Лечение болезни Гентингтона. Тикозный гиперкинез - тики.

Эффективное патогенетическое лечение болезни Гентингтона не разработано. Для уменьшения выраженности хореического гиперкинеза применяются антидофаминергические средства из группы нейролептиков: галоперидол, тиаприд и др. Важным является также достигаемое при назначении этих препаратов антипсихотическое действие. Для непрерывного поддерживающего лечения галоперидол применяется в дозе 1,5—3 мг/сут.

В тяжелых случаях для уменьшения гиперкинезов нейролептики целесообразно комбинировать с бензодиазепиновыми препаратами, в особенности с клоназепамом в суточной дозе 1—4 мг.

При акинетико-ригидной форме могут использоваться препараты леводопы в сочетании с селегилином и агонистами дофаминовых рецепторов, однако эффективность этих дофаминергических средств при лечении акинетико-ригидной формы БГ весьма незначительна.

Сотрудниками нейрогенетического отделения НИИ неврологии РАМН показан определенный протективный эффект отечественного синтетического нейропептида семакса, проявлявшийся замедлением прогрессирования БГ в случае применения препарата длительными повторными курсами у пациентов на самой ранней («преклинической») стадии процесса. Новым направлением в лечении БГ является трансплантация эмбриональных мозговых клеток в подкорковые ганглии, однако эффективность и безопасность такого лечения нуждаются в тщательной оценке.

болезнь гентингтона

В настоящее время единственным методом профилактики болезни Гентингтона является медико-генетическое консультирование и предотвращение повторных случаев заболевания в отягощенных семьях. Пациентам из группы риска, имеющим 50% риск развития БГ, проводится прямая ДНК-диагностика с целью выявления мутантного гена; лицам с установленным носи-тельством гена болезни рекомендуется воздержаться от деторождения. У женщин из группы риска возможно проведение пренатальной ДНК-диагностики в первом триместре беременности.

Пренатальная ДНК-диагностика у плода осуществляется на основе исследования ДНК ворсин хориона или клеток амниотической жидкости, что дает возможность достоверно устанавливать генетический статус плода и своевременно решать вопрос о возможном прерывании беременности.

Тикозный гиперкинез - тики.

Тикозный гиперкинез (тики) характеризуется непроизвольными кратковременными повторяющимися стереотипными неритмичными отрывистыми движениями, которые одномоментно вовлекают отдельные мышцы или группы мышц.

В зависимости от вовлекаемой мышечной группы тики могут быть моторными или вокальными. Последние представляют собой непроизвольные звуковые феномены, возникающие в результате сокращения дыхательных, гортанных, глоточных, оральных или назальных мышц, которые приводит в движение поток воздуха через нос, рот и глотку. По мнению J.Jankovic (1998), для их обозначения корректнее использовать термин «фонические тики», так как они не всегда продуцируются голосовыми складками.

Исходя их тех же предпосылок, D.Riley (2000) предложил термин «сонические» (звуковые) тики. Однако мы считаем целесообразным использование традиционного обозначения — «вокальные тики».

Проявления тикозного гиперкинеза исключительно многообразны. Тики напоминают жесты или фрагменты нормальных целенаправленных движений, «вырванные» из повседневного поведенческого контекста, и могут имитировать практически любое движение человека или любой звук, издаваемый им. В отличие от некоторых других гиперкинезов больной может легко имитировать тики.

Традиционно считается, что тики возникают спонтанно, не провоцируясь внешними раздражителями или движениями. Однако некоторые больные сообщают, что тики у них возникают при восприятии специфических зрительных или слуховых стимулов, выполняющих роль «триггеров» (например, при разглядывании определенного предмета или вывески, покашливании рядом сидящего человека и т.д.). Наиболее выражен этот феномен у больных с эхолалией. В отдельных случаях наблюдаются рефлекторные тики (стартлтики), которые вызываются реакцией испуга на внезапный звук, яркий свет или прикосновение.

Хотя тики представляют собой непроизвольные движения, больной способен волевым усилием задержать гиперкинез на несколько десятков секунд и даже минут, но обычно ценой быстро возрастающего внутреннего напряжения, которое неизбежно прорывается, вызывая кратковременную тикозную «бурю». Способность подавлять тики весьма вариабельна и зависит от интенсивности и типа гиперкинеза. Например, простые клонические движения (такие, как зажмуривания или кивки) подавлять труднее, чем более сложные движения.

Легче задерживаются те тики, которые предваряет императивный позыв к движению. Этот позыв и развивающаяся вместе с ним способность временно задерживать гиперкинез создают иллюзию произвольности тиков — многие больные утверждают, что по крайне мере часть тикозных движений совершаются ими «по своей воле» или «машинально», чтобы облегчить внутреннее напряжение. Императивные позывы к совершению движения и попытки контролировать тики «на людях» бывают источником постоянного внутреннего напряжения и могут значительно усиливать субъективный дискомфорт, испытываемый больными в связи с гиперкинезом.

Характерной чертой тиков является также их внушаемость: например, при ответе на вопросы врача о развитии заболевания у больного могут возобновиться тики, отсутствовавшие до этого длительное время.

- Читать далее "Характеристика тиков. Классификация тиков."

Оглавление темы "Хорея Гентингтона. Тики.":
1. Болезнь Гентингтона. Причины болезни Гентингтона.
2. Патоморфология болезни Гентингтона. Клиника болезни Гентингтона.
3. Течение болезни Гентингтона. Дифференциальная диагностика болезни Гентингтона.
4. Лечение болезни Гентингтона. Тикозный гиперкинез - тики.
5. Характеристика тиков. Классификация тиков.
6. Сенсорные тики. Патогенез тиков.
7. Проявления тиков. Механизмы развития тиков.
8. Диагностика тиков. Дифференциальная диагностика тиков.
9. Хореические гиперкинезы при энцефалитах. Болезни с проявлениями хореи.
10. Первичные тики. Синдром Туретта.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: