Семейная спастическая параплегия. Синдром прогрессирующей слепоты.

Слабость и атрофия могут возникать изолированно, без признаков поражения кортикоспинальных путей. Эти случаи относятся к прогрессирующей мышечной атрофии. Если слабость и атрофия более или менее ограничены мышцами, иннервируемыми двигательными ядрами нижних отделов ствола мозга, используется термин «прогрессирующий бульбарный паралич». В редких случаях дегенеративный процесс ограничивается кортикоспинальными трактами, что обозначается термином «первичный латеральный склероз».

Помимо этого описаны различные врожденные заболевания клеток передних рогов, большинство из которых начинаются в грудном (болезнь Верднига—Гоффмана), детском (спинальная амиотрофия Кугельберга—Веландер) и подростковом возрасте. Они обсуждаются в нашей статье среди других врожденных нервно-мышечных нарушений. У взрослых при уникальной Х-сцепленной амиотрофической патологии поражаются проксимальные мышцы плеча и бедра в сочетании с бульбарной атрофией у большинства больных (синдром Кеннеди); характерны фасцикуляции на лице.

В связи с нарушением функции андрогеновых рецепторов развиваются гинекомастия и олигоспермия; генетический дефект локализован в ЦАГ-повторяющейся последовательности, которая кодирует этот рецептор.

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпелля—Лоррейна) без амиотрофии представляет особую группу заболеваний, которая отличается от других форм болезней двигательной системы, описанных выше. При наиболее распространенном типе семейной спастической параплегии дегенерируют только клетки Беца, другие корковые мотонейроны и корти-коспинальные тракты. Заболевание длится десятилетиями. При некоторых, относительно редких, формах этого синдрома может присоединяться атрофия зрительного нерва или пигментная дегенерация сетчатки, полинейропатия или признаки экстрапирамидного, коркового (деменция) либо мозжечкового поражения.

параплегия

Синдром прогрессирующей слепоты.

Этим синдромом проявляются три дегенеративных заболевания: наследственная Х-сцепленная атрофия зрительного нерва Лебера, встречающаяся у мужчин и относящаяся, как недавно было установлено, к митохондриальным заболеваниям, пигментный ретинит и дегенерация желтого пятна Штаргардта. Атрофия зрительного нерва и пигментный ретинит часто встречаются и при других заболеваниях, таких как эпилепсия, болезнь Рефсума, болезнь Бассена—Корнцвейга, синдром Шегрена—Ларссона, семейная спастическая параплегия и мозжечковая дегенерация.

Дисметаболические нейропатии

При заболеваниях сердца, легких, почек, печени, поджелудочной железы и эндокринных органов практически всегда, хотя и опосредованно, страдает нервная система. Этот аспект неврологии захватывает все области внутренних болезней и одинаково знаком и терапевтам, и неврологам. Точная диагностика неврологического синдрома может помочь распознать основное заболевание.

Далее приобретенные метаболические нарушения нервной системы сгруппированы по синдромам, которыми они чаще всего проявляются в клинической практике. Как правило, остро возникающие изменения метаболизма чаще, чем хронические, приводят к развитию энцефалопатии.

Метаболические расстройства, проявляющиеся развитием состояний спутанности сознания, сопора и комы, иногда в сочетании с эпилептическими припадками

A) Аноксия или гипоксия
Б) Гиперкапния
B) Гипогликемия
Г) Гипергликемия
Д) Печеночная недостаточность и фистула Экка

Е) Синдром Рейе
Ж) Уремия
3) Сепсис, полиорганная недостаточность и ожоги
И) Гипо- и гипернатриемия и гиперосмоляльность
К) Другие метаболические энцефалопатии, ацидоз при сахарном диабете или почечной недостаточности (также наследственные формы ацидоза); болезнь Эддисона; гиперкальциемия

- Читать далее "Аноксическая гипотоническая энцефалопатия. Гиперкапния при заболеваниях легких."

Оглавление темы "Дегенерация нервной системы.":
1. Умственная отсталость. Признаки и диагностика умственной отсталости.
2. Дегенеративные заболевания нервной системы. Болезнь Альцгеймера.
3. Клиника болезни Альцгеймера. Лобарная атрофия - болезнь Пика.
4. Болезнь телец Леви. Хорея Гетингтона.
5. Болезнь Паркинсона - дрожательный паралич. Диагностика и лечение болезни Паркинсона.
6. Стриатонигральная дегенерация. Прогрессирующий надъядерный паралич. Деформирующая мышечная дистония.
7. Амиотрофический боковой склероз. Диагностика и лечение амиотрофического бокового склероза.
8. Семейная спастическая параплегия. Синдром прогрессирующей слепоты.
9. Аноксическая гипотоническая энцефалопатия. Гиперкапния при заболеваниях легких.
10. Гипогликемическая энцефалопатия. Гипергликемическая энцефалопатия.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: