Синуклеинопатии. Таупатии.

Синуклеинопатии и таупатии могут быть как наследственными, так и спорадическими. Нейродегенеративные заболевания, характеризующиеся отложением полиглутамин-содержащих протеинов в ядрах нейронов, как правило, имеют наследственный характер и связаны с экспансией тринуклеотидных повторов на ДНК.

Сходство морфологических изменений при различных заболеваниях отражает общие патогенетические или этиологические факторы, но, возможно, связано лишь с ограниченностью набора гистологических изменений в клетках нервной системы при различных патологических процессах.

Значимость патоморфологического подхода к классификации нейродегенеративных заболеваний ограничена его посмертным характером. В связи с этим перспективными представляются поиски прижизненных маркеров тех или иных нозологических форм. Одно из направлений этих поисков связано с применением методов функциональной нейровизуализации (однофотонной эмиссионной компьютерной томографии, позитронно-эмиссионной томографии), другое — с поиском молекулярно-генетических маркеров. Заболевания, проявляющиеся экстрапирамидными синдромами, с установленными генетическими маркерами приведены в разделах нашего сайта.

синуклеопатии

Интенсивные молекулярно-генетические исследования, ведущиеся в последние годы, позволяют надеяться на разработку молекулярно-генетической классификации экстрапирамидных заболеваний. Однако следует с сожалением отметить, что число заболеваний, выявление генетических маркеров которых доступно в широкой практике, в настоящее время крайне ограничено.

Важно подчеркнуть, что границы некоторых нозологических форм, даже имеющих патоморфологические (но не генетические!) маркеры, остаются условными. Например, современный уровень знаний не позволяет окончательно ответить на вопросы:

— является ли болезнь Паркинсона единой нозологической единицей или включает в себя несколько клинически схожих, но патогенетически отличных друг от друга болезней;
— является ли эссенциальный тремор отдельной нозологической формой или комбинацией нескольких болезней;
— является ли болезнь диффузных телец Леви самостоятельной нозологической единицей и каковы ее нозологические взаимоотношения с болезнью Паркинсона и болезнью Альцгеймера;
— являются ли различные клинические варианты первичных тиков (транзиторные тики, хронические моторные и вокальные тики, синдром Туретта) единым заболеванием?

Ответить на эти и многие другие вопросы способны лишь будущие исследования.
В дальнейшем мы кратко рассмотрим клиническую классификацию основных экстрапирамидных расстройств. Более подробно она будет изложена в соответствующих статьях нашего сайта.

- Читать далее "Паркинсонизм. Синдром паркинсонизма."

Оглавление темы "Виды экстрапирамидных расстройств.":
1. Баллизм. Патогенез баллизма.
2. Дистония. Патогенез дистонии.
3. Виды дистонии. Причины насильственных движений при дистонии.
4. Атетоз. Причины атетоза. Экстрапирамидные расстройства.
5. Классификация экстрапирамидных расстройств. Диагностика экстрапирамидных расстройств.
6. Группы экстрапирамидных расстройств. Эпидемиология экстрапирамидных расстройств.
7. Диагностика нейродегенеративных заболеваний. Патоморфологическая классификация экстрапирамидных расстройств.
8. Синуклеинопатии. Таупатии.
9. Паркинсонизм. Синдром паркинсонизма.
10. Нарушения психики. Когнитивные нарушения при экстрапирамидных расстройствах.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: