Синдромы Каллманна и Прадера-Вилли. Диагностика

Синдром Каллманна наследуется по рецессивно-сцепленному с Х-хромосомой типу и проявляется аносмией вследствие недоразвития обонятельных луковиц и мужским гипогонадотропным гипогонадизмом. Другие неврологические проявления: апраксия взора, параличи черепных нервов, проявляющиеся слабостью мимической мускулатуры, двусторонним птозом, нарушением сосания, жевания, атрофией языка, объединяющиеся в картину синдрома Мебиуса.

Врожденная гипертрофия ипсилатерального пирамидного тракта приводит к появлению у таких больных зеркальных движений: при произвольных движениях в одной конечности сходные непроизвольно возникают и в контралатеральной (Krams M. et al.). У больных отмечаются задержка полового развития, стерильность.

В настоящее время показано, что синдром Каллманна — это генетически и нозологически разнородная группа, объединяющаяся наличием у больных аносмии и гипогонадизма. Выявлены больные с аутосомным типом наследования; при этом страдают дети как мужского, так и женского пола.

синдром прадера-вилли

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли аутосомно-рецессивный комплекс наследственных аномалий; ген локализован влокусе 15ql 1 — 13. Аномалии развития включают синдактилию, «готическое» небо, акромикрию, низкий рост. Неврологические нарушения заключаются в диффузной мышечной гипотонии, которая регрессирует с возрастом, задержке психического развития, достигающей степени олигофрении. У некоторых больных наблюдаются различные лимбико-гипоталамические расстройства: приступы гиперсомнии, гиперфагия, ожирение, извращение аппетита, ослабление эмоционального контроля, речевая стереотипия, аффективное поведение.

D.F. Swaab и соавт. обнаружили, что у больных синдромом Прадера-Вилли, страдающих гиперфагией и резко выраженным ожирением, достоверно уменьшено (в сравнении со здоровыми) число мелкоклеточных окситоцин-иммунореактивных нейронов в паравентрикулярном ядре гипоталамуса, что позволило авторам предположить, что именно эти клетки являются у человека «нейронами насыщения». Характерен гипогонадизм, проявляющийся гипогенитализмом, крипторхизмом, задержкой полового созревания, гипотиреоз, сахарный диабет, у некоторых больных — гипокортицизм. У большинства больных отмечают низкий уровень гонадотропинов; у пациентов, страдающих крипторхизмом, определяется гипергонадотропный гипогонадизм (Muller J.).
Лишь у незначительного числа больных половая функция сохранена.

Автор - Татьяна Петрова.

- Рекомендуем ознакомиться со статьей "Синдромы Барде-Бидля и Лоуренса-Муна. Диагностика"

Оглавление темы "Гормональные нарушения":
  1. Клиника менопаузы. Проявления постменопаузального синдрома
  2. Постменопаузальный остеопороз. Диагностика
  3. Лечение остеопороза при менопаузе. Препараты
  4. Мужской климакс. Клиника и диагностика
  5. Эректильная дисфункция у мужчин - импотенция. Причины
  6. Синдром Кернса-Сейра. Диагностика и лечение
  7. Синдромы Каллманна и Прадера-Вилли. Диагностика
  8. Синдромы Барде-Бидля и Лоуренса-Муна. Диагностика
  9. Миотоническая дистрофия. Болезнь Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена
  10. Болезнь Кеннеди. Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: