Диагностика нейродегенеративных заболеваний. Патоморфологическая классификация экстрапирамидных расстройств.

Диагностика нейродегенеративных заболеваний остается крайне сложной из-за отсутствия в большинстве случаев специфических биологических маркеров. Из-за этого в прошлом многие случаи заболеваний дегенеративной природы ошибочно диагностировались как проявления энцефалитов, цереброваскулярных заболеваний, черепно-мозговой травмы, интоксикаций и т.д.

Только в последнее десятилетие благодаря клинико-патоморфологическим исследованиям удалось выработать клинические критерии многих нейродегенеративных заболеваний. Огромное значение имело широкое внедрение компьютерной томографии (КТ) и особенно магнитно-резонансной томографии (МРТ), которые облегчили диагностику заболеваний, вызывающих структурные изменения в мозге (например, цереброваскулярных поражений или травм).

Тем не менее, клиническая диагностика нейродегенеративных заболеваний по-прежнему имеет вероятностный характер. Например, с помощью критериев болезни Паркинсона, предложенных A.J.Huhges (1992), удается диагностировать только 85% случаев заболевания, при том, что не менее 15% случаев, диагностированных как болезнь Паркинсона, на самом деле оказываются другими заболеваниями.

Эти затруднения объясняются тем, что нейродегенеративные заболевания, патогенетически и патоморфологически отличающиеся друг от друга, но поражающие одни и тс же отделы мозга, клинически могут проявляться сходным образом. А одна и та же болезнь, поражая различные структуры в мозге или вовлекая их в различной последовательности, может иметь весьма вариабельные клинические проявления.

нейродегенеративные заболевания

Таким образом, в практике могут наблюдаться не только типичные случаи того или иного нейродегенеративного заболевания с характерными для него клиническими проявлениями, определяемыми специфическим распределением поражений в мозге и обычно отраженными в диагностических критериях, но и «атипичные» случаи, которые могут существенно отличаться по клинической картине или даже быть своеобразной «фенокопией» другого дегенеративного заболевания.

«Атипичные» случаи вызывают диагностические трудности, которые иногда могут быть разрешены при длительном наблюдении, дающем возможность заболеванию проявить себя более полно, то есть, как правило, наиболее специфичным образом.

В связи с недостаточностью клинических диагностических возможностей, «золотым стандартом» в определении нозологической принадлежности экстрапирамидного расстройства остаются патоморфологические методы (Jellinger K.A., Bancher С, 1994). Именно они позволяют поставить достоверный диагноз нейродегенеративного заболевания.

В связи с этим была предложена классификация экстрапирамидных заболеваний, построенная на патоморфологической основе. Так, K.Jellinger (1996) предложил следующую классификацию нейродегенеративных заболеваний, проявляющихся экстрапирамидными расстройствами:

1) заболевания с тельцами Леви: болезнь Паркинсона, болезнь диффузных телец Леви (деменция с тельцами Леви);
2) заболевания с нейрофибриллярными клубочками, содержащими таупротеин, или таупатии (прогрессирующий надъядерный паралич, кортикобазальная дегенерация, паркинсонизм-БАС-деменция, паллидонигральная дегенерация, постэнцефалитический паркинсонизм);
3) заболевания с другими нейронными включениями — фокальные (лобарные) атрофии головного мозга (болезнь Пика, лобно-височная дегенерация);

4) заболевания с олигодендроглиальными включениями (мультисистемная атрофия);
5) наследственные нейродегенеративные заболевания (болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, паллидарные дегенерации, болезнь Галлервордена—Шпатца и др.).

Последние достижения в молекулярной генетике и нейроморфологии установили важную роль изменений конформации и аггрегации различных клеточных белков в патогенезе нейродегенеративных заболеваний. Эти данные позволяют уточнить классификацию нейродегенеративных заболеваний, поражающих базальные ганглии и выделить три их основных группы: 1) синуклеинопатии, связанные с отложением в клетках центральной нервной системы альфа-синуклеина, 2) таупатии, связанные с отложением в нейронах таупротеина, 3) дегенерации, связанные с отложением полиглутамин-содержащих протеинов в ядрах нейронов (полиглутаминопатии).

- Читать далее "Синуклеинопатии. Таупатии."

Оглавление темы "Виды экстрапирамидных расстройств.":
1. Баллизм. Патогенез баллизма.
2. Дистония. Патогенез дистонии.
3. Виды дистонии. Причины насильственных движений при дистонии.
4. Атетоз. Причины атетоза. Экстрапирамидные расстройства.
5. Классификация экстрапирамидных расстройств. Диагностика экстрапирамидных расстройств.
6. Группы экстрапирамидных расстройств. Эпидемиология экстрапирамидных расстройств.
7. Диагностика нейродегенеративных заболеваний. Патоморфологическая классификация экстрапирамидных расстройств.
8. Синуклеинопатии. Таупатии.
9. Паркинсонизм. Синдром паркинсонизма.
10. Нарушения психики. Когнитивные нарушения при экстрапирамидных расстройствах.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: