Диагностика хореи. Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов.

Основное значение в дифференциальной диагностике данной группы гиперкинезов имеют особенности их возникновения и развития, а также семейный анамнез больных. Незаметное, постепенное начало симметричного хореического гиперкинеза в молодом или зрелом возрасте, его нарастание и неуклонная генерализация, сочетание с другими неврологическими расстройствами (в первую очередь — деменцией, миоклониями, эпилептическими припадками, атаксией и др.) позволяет предполагать наличие дегенеративного поражения нервной системы.

Напротив, острая или подострая манифестация хореических гиперкинезов типична для цереброваскулярного или инфекционного процесса; в последнем случае на первый план будут выступать соответствующие воспалительные и общемозговые клинические проявления.

Односторонняя локализация гиперкинеза (гемихорея) требует в первую очередь исключить возможность острой сосудистой катастрофы в контралатеральном полушарии мозга (ишемия, кровоизлияние). Другими причинами указанных состояний могут быть первичные или метастатические опухолевые поражения, нейроинфекции (СПИД, токсоплазменный абсцесс, туберкулома, герпетический энцефалит), черепно-мозговая травма (включая экстра- и субдураль-ную гематому), системные заболевания соединительной ткани, осложнения нейрохирургических операций (таламотомия, стимуляция таламических и субталамических ядер, наложение вентрикулоперитонеального шунта).

Эпизодический, залпообразный характер хореоатетоидных гиперкинезов характерен для особого наследственного заболевания нервной системы — пароксизмального дистонического хореатетоза. Следует помнить о том, что периодические хореиформные дискинезии являются весьма частым и типичным осложнением длительной заместительной терапии препаратами леводопы у больных с различными формами паркинсонизма.

диагностика хореи

На сегодняшний день в развитых странах наиболее частой причиной развития хореических гиперкинезов являются рассмотренные выше наследственные нейродегенеративные заболевания (в первую очередь — болезнь Гентингтона). Поэтому при обследовании больных с клиническими проявлениями хореи всегда необходимо проводить детальный анализ генеалогических данных.

Важно обращать внимание на наличие у членов семьи любых неврологических и (или) психиатрических расстройств, поскольку болезнь Гентингтона, дентаторубропаллидолюисова атрофия и другие заболевания из данной группы могут манифестировать в виде различных клинических форм или быть в начальной стадии клинических проявлений, что весьма затрудняет правильную диагностику. Необходимо стремиться обследовать максимально возможное число ближайших родственников больного, особенно из нескольких поколений (в большинстве случаев указанные заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу).

Важное значение имеет выбор наиболее адекватных дополнительных методов обследования. Высокой ценностью обладают данные, получаемые с помощью компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга (атрофия подкорковых ганглиев и коры больших полушарий при болезни Гентингтона и других дегенеративных заболеваниях, очаговые изменения в веществе мозга при дентаторубро-паллидолюисовой атрофии и сосудистых процессах).

Выявление в общем анализе крови измененных шиловидных эритроцитов свидетельствует в пользу нейроакантоцитоза. Установление специфических биохимических дефектов подтверждает диагноз синдрома Леша—Найхана (гиперурикемия, снижение активности гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы), гепатолентикулярной дегенерации (нарушение медного обмена, снижение содержания церулоплазмина в крови), митохондриальных энцефаломиопатий (лактат-ацидоз), ганглиозидозов (исследование активности лизосомальных ферментов) и других наследственных нарушений обмена.

Диагностика ревматической хореи, системных заболеваний соединительной ткани, энцефалитов базируется на проведении соответствующих серологических реакций, исследовании ревмопроб, выявлении в крови волчаночных клеток и т.д.

Решающим методом диагностики болезни Гентингтона, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии, является ДНК-тестирование. Обнаружение у больных экспансии тринуклеотидных ЦАГ-повторов в исследуемых генах (расположенных, соответственно, на 4-й и 12-й хромосомах) свидетельствует о наличии мутации и может служить окончательным и наиболее достоверным подтверждением диагноза данных заболеваний.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Классификация и диагностика хореи.":
1. Дистония стопы. Амбулаторный спазм стопы.
2. Ларингеальная дистония. Спастическая дисфония.
3. Вторичные формы фокальной дистонии. Лечение дистонических гиперкенезов.
4. Хорея. Причина и диагностика хореи.
5. Классификация хореи. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия.
6. Нейроакантоцитоз. Наследственная доброкачественная хорея.
7. Сенильная хорея. Атаксия-телеангиэктазия.
8. Малая хорея. Ревматическая хорея.
9. Хореические гиперкинезы при энцефалитах. Болезни с проявлениями хореи.
10. Диагностика хореи. Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: