Сенильная хорея. Атаксия-телеангиэктазия.

Существование данного синдрома в качестве самостоятельной нозологической формы долгое время подвергалось сомнению и было окончательно подтверждено лишь в последние годы, когда стало возможным с помощью ДНК-диагностики достоверено исключить у этих больных диагноз поздней или атипично протекающей хореи Гентингтона.

Сенильная хорея является спорадическим заболеванием, встречающимся у лиц старше 60 лет. Этиология и патогенез заболевания не установлены. Морфологической основой сенильной хореи является дегенерация нейронов в хвостатом ядре и скорлупе, недостигающая степени, характерной для хореи Гентингтона. Изменения в коре больших полушарий отсутствуют.

В клинической картине у больных имеет место хореиформный гиперкинез, который развивается исподволь, отмечается обычно в конечностях и орофациальной мускулатуре и характеризуется очень медленным прогрессирова-нием. Выраженность гиперкинеза минимальная или умеренная. Психические изменения для сенильной хореи не характерны.

Лечение сенильной хореи симптоматическое и соответствует основным подходам, используемым при коррекции хореических гиперкинезов другой этиологии.

сенильная хорея

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодер-Седжвика) является одной из наиболее частых форм наследственных атаксий детского возраста, обусловленной мутациями гена на хромосоме 11. Заболевание характеризуется весьма полиморфной клинической картиной, включающей неврологические и экстраневраль-ные проявления.

К неврологическим симптомам относятся прогрессирующая мозжечковая атаксия, мышечная гипотония, хореоатетоидные гиперкинезы, в поздней стадии — амиотрофии, парезы, нарушеие психического развития. Хореоатетоз является ранним и весьма важным диагностическим признаком болезни, который в ряде случаев может предшествовать атаксии и маскировать проявления мозжечковой недостаточ ности.

Экстраневральные симптомы атаксии-телеангиэктазии являются ключевыми для постановки диагноза. Они включают симметричные телеангиэктазии склер, конъюнктивы глаза, век, ушных раковин, спинки носа и других областей, частые инфекционные бронхолегочные заболевания вследствие дисплазии вилочковой железы и глубоких иммунных нарушений, прогерические изменения кожи и волос, онкологические осложнения.

Лабораторными маркерами заболевания являются высокий уровень сывороточного а-фетопротеина, снижение содержания в крови иммуноглобулинов классов А и G, наличие спонтанных и индуцированных ионизирующим излучением перестроек хромосом в лимфоцитах и культуре клеток фибробластов. При КТ/МРТ-исследовании обнаруживается атрофия мозжечка и ствола мозга.
Патогенетическое лечение атаксии-телеангиэктазии не разработано.

- Читать далее "Малая хорея. Ревматическая хорея."

Оглавление темы "Классификация и диагностика хореи.":
1. Дистония стопы. Амбулаторный спазм стопы.
2. Ларингеальная дистония. Спастическая дисфония.
3. Вторичные формы фокальной дистонии. Лечение дистонических гиперкенезов.
4. Хорея. Причина и диагностика хореи.
5. Классификация хореи. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия.
6. Нейроакантоцитоз. Наследственная доброкачественная хорея.
7. Сенильная хорея. Атаксия-телеангиэктазия.
8. Малая хорея. Ревматическая хорея.
9. Хореические гиперкинезы при энцефалитах. Болезни с проявлениями хореи.
10. Диагностика хореи. Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: