тип передачи. Пенетрантность генетического дефекта у мальчиков высока и (при учете всех форм первичных тиков) приближается к 100%, удевочек она существенно ниже (56%). Экспрессивность гена необычайно вариабельна. Во-первых, как уже упоминалось, у большого числа носителей гена клинические проявления минимальны (почти в трети случаев ни сами больные, ни их близкие даже не замечают тиков). Во-вторых, один и тот же ген, по-видимому, может вызывать не только СТ, но и хронические моторные или вокальные тики.

В-третьих, предполагается, что, помимо тиков, тот же генетический дефект, может вызывать и обсессивно-компульсивный синдром, который у девочек может считаться поведенческим эквивалентом СТ. Показано, что у родственников больного с СТ увеличен риск заболевания не только СТ, но и другими вариантами первичных тиков, а также обсессивно-компульсивным синдромом. У однояйцевых близнецов с СТ обсессивно-компульсивный синдром встречается более чем в 2 раза чаще, чем у разнояйцевых (53%vs. 15%). При учете, не только тиков, но и случаев обсессивно-компульсивого синдрома уровень пенетрантности гена у девочек повышается до 70%.

Среди ближайших родственников пробанда с синдромом Туретта риск болезни для мужчин составляет примерно 50% (в том числе риск СТ — 18%, риск хронических моторных тиков — 31%, риск обсессивно-компульсивного синдрома — 7%), риск для женщин ниже (риск СТ — 5%, хронических моторных тиков — 9%, обсессивно-компульсивного синдрома — 17%).

В то же время природа генетического дефекта до сих пор остается неясной. Несмотря на многочисленные попытки, ген (или гены) СТ до сих пор не удалось картировать. Этому могут препятствовать ряд факторов: 1) генетическая гетерогенность синдрома, который как и некоторые другие заболевания ЦНС (такие, как болезнь Паркинсона или болезнь Альцгеймера) может быть связан с мутациями различных генов на разных хромосомах; 2) сложный тип наследования; 3) широкая фенотипическая вариабельность СТ; 4) наличие фенокопий СТ, вызванных иными причинами.

- Читать далее "Генетические факторы синдрома Туретта. Роль перинатальной патологии при синдроме Туретта."

Оглавление темы "Синдром Туретта.":
1. Вторичные тики. Виды вторичных тиков.
2. Роль ревматизма в развитии тиков. Причины вторичных тиков.
3. Тики при психических заболеваниях. Психогенные тики.
4. Синдром Туретта. История синдрома Туретта.
5. Эпидемиология синдрома Туретта. Этиология синдрома Туретта.
6. Генетические факторы синдрома Туретта. Роль перинатальной патологии при синдроме Туретта.
7. Роль иммунных механизмов при синдроме Туретта. Дизонтогенетическая гипотеза синдрома Туретта.
8. Дофаминовая гипотеза синдрома Туретта. Основа дофаминовой теории синдрома Туретта.
9. Андрогенная гипотеза синдрома Туретта. Дисфункция фронтостриарных кругов при синдроме Туретта.
10. Нейромедиаторные системы при синдроме Туретта. Выявленные изменения при синдроме Туретта.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: