Врожденная миотония. Болезнь Томсена.

Объединение наследственных недистрофических миотонии и периодического, или эпизодического, паралича в одну группу заболеваний относится к новым дополнениям к классификации нервно-мышечных заболеваний и основывается на обнаружении того, что эти заболевания вызваны мутацией генов, кодирующих каналы для ионов натрия, кальция и хлорида, которые расположены в мембранах мышечных волокон. Основные признаки болезней ионных каналов, или каналопатии (распространенное название этих заболеваний), суммированы в таблице. Ниже рассматриваются некоторые из заболеваний этой группы, имеющие наибольшее значение.

Болезнь Томсена — это наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте и сохраняющееся на протяжении всей жизни. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Тонические спазмы (миотония) возникают после каждого интенсивного мышечного сокращения и особенно выражены после периода покоя. Например, моргание не затруднено, однако произвольное плотное смыкание век вызывает миотоническое сокращение круговой мышцы глаза, сохраняющееся в течение нескольких секунд. Тот же феномен возникает при попытке сделать первые шаги после сидения или разжать сжатые в кулак пальцы.

Повторные сокращения одних и тех же мышц сопровождаются менее выраженным мышечным спазмом; однако в редких случаях выраженность миотонического феномена, напротив, усиливается с каждым последующим произвольным мышечным сокращением (парадоксальная миотония). В период отдыха мышцы расслаблены. При прогрессировании заболевания возможно вовлечение в процесс всей мускулатуры. Удар молоточком по мышце вызывает ее сокращение, сохраняющееся в течение нескольких секунд (перкуссионная миотония). Возможно развитие рабочей (истинной) гипертрофии мышц, вследствие чего телосложение больных напоминает атлетическое.

врожденная миотония

Микроскопическое исследование биоптатов мышц позволяет выявить лишь гипертрофированные мышечные волокна, заполненные миофибриллами. Расположение по центру мышечного волокна саркоплазматических масс, содержащих ядра (что характерно для миотонической дистрофии), наблюдается редко. ЭМГ позволяет выявить повторные высокочастотные разряды, при прослушивании которых появляется характерный звук «пикирующего бомбардировщика». При электронной микроскопии не обнаруживаются патологические изменения в органеллах. Уменьшение проницаемости мембран для ионов хлора и, в меньшей степени, для ионов калия выявлено при миотонии Томсена, в отличие от дистрофической миотонии.

При тяжелых формах миотонии помогает мексилетин. Хинидин сульфат в дозе 0,3—0,6 г/сут и прокаинамид в дозе 250—500 мг три раза в день вызывают значительное уменьшение проявлений миотонии. Сходным действием обладает фенитоин в дозе 100 мг три раза в день, однако его эффективность ниже.

Доброкачественная миотония (miotonia levior) — форма врожденной миотонии с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся более поздним возрастом дебюта симптомов и их меньшей выраженностью, чем при миотонии Томсена. Миотония Беккера отличается аутосомно-рецессивным типом наследования; симптомы миотонии появляются не ранее 10—14 лет, отмечаются склонность к генерализации процесса и более тяжелое течение, чем при миотонии с аутосомно-доминантным типом наследования. Обе формы миотонии вызваны аллельной мутацией гена, кодирующего каналы для ионов хлора в мембранах мышечных волокон.

- Читать далее "Болезни натриевого канала. Гиперкалиемический периодический паралич. Врожденная парамиотония - Эйленбурга."

Оглавление темы "Патология мышц. Неврозы у больных.":
1. Диагноз миастении. Лечение миастении.
2. Синдром Итона—Ламберта. Проявления синдрома Итона-Ламберта.
3. Врожденная миотония. Болезнь Томсена.
4. Болезни натриевого канала. Гиперкалиемический периодический паралич. Врожденная парамиотония - Эйленбурга.
5. Гипокалиемический периодический паралич. Злокачественная гипертермия.
6. Крампи. Клиника крампи. Диагностика крампи.
7. Фасцикуляции у больного. Синдром ригидного человека.
8. Объемные процессы в мышцах. Выявление объемных процессов в мышцах.
9. Психические расстройства. Неврозы. Диагностика неврозов.
10. Тревожный невроз. Диагностика тревожного невроза.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: