Течение болезни Гентингтона. Дифференциальная диагностика болезни Гентингтона.

Болезнь Гентингтона характеризуется прогредиентным течением; больные обычно погибают от интеркуррентных заболеваний через 15—20 лет от момента появления первых симптомов. Типичной причиной смерти являются суицидальные действия, обусловленные депрессией. При ювенильной акинетико-ригидной форме длительность болезни значительно меньше. В случае поздней манифестации БГ (после 60—70 лет), наблюдающейся обычно при минимальной степени экспанции тринуклеотидных ЦАГ-повторов, заболевание прогрессирует очень медленно, а выраженная деменция развивается редко. В отличие от ювенильной формы заболевание с поздним началом и благоприятным течением чаще наблюдается при наследовании гена БГ от больной матери.

Особенности течения болезни Гентингтона при всех формах заболевания достоверно коррелируют с тяжестью мутации, т.е. со степенью экспанции тринуклеотидных ЦАГ-повторов. С нарастанием числа копий ЦАГ-повторов мутантного гена заболевание манифестирует в более молодом возрасте и характеризуется более быстрым прогрессированием как неврологических, так и психических симптомо.

Данные дополнительных методов исследования болезни Гентингтона.

При КТ головного мозга у больных болезнью Гентингтона выявляется расширение желудочковой системы и субарахноидального пространства больших полушарий мозга. МРТ также выявляет общую атрофию головного мозга, при этом более четко визуализируется атрофия головки хвостатого ядра и расширение передних рогов боковых желудочков. В целом степень выраженности гидроцефалии коррелирует с тяжестью клинической картины заболевания. При злокачественной форме Вестфаля на МРТ (в Т2-режиме) могут быть видны очаги повышенной интенсивности сигнала в области стриатума. При ПЭТ уже на ранней стадии болезни обнаруживается снижение метаболизма глюкозы в подкорковых образованиях мозга. Характерным и ранним ЭЭГ-признаком БГ является депрессия альфа-ритма с преобладанием низкоамплитудной биоэлектрической активности мозга.

болезнь гентингтона

Наиболее совершенным методом диагностики болезни Гентингтона (а также методом выявления пресимптомного носительства мутантного гена у клинически здоровых родственников) является ДНК-тестирование с исследованием тринуклеотидного ЦАГ-участка гена. Обнаружение экспансии тринуклеотидных повторов в гене (свыше 36 копий ЦАГ-триплетов) позволяет с абсолютной точностью подтвердить наличие мутации. Это имеет особое значение в атипичных и спорадических случаях БГ, а также в практике медико-генетического консультирования при обследовании лиц из группы высокого риска.

Дифференциальная диагностика болезни Гентингтона.

Дифференциальный диагноз при классической гиперкинетической форме болезни Гентингтона проводится в первую очередь с рядом заболеваний, сопровождающихся развитием хореического гиперкинеза — сенильной хореей, наследственной доброкачественной хореей, малой (ревматической) хореей Сиденгама, нейроакантоцитозом, дентаторубро-паллидольюисовой атрофией, атаксией-телеангиэктозией. Ключевыми факторами правильной диагностики являются учет семейного анамнеза и типа наследования болезни, особенно анамнеза (например, связь гиперкинезов с обострением ревматизма) и течения заболевания (прогредиентное или стационарное), наличие измененной формы эритроцитов (акантоцитоз) в мазке крови, наличие и локализация атрофических изменений больших полушарий мозга при использовании методов нейровизуализации.

Хореиформные гиперкинезы в сочетании с психическими нарушениями могут быть ведущими клиническими проявлениями церебральных васкулитов — в частности, при системной красной волчанке и нейроси-филисе. Исключение этих заболеваний требует проведения соответствующих серологических проб, исследования крови на наличие волчаночных клеток.

Наибольшие сложности обычно вызывает дифференциальная диагностика болезни Гентингтона в случае развития атипичных форм заболевания. Ранний акинетико-ригидный вариант БГ необходимо дифференцировать с болезнью Вильсона—Коновалова (для которой характерны аутотосомно-рецессивный тип наследования, изменения медного обмена, роговичное кольцо Кайзера— Флешера), болезнью Галлервордена—Шпатца (аутосомно-рецессивный тип наследования, наличие дистонии, пигментного ретинита, а также весьма специфичной МРТ-картины в виде «глаз тигра»), ригидной формой торсионной дистонии (характерен драматический эффект при приеме малых доз препаратов леводопы, отсутствие изменений головного мозга по данным КТ/МРТ). Психическую форму БГ следует дифференцировать с болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, шизофренией, болезнью Крейцфельдта—Якоба.

Во всех случаях решающими для правильной диагностики болезни становятся результаты прямого ДНК-тестирования (выявление экспансии тринуклеотидных ЦАГ-повторов в гене гентингтина на 4-й хромосоме).

- Читать далее "Лечение болезни Гентингтона. Тикозный гиперкинез - тики."

Оглавление темы "Хорея Гентингтона. Тики.":
1. Болезнь Гентингтона. Причины болезни Гентингтона.
2. Патоморфология болезни Гентингтона. Клиника болезни Гентингтона.
3. Течение болезни Гентингтона. Дифференциальная диагностика болезни Гентингтона.
4. Лечение болезни Гентингтона. Тикозный гиперкинез - тики.
5. Характеристика тиков. Классификация тиков.
6. Сенсорные тики. Патогенез тиков.
7. Проявления тиков. Механизмы развития тиков.
8. Диагностика тиков. Дифференциальная диагностика тиков.
9. Хореические гиперкинезы при энцефалитах. Болезни с проявлениями хореи.
10. Первичные тики. Синдром Туретта.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: