Синдром Туретта — заболевание головного мозга, обычно проявляющееся в детском возрасте хроническими множественными моторными и вокальными тиками, которые имеют волнообразное течение и часто сопровождаются психическими изменениями, такими, как синдром навязчивых состояний (обсессивно-компульсивный синдром) и синдром нарушения внимания и гиперактивности.

В исторической и художественной литературе неоднократно описывались случаи насильственных движений и вокализаций у знаменитых людей, в которых можно ретроспективно диагностировать синдром Туретта. Известно, например, что тикозный гиперкинез наблюдался у принца Конде, который, находясь при дворе французского короля Людовика XIV, был вынужден затыкать себе рот одеждой, чтобы не было слышно издаваемых им лающих звуков.

Сохранились подробные описания необычных проявлений синдрома Туретта у выдающегося английского писателя и лексикографа Сэмюэля Джонсона (1709—1784), у которого отмечались не только разнообразные моторные и вокальные тики, но также акатизия и сложные ритуалы. Предполагают, что синдромом Туретта страдал ВА.Моцарт, причем это могло сказаться не только в особенностях его поведения, но и наложить отпечаток на его музыкальное творчество.

Первое медицинское описание заболевания относится к 1825 г. и принадлежит французскому врачу J.M.G.Itard. Он подробно описал симптомы заболевания у французской аристократки маркизы де Дампьер, у которой с 7-летнего возраста отмечались мышечные подергивания, насильственные гримасы, а в последующем — лающие звуки и непроизвольное выкрикивание бранных слов.

Маркиза де Дампьер прожила до 85-летнего возраста и успела стать пациенткой J. M.Charcot (1825—1893), который представил ее на одной из своих лекций как пример психогенного расстройства.

Одной из отправных точек для последующего изучения заболевания стало описание в 1878 г. американским врачом G.Beard больного с гиперэкплексией, известного как «прыгающий француз из Мена», у которого, помимо прыжков, провоцировавшихся внезапными раздражителями, наблюдались также эхолалия и эхопраксия. Жорж Альберт Эдуард Брут Жиль де ля Туретт (1857—1904), занимавшийся в то время по предложению Шарко систематизацией гиперкинезов («наведением порядка в хаосе хорей»), заинтересовался этой публикацией и попытался найти «прыгающих французов» во Франции.

В Сальпетриере ему удалось выявить несколько больных с непроизвольными движениями и вокализациями, которые, однако, существенно отличались от «прыгающего француза». Результаты своей работы 28-летний Жиль де ля Туретт изложил в статье, опубликованной в 1885 г. Подробно проанализировал клиническую картину и течение болезни у 6 больных, наблюдавшихся им лично, и у 3 больных, известных ему по описаниям (включая маркизу де Дампьер), он пришел к выводу, что они страдают самостоятельным заболеванием, основными проявлениями которого являются множественные кратковременные непроизвольные подергивания, вокализации, выкрикивание непристойных слов (именно Туретт назвал его копрола-лией), непроизвольное повторение слов или жестов, только что произнесенных или сделанных другими людьми.

Жиль де ля Туретт сумел отметить едва ли не все основные особенности заболевания (волнообразное течение, преобладание среди больных лиц мужского пола, связь с психическими расстройствами). По предложению Charcot в ознаменование заслуг Туретта описанное им заболевание было названо его именем. В России тики впервые были описаны в 1890 г. В.М.Бехтеревым в статье «О редких формах лицевого тика».

Поскольку у двух описанных Туреттом больных родственники страдали гиперкинезами, он сделал предположение, что болезнь носит наследственный характер. Однако в течение нескольких последующих десятилетий в литературе преобладала точка зрения, согласно которой синдром Туретта считался психогенным нарушением (проявлением вытесненных в подсознание глубинных психологических конфликтов) либо даже вариантом психотического расстройства. С другой стороны, поскольку тики нередко отмечались у больных, перенесших летаргический энцефалит, синдром Туретта нередко рассматривали и как осложнение перенесенного энцефалита.

Исключительно важным событием в истории изучения синдрома Туретта явился первый успешный опыт применения при этом заболевании галоперидола, который показал, что в основе синдрома Туретта лежит органическое поражение нервной системы с нейромедиаторными расстройствами. В 70-х годах в ряде исследований удалось показать тенденцию к накоплению случаев синдрома Туретта в определенных семьях, что доказало роль генетического фактора в его происхождении.

Генеалогический анализ показал, что синдром Туретта проявляется не только относительно редко встречающимися тяжелыми случаями с массивными генерализованными гиперкинезами и копролалией, но и более более частыми легкими случаями, в том числе и с регрессирующим течением. Пересмотр классификации и диагностических критериев тиков привели к тому, что синдром Туретта, еще недавно считавшийся редким, стал рассматриваться как самая частая причина хронических тиков и как одно из наиболее распространенных заболеваний детского возраста.

- Читать далее "Эпидемиология синдрома Туретта. Этиология синдрома Туретта."