Нейроакантоцитоз. Наследственная доброкачественная хорея.

Нейроакантоцитоз (хорея-акантоцитоз, хореоакантоцитоз) представляет собой редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся мультисистемными неврологическими проявлениями и наличием в крови особых измененных эритроцитов с «звездчатой», шиловидной поверхностью — акантоци-тов (греч. acanth — рог). В большинстве случаев тип наследования аутосомно-рецессивный; ген данной формы картирован на хромосоме 9q21. Описаны также семьи с аутосомно-доминантным синдромом хореи-акантоцитоза.

Морфологические измения при нейроакантоцитозе заключаются в в гибели нейронов и атрофии полосатого тела, бледного шара, ретикулярной части черной субстанции, реже может выявляться гибель нейронов коры больших полушарий, клеток передних рогов спинного мозга. Вышеуказанные изменения сопровождаются реактивным глиозом.

Клиническая картина нейроакантоцитоза чрезвычайно полиморфна. Заболевание начинается обычно на 2—4-ом десятилетии жизни и проявляется в первую очередь прогрессирующим хореиформным гиперкинезом. Нередко первичной локализацией гиперкинеза становится мимическая и периоральная мускулатура: у больных отмечается стереотипное гримасничанье, некоординированные движения языком и губами, вокализация (сопение, прихрюкивание, икота и т.п.). Очень типично прикусывание языка и надкусывание слизистой оболочки рта, иногда представляющее серьезную проблему и заставляющее пользоваться специальными прокладками.

Речь больных дизартричная, прерывистая. В последующем отмечается неуклонная генерализация хореического гиперкинеза. В отличие от больных с болезнью Гентингтона, пациенты с нейроакантоцитозом гораздо лучше могут самопроизвольно контролировать выраженность гиперкинезов, особенно на ранней стадии болезни. Характерной особенностью нейроакантоцитоза является сочетание хореи с рядом других двигательных расстройств — дистонией (особенно оромандибулярной локализации), тиками, паркинсонизмом, атаксией, амиотрофиями, периферическими парезами конечностей. Генерализованные эпилептические припадки имеют место у 40% больных. Важнейший диагностический признак — пигметный ретинит, наблюдающийся более чем в половине случаев нейроакантоцитоза.

доброкачественная хорея

Могут отмечаться также различные нейропсихологические изменения (расстройства памяти, нарушение функций планирования и последовательности выполнения операций, аффективные расстройства).

Лабораторная диагностика данного заболевания базируется на выявлении акантоцитов в свежем мазке периферической крови; диагностически значимым считается обнаружение более 15% измененных эритроцитов. Нередко у больных отмечается повышение уровня сывороточной креатинфосфокиназы. При компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга обнаруживаются неспецифические изменения в виде церебральной атрофии. При электронейромиографии могут выявляться признаки аксональной полиневропатии.

На сегодняшний день лечение нейроакантоцитоза симптоматическое (антидофаминергические препараты с целью уменьшения выраженности гиперкинезов, противосудорожная терапия и т.д.). Продолжительность жизни составляет в среднем 14 лет от момента появления первых симптомов болезни.

Наследственная доброкачественная хорея

Наследственная доброкачественная (непрогрессирующая) хорея является чрезвычайно редким заболеванием нервной системы, описанным в литературе на примере нескольких десятков семей. Тип наследования — аутосомно-доминантный, что требует проведения дифференциальной диагностики с хореей Гентингтона. Первичный молекулярный дефект и хромосомная локализация мутантного гена не установлены.

Начало заболевания приходится на первое десятилетие жизни. В клинической картине отмечается умеренный по амплитуде непрогрессирующий генерализованный хореический гиперкинез. С годами выраженность гиперкинеза может уменьшаться. Наследственная доброкачественная семейная хорея — моносимптомное заболевание; у больных даже при длительном течении отсутствуют интеллектуально-мнестические нарушения и другие признаки более распространенного поражения ЦНС, свойственные хорее Гентингтона.

Опорными пунктами в диагностике наследственной доброкачественной семейной хореи являются семейный анамнез, особенности клинического течения болезни и отсутствие изменений при использовании методов нейровизуализации (компьютерная рентгеновская, магнитно-резонансная и позитронно-эмиссионная томография головного мозга).

Прогноз заболевания благоприятный. Лечение симптоматическое.

- Читать далее "Сенильная хорея. Атаксия-телеангиэктазия."

Оглавление темы "Классификация и диагностика хореи.":
1. Дистония стопы. Амбулаторный спазм стопы.
2. Ларингеальная дистония. Спастическая дисфония.
3. Вторичные формы фокальной дистонии. Лечение дистонических гиперкенезов.
4. Хорея. Причина и диагностика хореи.
5. Классификация хореи. Дентаторубро-паллидолюисова атрофия.
6. Нейроакантоцитоз. Наследственная доброкачественная хорея.
7. Сенильная хорея. Атаксия-телеангиэктазия.
8. Малая хорея. Ревматическая хорея.
9. Хореические гиперкинезы при энцефалитах. Болезни с проявлениями хореи.
10. Диагностика хореи. Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: