Первичные тики. Синдром Туретта.

В подавляющем большинстве случаев тики возникают в отсутствие четких анамнестических или клинических признаков какого-либо другого заболевания нервной системы и принадлежат к так называемым первичным (идиопатическим) тикам. У больных с первичными тиками обычно отсутствуют какие-либо другие неврологические симптомы. Первичные тики обычно проявляются в детском или подростковом возрасте — в критические периоды созревания системы двигательного контроля, когда легче всего возникает дисбаланс ее отдельных компонентов.

Согласно современным классификациям (Международной классификации болезней 10-го пересмотра, Исследовательской группы по классификации синдрома Туретта, 1993), выделяют следующие клинические формы первичных тиков:

1) Транзиторные тики (моторные и (или) вокальные).
2) Хронические моторные тики.
3) Хронические вокальные тики.
4) Синдром Туретта (хронические моторные и вокальные тики).

Транзиторные тики возникают чаще всего в возрасте от 2 до 10 лет, реже у подростков. Это наиболее частый вариант тиков, наблюдающийся у 15—25% детей. Транзиторные тики чаще бывают представлены одиночными моторными тиками (например, зажмуриванием или гримасничанием), реже множественными моторными тиками либо сочетание моторных тиков с вокальными. Крайне редко наблюдаются изолированные транзиторные вокальные тики.

первичные тики

Тяжесть и распределение тиков могут меняться, однако их локализация обычно ограничена лицом, шеей, верхними конечностями. Основной признак этого варианта первичных тиков — стойкая спонтанная ремиссия не позже 1 года после их возникновения. Таким образом, диагностика транзиторных тиков может быть только ретроспективной. Кроме того, согласно международным критериям, разработанным Исследовательской группой по классификации синдрома Туретта (1993), диагноз транзиторных тиков устанавливается лишь в том случае, когда гиперкинез сохранялся не менее 2 недель.

Хронические моторные и хронические вокальные тики проявляются в детском, подростковом или юношеском возрасте и сохраняются без длительных ремиссий более 1 года. Тики этой категории выявляются у 3—4% школьников. С возрастом они могут регрессировать, но нередко остаются в течение всей жизни больного. В последнем случае возможно как относительно стабильное течение (без значительных колебаний интенсивности гиперкинеза), так и волнообразное течение с усилением гиперкинеза в периоды тяжелого стресса или утомления.

Описаны случаи усиления подобного варианта тиков в пожилом и старческом возрасте. Хронические моторные тики чаще всего бывают множественными, реже — одиночными. Они могут быть простыми и сложными и чаще всего наблюдаются в лице, шее, плечевом поясе, но, в отличие от синдрома Туретта, реже распространяются каудальнее. Хронические вокальные тики встречаются значительно реже, чем хронические моторные тики. Если при длительном наблюдении к моторным тикам присоединяются вокальные или наоборот, то заболевание реквалифицируют как синдром Туретта.

Синдром Туретта представляет собой вариант первичных хронических тиков, сохраняющихся без длительных ремиссий в течение 1 года и более, при котором моторные и вокальные тики сопутствуют друг другу (не обязательно в одно и то же время).

Анализ семейных случаев показывает, что хронические моторные, хронические вокальные тики и синдром Туретта встречаются у членов одной и той же семьи и, следовательно, могут быть вызваны одним и тем же генетическим дефектом, передающимся по аутосомно-доминантному типу, но имеющим вариабельную экспрессивность. В этом убеждает и сопоставление клинической картины синдрома Туретта и хронических моторных тиков. Спектр моторных тиков и их течение при обоих состояниях схожи, разница лишь заключается в том, что при синдроме Туретта гиперкинезы, как правило, оказываются более тяжелыми и многообразными.

Кроме того, при синдроме Туретта более выражены сопутствующие когнитивные и поведенческие нарушения. Таким образом, хронические моторные (вокальные) тики и синдром Туретта скорее представляют собой разные полюса клинического спектра одного и того же заболевания, нежели отдельные нозологические формы. Вместе с тем нельзя исключить, что степень проявления генетического дефекта во многом зависит от экзогенных (эпигенетических) факторов, в том числе перинатальных повреждений головного мозга. Генетический дефект, предположительно лежащий в основе хронических тиков и синдрома Туретта имеет вариабельную пенетрантность и может проявляться не только семейными, но и спорадическими случаями.

