Раннюю диагностику заболевания затрудняет, главным образом, неодновременное развитие неврологических и гематологических симптомов. У пациентов, получающих или даже не получающих фолиевую кислоту, могут поддерживаться нормальные уровень гематокрита и средний корпускулярный объем, в то время как неврологическая симптоматика нарастает. Если одновременно существует дефицит железа, объем эритроцитов также остается в пределах нормы. У таких больных необходимо исследовать мазок крови с целью обнаружения гиперсегментированных нейтрофилов.

Концентрация цианокобаламина в сыворотке крови менее 100 пг/мл часто приводит к развитию неврологической симптоматики и подострой комбинированной дегенерации. Если неврологические нарушения сочетаются со снижением концентрации цианокобаламина ниже 200 пг/мг, необходим дальнейший диагностический поиск. Информативным, но не абсолютно достоверным методом диагностики недостаточности цианокобаламина является двухэтапный тест Шиллинга. Новые методики исследования содержания метилмалоновой кислоты и гомоцистеина в сыворотке крови, вероятно, более чувствительны.

Высокая степень настороженности в отношении подострой комбинированной дегенерации и его ранняя диагностика крайне необходимы, так как степень улучшения неврологического статуса зависит от длительности симптомов до начала лечения. Чтобы восстановить содержание витамина В12 в тканях, требуется назначение высокой начальной дозы: 1000 мкг внутримышечно еженедельно в течение 1—2 месяцев. Затем витамин В12 вводится в этой дозе раз в месяц в течение всей жизни больного. Пероральный прием не целесообразен при наиболее распространенном варианте недостаточности витамина В12, каковым является пернициозная анемия, так как он обусловлен отсутствием внутреннего фактора.
В некоторых случаях сходное поражение спинного мозга наблюдается при недостаточности фолиевой кислоты.

Энцефалопатия при пеллагре.

Это хроническое дефицитное состояние возникает при недостаточности никотиновой кислоты или триптофана, ее аминокислотного предшественника, как правило, в сочетании с недостаточностью других витаминов группы В. В западном мире пеллагра наблюдается крайне редко, возможно, из-за распространенной практики обогащать хлеб и злаки никотиновой кислотой. В развивающихся странах заболевание все еще часто встречается. Развернутая клиническая картина болезни представлена дерматитом открытых солнечному свету участков, желудочно-кишечными нарушениями (диарея), анемией и нервно-психическими расстройствами, к которым относятся инсомния, раздражительность, чувство беспокойства и депрессии, утомляемость, безразличие, прогрессирующее до эмоциональной тупости, апатия и нарушения памяти. Возможно наличие симптомов вовлечения кортикоспинальных путей и полинейропатии.

Морфологические изменения заключаются в набухании и центральном хроматолизе нейронов коры, симметричной дегенерации задних столбов и менее выраженной — кортикоспинальных путей. Повреждения периферических нервов не отличаются от таковых при нейропатической форме бери-бери.

Различают два типа энцефалопатии при недостаточности витамина В6. Один из них развивается при врожденной недостаточности фермента декарбоксилазы глутаминовой кислоты, для которого витамин В6 является кофактором; энцефалопатия проявляется судорожными припадками у новорожденных. Другой тип обусловлен приобретенной недостаточностью витамина или его отсутствием в рационе либо приемом изониазида или гидралазина, которые образуют гидразоновые комплексы, делая пиридоксин недоступным для тканей. Второй тип сопровождается развитием анемии и полинейропатии у больных, получающих лечение по поводу туберкулеза и артериальной гипертонии.

Парадоксально, но избыточный прием внутрь витамина В6 также может приводить к развитию ганглиопатии и сенсорной полинейропатии.

Недостаточность пантотеновой кислоты также вызывает сенсорную полинейропатию с болями.

- Читать далее "Энцефалопатия при дефиците витамина Е. Алкогольная мозжечковая дегенерация."