Остается неясным, можно ли отнести к этому же заболеванию и другую форму первичных тиков -транзиторные тики. По мнению некоторых авторов, транзиторные тики следует рассматривать, как стертую форму синдрома Туретта, так как в своих основных чертах (помимо стойкости) они идентичны гиперкинезу при синдроме Туретта и часто встречаются у родственников больных с синдромом Туретта. Другие считают транзиторные тики гетерогенным состоянием, которое лишь в части случаев может быть выражением того же генетического дефекта, что и синдром Туретта.

Но не реже, а может быть и чаще они бывают выданы действием иных факторов, влияющих на процесс развития головного мозга, либо (учитывая их широкую распространенность и доброкачественность) могут даже рассматриваться как проявление определенного этапа «нормального» созревания фронто-стриарно-лимбических взаимоотношений. По-видимому, нозологическая принадлежность транзиторных тиков будет оставаться неясной до тех пор, пока не будут установлены генетические маркеры синдрома Туретта.

Описаны немногочисленные случаи возникновения первичных тиков в зрелом возрасте — после 21 года (тики взрослых), и даже в пожилом возрасте — после 65 лет (сенильные тики), однако их нозологическая принадлежность остается неясной. Наш опыт показывает, что тики взрослых зачастую не столько проявляются, сколько диагностируются в зрелом возрасте, на самом деле персистируя с детских лет. Тики, начавшиеся после 21 года, могут формировать клиническую картину, аналогичную хроническим моторным тикам или синдрому Туретта, но обычно бывают легкими или умеренными и часто не требуют фармакотерапевтического вмешательства.

Тяжелые и многообразные проявления синдрома Туретта в зрелом возрасте, как правило, наблюдаются лишь в тех случаях, когда заболевание началось в детстве. Иногда в зрелом возрасте тики возобновляются у тех лиц, у которых в детстве отмечались транзиторные тики. Некоторые больные, у которых тики возникли после 21 года, имеют родственников, страдающих классическим синдромом Туретта с детских лет, что указывает на близость этих состояний. Вместе с тем, важно учитывать, что тики, возникающие в зрелом возрасте, чаще имеют вторичный характер и требуют тщательного обследования (см. ниже).

Только в небольшом проценте случаев тики возникают на фоне явного органического поражения головного мозга и представляют собой фенокопии хронических тиков и синдрома Туретта. Иногда в этих случаях используют термин «туреттизм» (по аналогии с паркинсонизмом). Этиологически можно выделить четыре основные группы тиков, не относящихся к первичным:

1) вторичные (симптоматические) тики, являющиеся осложениями заболеваний головного мозга известной этиологии (перинатального повреждения мозга, черепно-мозговой травмы, энцефалитов, цереброваскулярных заболеваний, отравления угарным газом, хромосомных аномалий и т.д.) или представляющие собой побочное действие лекарственных средств;
2) тики при нейродегенеративных заболеваниях (таких, как болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, идиопатическая дистония и др.);
3) тики при психических заболеваниях (шизофрения, аутизм);
4) психогенные тики (псевдотики).

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Хорея Гентингтона. Тики.":
1. Болезнь Гентингтона. Причины болезни Гентингтона.
2. Патоморфология болезни Гентингтона. Клиника болезни Гентингтона.
3. Течение болезни Гентингтона. Дифференциальная диагностика болезни Гентингтона.
4. Лечение болезни Гентингтона. Тикозный гиперкинез - тики.
5. Характеристика тиков. Классификация тиков.
6. Сенсорные тики. Патогенез тиков.
7. Проявления тиков. Механизмы развития тиков.
8. Диагностика тиков. Дифференциальная диагностика тиков.
9. Хореические гиперкинезы при энцефалитах. Болезни с проявлениями хореи.
10. Первичные тики. Синдром Туретта.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: